España está desarrollando una plataforma informática de gestión clínica que permitirá una mayor integración con las redes europeas de referencia, lo que facilitará “que la información sea la que viaje y no el paciente”, evitando así desplazamientos innecesarios a personas con enfermedades raras y sus familiares.
Así lo ha avanzado la ministra de Sanidad, Carolina Darias, durante su intervención en la Conferencia de ministros de Sanidad de la Unión Europea 'Por una política europea sobre Enfermedades Raras' que se ha celebrado este lunes en París, coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el marco de la Presidencia francesa de la Comisión Europea.
Darias ha asegurado que esta plataforma acercará a los pacientes de enfermedades poco frecuentes y permitirá que “todos los recursos asistenciales, estén a disposición de pacientes y familiares, sin las limitaciones que suponen las distancias o los lugares donde cada uno viva”.
Para que este proyecto alcance su máximo desarrollo, Darias ha considerado “vital” la creación del Espacio Europeo de Datos de Salud como recurso para las redes de investigación de enfermedades raras y la innovación en su tratamiento.
Por otro lado, la ministra de Sanidad ha reiterado el apoyo del Gobierno de España a la investigación, tanto a nivel nacional como internacional en el campo de las enfermedades poco frecuentes.
España participa en el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades, el Programa Europeo Conjunto de Enfermedades Raras y en la iniciativa estructural IMPACT, que ha facilitado que la investigación en enfermedades raras dentro del Sistema Nacional de Salud juegue un papel clave.
Como ha recordado, la finalidad de esta iniciativa “es proporcionar herramientas genómicas para la caracterización de enfermedades no diagnosticadas tras el máximo esfuerzo clínico y tiene claramente como principales beneficiarios a las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico”.
En este sentido, Carolina Darias también ha avanzado la próxima actualización de la cartera común de servicios asistenciales de genética del SNS, lo que supondrá una mejora en el acceso a pruebas diagnósticas y al consejo genético.
Además, ha apuntado, 2021 fue el año en el que más medicamentos huérfanos se comenzaron a financiar por el Sistema Nacional de Salud desde los últimos cinco años.
La ministra de Sanidad ha reiterado “el compromiso del Gobierno de España con las personas con enfermedades raras y sus familias, así como con el desarrollo de una red una red asistencial y de investigación a nivel europeo que permita asegurar la atención que precisan”.
Entre otros proyectos desarrollados hasta la fecha, Carolina Darias, también ha destacado el Registro Estatal de Enfermedades Raras, una de las prioridades de la Estrategia de Enfermedades Raras de España y uno de los primeros ejemplos de sistemas de vigilancia poblacional de que disponemos hoy en día. En este sentido, ha recalcado la relevancia del primer informe sobre el Registro de Enfermedades Raras, publicado en 2021, que ha permitido dar un salto cualitativo en el conocimiento de las distintas patologías.
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Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: