Las miocardiopatías suponen un desafío para la salud cardiovascular

Las miocardiopatías son un grupo diverso de enfermedades que afectan el músculo cardíaco y que pueden tener un impacto devastador en la calidad de vida de quienes las padecen. A menudo se relacionan con comorbilidades graves y un aumento del riesgo de mortalidad incluso en personas jóvenes.

Estas enfermedades representan una preocupación significativa en cuanto a la muerte súbita cardiaca en jóvenes. Su presencia no diagnosticada ha sido demostrada como la causa de numerosas muertes súbitas de deportistas, incluso de élite, en los últimos años. En el caso de algunas de estas miocardiopatías, la actividad física puede acelerar la progresión de la enfermedad, lo que ha llevado históricamente a la recomendación de limitar la actividad física en todos los pacientes. Esto ha dado como resultado que muchos pacientes adopten un estilo de vida relativamente sedentario, motivados por el temor a la muerte súbita cardiaca, y, en consecuencia, han perdido los beneficios que el ejercicio moderado podría aportar en la prevención de enfermedad coronaria.

Los síntomas de las miocardiopatías pueden variar e incluyen desde algunos leves hasta otros graves. Se pueden citar fatiga, dificultad para respirar, palpitaciones, dolor en el pecho y mareos, entre otros. A medida que la enfermedad progresa, la capacidad del corazón para bombear sangre de manera efectiva disminuye, lo que puede llevar a una insuficiencia cardíaca congestiva. Esto puede resultar en una reducción significativa en la capacidad de realizar actividades diarias, lo que a su vez afecta la calidad de vida de los pacientes y puede suponer una pérdida de independencia. Además, se pueden desarrollar una serie de comorbilidades graves, especialmente a nivel circulatorio, como arritmias cardíacas potencialmente mortales, accidentes cerebrovasculares, coágulos sanguíneos y otras complicaciones cardiovasculares, pero también se relacionan con el ámbito psicológico, incluyendo ansiedad y depresión, que pueden empeorar aún más la calidad de vida.

Dentro de estas enfermedades, destaca la miocardiopatía hipertrófica (MCH) obstructiva, que puede llegar a afectar a uno de cada 500 adultos. Se trata de una enfermedad cardíaca, a menudo hereditaria, en la que se observan mutaciones en los genes de las proteínas del sarcómero. La manifestación clínica genera un bloqueo o reducción en el flujo de salida del ventrículo izquierdo a consecuencia de un engrosamiento o rigidez de las paredes del corazón. Es una condición crónica, debilitante y progresiva en la que los pacientes presentan síntomas de falta de aliento, mareos y cansancio, así como complicaciones graves, que alteran la vida, como insuficiencia cardíaca, arritmias, ictus.

En raras ocasiones esta patología puede causar muerte súbita cardiaca, alcanzando una tasa de mortalidad anual en adultos de alrededor del 1%, siendo más elevada en niños. Entre los factores de riesgo que aumentan la probabilidad de muerte súbita incluyen antecedentes familiares de muerte súbita relacionada con miocardiopatía hipertrófica, síncope de causa desconocida, arritmias ventriculares sostenidas, taquicardia ventricular no sostenida repetitiva en el ECG ambulatorio, hipertrofia ventricular izquierda significativa (espesor ≥ 30 mm), disfunción ventricular izquierda (fracción de eyección < 50%) y la presencia de realce de contraste difuso, tardío y extenso con gadolinio en la resonancia magnética.

A este respecto, cabe resaltar que los antecedentes de síncope de origen desconocido o historia familiar de muerte súbita sin explicación deben incrementar la sospecha, especialmente en jóvenes deportistas.

Importancia del diagnóstico

La enfermedad puede aparecer a cualquier momento, pero es más frecuente en la mediana edad. Por ese motivo, conocer la historia clínica y cualquier síntoma es un paso importante para recibir un diagnóstico preciso.

En este punto, la miocardiopatía hipertrófica debe ser distinguida de la estenosis aórtica y de la enfermedad coronaria, que presentan síntomas similares. Para confirmar el diagnóstico, se recomienda realizar pruebas no invasivas como el ECG y la ecocardiografía bidimensional, y en algunos casos, la resonancia magnética. En pacientes con síncope o arritmias persistentes, la hospitalización para una evaluación más exhaustiva es esencial. De este modo, la prueba de estrés con ejercicio y la monitorización ambulatoria de 24 horas pueden ser útiles en pacientes de alto riesgo, aunque su interpretación precisa puede ser un desafío.

Este diagnóstico constituye una de las necesidades no cubiertas de la enfermedad junto a los tratamientos personalizados. En este sentido, la detección temprana sigue siendo un desafío ya que muchos pacientes no experimentan síntomas evidentes en las primeras etapas de la enfermedad, lo que dificulta su diagnóstico.

Por otro lado, parece claro que se necesitan nuevos enfoques de tratamiento más personalizados con el objetivo de abordar los diferentes subtipos de miocardiopatías, así como las necesidades específicas de los pacientes. Cabe destacar que también se requiere una investigación constante para comprender mejor las causas subyacentes de las miocardiopatías y desarrollar terapias más efectivas y menos invasivas.

Destacar que recientemente, la Sociedad Europea de Cardiología (ESC) ha publicado en el ‘European Heart Journal’ el primer documento internacional de directrices para el tratamiento de todos los subtipos de miocardiopatía. El documento aborda desde las causas a los síntomas y consecuencias, describiendo las pautas para llegar a un diagnóstico que permitan iniciar un tratamiento adecuado.

Consejo genético

Una vez efectuado el diagnóstico, es recomendable acudir a un especialista en asesoramiento genético en pacientes con enfermedades hereditarias. Este proceso debe ser efectuado por profesionales de la salud capacitados para ayudar a los pacientes y sus familias a comprender el impacto médico, psicosocial y familiar de las enfermedades genéticas. El asesoramiento incluiría discutir los riesgos de herencia, proporcionar educación, realizar asesoramiento antes y después de las pruebas genéticas, revisar las clasificaciones de variantes y brindar apoyo psicosocial. Además, se debe asociar a dar respuesta a las necesidades de apoyo psicológico de los pacientes, especialmente en casos de diagnóstico de miocardiopatía.

Respecto del tratamiento, aunque la enfermedad pueda tener en algunos casos un origen genético, parece que las variantes genéticas causales no tienen una importancia a la hora de establecer un tratamiento, pero sí pueden ser de interés para proceder a realizar evaluaciones a otros miembros de su entorno familiar. El tratamiento de esta enfermedad puede establecerse con diferentes medicamentos en función del fenotipo del paciente, y abarca desde betabloqueantes y bloqueantes de canales de calcio o inhibidores de la miosina cardíaca. Por su parte, los nitratos, diuréticos, inhibidores de la ECA o bloqueantes del receptor de angiotensina II o los vasodilatadores agravan los signos y los síntomas.

Por  último, en relación con el desarrollo de nuevos medicamentos para este ámbito, cabe destacar el compromiso de Bristol Myers Squibb en la investigación e innovación en el área cardiovascular, que incluye medicamentos en su portfolio para algunas miocardiopatías, así como en el área de trombosis, sobre todo en la prevención del ictus.