La disponibilidad de tratamientos para enfermedades raras sigue presentando dificultades

La Fundación para la Investigación en Salud (Fuinsa) y Pfizer reunieron a un grupo multidisciplinar de especialistas dentro de la jornada 'Las enfermedades raras en el SNS: investigación, diagnóstico y abordaje terapéutico' con el objetivo de analizar y profundizar en la atención que se ofrece a estas patologías desde el Sistema Nacional de Salud (SNS).

Uno de los principales retos que se han subrayado es la investigación de terapias dirigidas al tratamiento de las enfermedades raras. Juan Antonio Bueren, jefe de la División de Terapias Innovadoras en el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), en el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER) y en el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) destacó una de las vías de investigación más prometedoras en este ámbito, como es la terapia génica, que se encuentra en pleno desarrollo, y que, dijo, "ha llegado para quedarse". "La terapia génica está dejando de ser una expectativa para convertirse en realidad", añadió, poniendo en valor los trabajos realizados por equipos españoles, "que están contribuyendo muy significativamente al desarrollo de la terapia génica a nivel mundial".

No obstante, la ausencia de tratamientos específicos para ciertas enfermedades una realidad palpable. Mónica López, de la Unidad de Enfermedades Sistémicas y Minoritarias del Hospital Universitario Ramón y Cajal, señaló además que es "necesario mejorar y estandarizar el acceso a los tratamientos, cuando los hay; mientras que, en la mayoría de los casos, la figura del especialista en enfermedades raras lo que hace es seguimiento y acompañamiento a sus pacientes".

Sobre el acceso, se puso de relieve el papel de las autoridades reguladoras. Los expertos analizaron el modelo actual, los retos que presenta y la posible introducción de criterios que amplíen la disponibilidad de los tratamientos más innovadores.

Sobre las innovaciones terapéuticas en este ámbito, Josep Torrent, farmacólogo clínico de la Universidad Autónoma de Barcelona, sostuvo que, "a pesar de la experiencia positiva de la regulación huérfana: más de 2100 moléculas en investigación y 153 medicamentos aprobados, el tipo de evidencia científica generada y el alto coste de los tratamientos generan un grado importante de incertidumbre en los procesos de toma de decisiones". Por eso, opinó, "se requiere potenciar la colaboración y la estrategia entre todos los actores".

Por su parte, José Luis Poveda, presidente de la Comisión Nacional de Especialidad en Farmacia Hospitalaria afirmó que "el modelo que permite el acceso a los medicamentos huérfanos con reembolso público a los pacientes está extraordinariamente tensionado y puede comprometer la disponibilidad de estos medicamentos en España y la equidad en todo el territorio nacional". A su juicio, "se precisan nuevas formas de evaluación que incorporen más criterios específicos y, también, disminuir los tiempos hasta la toma de decisión de precio y reembolso público", que hacen en ocasiones que el retraso sea "excesivo". "Igualmente", concluyó, "es necesario la reevaluación estructurada de precios en función de los resultados obtenidos". 

Sobre los retrasos en el acceso habló Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), quien afirmó que "la mitad de las familias con enfermedades raras han tenido que esperar más de cuatro años para poner nombre a la enfermedad, el 20% de nosotros más de una década, lo que impide además acceder a un tratamiento efectivo, al que sólo tiene acceso el 34% de las personas con enfermedades poco frecuentes". En su opinión, "además de frenar el retraso diagnóstico y posibilitar el acceso a tratamientos, mientras no exista cura para la enfermedad es fundamental garantizar el acceso a un abordaje terapéutico que frene el avance y agravamiento de la patología".

El papel de la Aemps

Durante el encuentro también se destacó el rol que desempeña la Agencia Española del Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) en el apoyo a iniciativas de investigación clínica y desarrollo de terapias innovadoras, con la organización de encuentros, la oferta de ayudas a la especialización de profesionales sanitarios y acompañamiento de pacientes, entre otras.

Juan Estévez, del Área de Ensayos Clínicos de la Aemps, defendió el compromiso de la Agencia "con la participación en todos aquellos foros que permiten difundir qué es la investigación clínica y qué utilidad tiene para dar respuesta a las dudas planteadas por todos los actores que intervienen, así como en la formación específica de pacientes y sus asociaciones en busca de mejorar su posicionamiento en todas las fases del desarrollo de los medicamentos". Hizo referencia también al servicio que presta a través de la Oficina de Apoyo a la Innovación y Conocimiento Sobre Medicamentos, responsable de dar apoyo tanto técnico como administrativo a cualquier proyecto que se vaya a realizar en España o en la Unión Europea, y a la información que ofrece a través del Registro Español de estudios clínicos (REec).