Entre afirmaciones de “hecho histórico”, “piedra angular”, “importante paso adelante”, o “elemento transformador”, el Catálogo Común de Pruebas Genéticas ha comenzado este martes su andadura oficial, en una jornada de presentación, celebrada en el Ministerio de Sanidad, en la que se han dado cita, gran parte del centenar de expertos que han participado en su elaboración y algo más de un millar de especialistas y profesionales que han seguido la cita de forma on-line.
El avance resulta unánimemente positivo, pero quedan en el tintero aún diversas cuestiones para conseguir la implementación completa del mismo. En primer lugar las áreas de intervención, existen ya ocho aprobadas y faltan otras 12 por incorporar; algo que según explica el director general de Cartera de Servicios del SNS, César Hernández, “será progresivo”, y garantiza que “en seis meses se verán novedades”. Según explica el Ministerio, durante este año se incluirán 12 grupos más y, posteriormente, se irá actualizando de forma periódica. Por otro lado está por determinar el mapa de centros que aplicarán la pruebas en las comunidades autónomas, y finalmente desde sociedades científicas, profesionales y asociaciones de pacientes se insiste en la capacitación y la formación de los profesionales que van a tener que realizar esas pruebas y para los que se demanda la puesta en marcha de la especialidad. Tanto la Federación Española de Enfermedades Raras, Feder, como para la Asociación Española de Genética Humana, consideran que difícilmente se podrá llevar la iniciativa a buen término, sino se consiguen especialistas en la materia.
La cartera común de servicios de genética es una iniciativa para abordar la mejora en el diagnóstico y enfocar el tratamiento de forma precisa y personalizada, a través de la inclusión de biomarcadores y otras pruebas genéticas. El Catálogo se abrió en su primera propuesta, presentada al CISNS en 2023, a ocho áreas (oncohematología de adultos, oncohematología pediátrica, farmacogenómica, cardiopatías, enfermedades oftalmológicas, enfermedades metabólicas hereditarias, enfermedades neruológicas y trastornos del neurodesarrollo) y, ahora es preciso que se incorporen 11 áreas más; concretamente: en enfermedades de la piel, enfermedades digestivas, (incluyendo hepáticas); enfermedades renales y trastornos urogenitales; enfermedades respiratorias; enfermedades óseas (incluidas anomalías craneofaciales); enfermedades otorrinolaringológicas; inmunodeficiencias, enfermedades autoinmunes, autoinflamatorias y enfermedades del tejido conectivo; enfermedades endocrinas (incluyendo trastornos de la diferenciación sexual); enfermedades hematológicas hereditarias, anomalías fetales y trastornos de la fertilidad y, por último, otras enfermedades complejas y no agrupables en el resto de categorías).
El director general de Cartera de Servicios César Hernández, en la inauguración de la jornada ha señalado que este catálogo viene “a cubrir las necesidades de la gente”. En su opinión las nuevas prestaciones, cuya extensión y adaptación aún está por ver, son ante todo “una herramienta de transformación, no la trasnformación en sí”. En su palabra es una puerta de acceso, cuyo fin principal es “integrar asistencia, investigación y acceso a tratamientos”.
Por tanto, como él mismo explicaba “no es un fin en sí mismo, pero sí una piedra angular” para acercar una nueva forma de entender la prestación del servicio sanitario a la sociedad.
Sobre la cuestión autonómica Hernández no entraba en valoraciones y describía la “apuesta del Ministerio por integrar estas prestaciones” y recodaba la inversión aprobada en 2023 de 40 millones de euros y la de este año, con otros 50, para que las CC.AA. desarrollen sus planes para la implementación de estas pruebas en cada territorio.
Cristina González del Yerro, subdirectora general de Cartera de Servicios del SNS y Fondos de Compensación insistía que “el Catálogo no está acabado y sigue en elaboración”. Y señalaba en su intervención que “falta de incorporar tanto los campos correspondientes a los centros autónomos, como los criterios de calidad que se van a seguir para su evaluación”.
Desde el punto de vista de la Farmacogenética Adrián Llerena Ruiz, de la Sociedad Española Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), calificada el momento de “histórico” para su campo de actuación. En su valoración considera que este nuevo documento viene a paliar una situación de falta de armonía entre los medicamentos autorizados y la indicación de incorporar biomarcadores, con distintos niveles de obligatoriedad que aparece en la ficha técnica.
Lo que hemos conseguido es crear “un paquete básico de genes” que van a estar disponibles para toda la población. Ahora “tenemos la recomendación estratégica y la de la ficha; este catálogo es la pieza que faltaba” para que cualquier profesional pueda disponer de la herramienta para proceder bien. Sobre el coste de la prueba el también catedrático ironizada “ofrecer un análisis de por vida a todos los ciudadanos que lo necesite, es algo no discutible”.
Desde Farmaindustria se ha lanzado también un mensaje positivo “disponer de un catálogo de biomarcadores común en el Sistema Nacional de Salud, un gran paso para los pacientes porque permite mejorar el acceso a la medicina personalizada”, señala explica Isabel Pineros, directora del Departamento de Acceso de la entidad.
Estas pruebas genéticas que analizan material biológico del paciente “permiten mejorar el diagnóstico y enfocar el tratamiento de forma precisa y personalizada. Este abordaje de las enfermedades permite obtener los mejores resultados, con mayor seguridad y usando de manera eficiente los recursos”, señalaba.
Sin embargo Pineros lanzaba también una demanda “necesitamos que el procedimiento de actualización sea transparente, ágil y basado en evidencias. Debemos conseguir que el catálogo se implemente con equidad en todas las CCAA y que exista por parte del ministerio una coordinación y medición de indicadores”.
Igualmente insistía en “publicar un listado de centros con capacidad para realizar las pruebas y el asesoramiento genético y los tipos de pruebas disponibles en cada centro, con el objetivo de que estos avances lleguen eficazmente a los pacientes para transformar el curso de la enfermedad”.
Desde la voz de los pacientes, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión hacia una valoración positiva de un catálogo que considera “una respuesta a las necesidades no cubiertas de las enfermedades raras”-
Si bien, para lograr su potencial de lograr el diagnóstico precoz de las enfermedades genéticas -como ocurre con el 70% de las raras-, Carrión ha señalado la importancia de que el catálogo se complemente, entre otras acciones, con el reconocimiento de la especialidad de genética clínica.
En esta línea de reivindicación varias entidades Feder y plataformas como la Asociación Española de Genética Humana han protagonizado una concentración a las puertas del Ministerio de la mano de la Plataforma en Defensa de la Especialidad de Genética Clínica.
Con todo, Carrión ha asegurado que “hoy los pacientes nos sentimos escuchados” y ha agradecido de forma expresa al Director General de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia y a la Subdirectora General de Cartera de Servicios del SNS y Fondos De Compensación la puesta en marcha del mismo.
Igualmente, el presidente de Feder ha señalado la importancia de que este catálogo esté actualizado, incorporando de manera ágil el conocimiento científico y nuevos grupos de patologías para que ninguna persona se quede sin diagnóstico. Por último, ha subrayado la importancia de evaluar el impacto del catálogo a futuro en la vida de las personas con enfermedades raras. “Gracias a ello, podremos identificar nuevas necesidades no cubiertas y trabajar de forma coordinada”, ha concluido.
Nicolas Gonzalez Casares: