La Fundación Mehuer celebró el Foro InnovaER, en el que Cristina Díaz del Cerro, presidenta de la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (Aercyl), destacó la incidencia del tamaño de la región y su dispersión poblacional en el abordaje de las necesidades de estos pacientes, especialmente en aquellos núcleos de población rurales.
Pese a este hándicap, Díaz del Cerro puso en valor la existencia de la Unidad de Diagnóstico Avanzado del Hospital Universitario de Salamanca, pieza angular de un "modelo regional de referencia" que maneja un volumen aproximado de 5.000 pacientes al año, de los cuales, entre 1.500 y 2.000 pueden ser niños, en su mayoría, con enfermedades crónicas y degenerativas marcadas por un comienzo precoz. "En uno de cada cinco casos aparecen dolores crónicos, y en uno de cada tres, déficits motores y sensoriales que producen una gran discapacidad en la autonomía. Además, en la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego", explicó.
A todas estas dificultades hay que sumar la de poder acceder a un diagnóstico correcto (según estudios recientes, sólo un 34% afirma disponer de un tratamiento acertado, y el 20% ha esperado más de 10 años, llegando esta cifra a los 21 años en algunos casos en Castilla y León). En el apartado de las soluciones, José Herrero, vicepresidente 1º del Colegio Oficial de farmacéuticos (COF) de Burgos, apeló a incrementar la formación (en campos como la Genética, Farmacología o Pediatría, entre otros), como a mejorar las estructuras para facilitar la prevención y derivación. En el ámbito de la Atención Hospitalaria, Gerardo Hermida, hematólogo del Hospital Universitario de Burgos, repasó las amplias posibilidades que ofrece la tecnología de edición genética (CRISPR/Cas9).
Propuestas para un acceso equitativo a los tratamientos
Más allá del diagnóstico, Manuel Pérez, presidente del Colegio Oficial de Farmacéuticos (COF) de Sevilla y la Fundación Mehuer, aprovechó su intervención para recalcar cómo “el código genético marca la aparición de estas patologías” si bien, las personas con estas dolencias también se ven afectadas “por el código postal”, que va a determinar su acceso a los tratamientos disponibles. Para evitar eso, Pérez propuso "establecer un precio común y real de los medicamentos huérfanos en todo el país", que no sea renegociado posteriormente por cada comunidad autónoma, lo que, en su opinión, generaría inequidades en el acceso a los tratamientos, así como un "fondo estatal para la adquisición de estos tratamientos" que favorezca dicha equidad.
Cerró la ronda de intervenciones el director del Centro Creer (Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias), Aitor Aparicio, quien destacó, en relación con las enfermedades raras, que una de las vías de trabajo donde más se está incidiendo es en investigación social, con iniciativas como el estudio EnSerio (Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España) o InnovaCare (Estrategia innovadora centrada en el paciente para la prestación de asistencia social en casos de afecciones complejas), un proyecto realizado en colaboración con Eurordis (colectivo que representa a los pacientes de patologías de baja prevalencia a nivel continental) para dar voz a las necesidades sociales de las personas que viven con una enfermedad considerada raras.
Juan José Pedreño, consejero de Salud de Murcia: 
Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: