Enfermedades raras: “No todo es medicamento, hay que escuchar a las personas”

“Hablar de enfermedades raras es hablar de personas. Detrás de cada diagnóstico, de cada necesidad, de cada enfermedad, de cada síntoma, hay personas y familias. Y junto a ellas, personas que cuidan, que diagnostican, que tratan y que investigan”; así ha definido Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), el objetivo con que la entidad afronta la celebración del próximo Día Mundial de las personas con enfermedades raras, que tendrá lugar el próximo 28 de febrero.

El objetivo es  “visibilizar la realidad de más de 3 millones de personas en España que conviven con estas patologías”, ha señalado Carrión, que ha señalado además que el acceso a diagnóstico, tratamientos y cuidados integrales siguen siendo tareas pendientes para la sanidad española.

Además de Juan Carrión, en el envento han participado Isabel Motero, directora de Feder, y César Hernández, director general de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia. Además, Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad, ha intervenido a través de un vídeo.

En su intervención, Juan Carrión ha recordado la importancia de que la OMS adopte una resolución específica sobre enfermedades raras en 2025 para avanzar en su reconocimiento y garantizar una cobertura universal. “Cada paso que damos es una oportunidad para mejorar la vida de quienes conviven con una enfermedad rara. Es urgente reforzar la coordinación internacional y consolidar estrategias nacionales como la actualización de la Estrategia sobre Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud”, ha señalado.

Por su parte, Isabel Motero ha enfatizado el impacto social y emocional que supone convivir con una enfermedad rara: “El diagnóstico es un laberinto lleno de incertidumbre. Pero detrás de cada cifra, de cada enfermedad, hay personas y familias que necesitan apoyo y soluciones reales”. 

Feder ha puesto el foco en los principales desafíos que enfrentan las personas con enfermedades raras, destacando: el retraso en el diagnóstico, el acceso desigual a tratamientos y la necesidad de incrementar los recursos en investigación.

En cuanto al diagnóstico, desde Feder se señala que en España, el tiempo medio de espera para obtener un diagnóstico es de 6 años, “lo que agrava la situación de los pacientes y dificulta el acceso a tratamientos”. La organización ha reivindicado la necesidad de “consolidar programas especializados, para acelerar el diagnóstico y garantizar la equidad en todas las comunidades autónomas”.

Por otro lado recuerdan que solo el 6% de las enfermedades raras cuentan con fármacos específicos y, aunque en Europa hay 147 medicamentos huérfanos autorizados, solo 85 están financiados en el Sistema Nacional de Salud. Juan Carrión ha reclamado “un mayor compromiso para garantizar la equidad en el acceso a los tratamientos y el fortalecimiento de la investigación en enfermedades raras en España”.

Finalmente, en el ámbito investigador señalan que solo el 20% de las enfermedades raras están siendo investigadas. Según datos del Instituto Nacional de Estadística, la cifra que España dedica a I+D+I supone un 1.49 de su PIB. Por ello, Carrión ha solicitado “Incrementar la inversión pública y fomentar la participación privada con incentivos, como por ejemplo la declaración de un Acontecimientos de Excepcional Interés Público en investigación en ER, que motiven nuevas investigaciones que nos permitan entender las ER e identificar nuevos tratamientos”.

El papel del Ministerio 

En su intervención en video, Javier Padilla ha reafirmado el apoyo del Ministerio de Sanidad a las personas con enfermedades raras y ha destacado que España lidera, junto con Egipto, la promoción de una resolución sobre enfermedades raras en la OMS. “Desde el Ministerio y en colaboración con FEDER y RDI, estamos impulsando una resolución sobre enfermedades raras para avanzar en su reconocimiento en términos generales dentro de un marco de cobertura sanitaria universal para poder mejorar la vida y el impacto social de las enfermedades raras”, ha afirmado Padilla.

Por su parte, César Hernández ha destacado la importancia de la transversalidad, que debe impregnar todas las acciones en el ámbito de las enfermedades raras. Es decir, abordar todo lo que excede de la atención sanitaria, incluyendo el cuidado de las personas y de quienes las cuidan, así como su entorno educativo y social. Además ha remarcado la necesidad de acompañamiento una vez que se ha obtenido el diagnóstico, garantizando acceso a fisioterapia, rehabilitación y logopedia. 

“No todo es medicamento. Hay que escuchar a las personas y dedicar recursos a entender sus necesidades reales”, ha subrayado. Además, ha remarcado su compromiso en mejorar el acceso a información fiable y convertir a España en un referente en acceso a medicamentos. “Nos hemos convertido en líderes en ensayos clínicos y mi aspiración es convertirnos en líderes en acceso“, asegura el director general.