Un 10% de las leucemias mieloides agudas y  síndromes mielodisplásicos en adultos pueden ser  hereditarios 

“La hematología está liderando una auténtica revolución médica gracias a las terapias avanzadas. Nuestro objetivo es acercar estos avances a la sociedad con un lenguaje comprensible”, ha asegurado María Victoria Mateos Manteca, presidenta de la Sociedad Española de Hematología  y Hemoterapia (SEHH) y hematóloga en el Hospital Universitario de Salamanca. 

Mateos ha realizado estas afirmaciones en la IX Jornada de Divulgación ‘HematoAvanza’, un foro que ha reunido a hematólogos, pacientes,  periodistas y divulgadores para debatir sobre los últimos avances en las enfermedades de la sangre y el prometedor futuro de la especialidad de Hematología y Hemoterapia. 

Según datos de la SEHH y la Red Española de Registros de Cáncer Hematológico (HematoREDECAN), en 2025 se diagnosticarán en España cerca de 25.770 nuevos  casos de cáncer sanguíneo, situándose como el quinto tumor más frecuente, solo por  detrás del cáncer de mama, pulmón, próstata y colon. 

A modo de ejemplo, la presidenta de la SEHH ha señalado que la terapia CAR-T se ha consolidado como uno de los tratamientos más disruptivos frente a algunos tipos de linfomas, leucemias y mieloma múltiple. “Estamos asistiendo a una nueva era en la que la curación de ciertos cánceres sanguíneos ya no es una utopía”. 

La inteligencia artificial (IA) también ha tenido su espacio en esta jornada. “Será esencial para el diagnóstico rápido y preciso de los cánceres sanguíneos. Nos permitirá identificar patrones invisibles al ojo humano y personalizar tratamientos con una precisión sin precedentes”, asegura Marta Sonia González Pérez, hematóloga del Hospital Universitario de Santiago de Compostela. Además, esta experta añade que “los asistentes virtuales bien entrenados podrán convertirse en herramientas de consulta clave para los profesionales sanitarios”. 

Avances en consejo genético

El papel de la predisposición genética hereditaria en los cánceres sanguíneos ha ganado protagonismo en los últimos años. Según Miguel López Esteban, hematólogo del Hospital General Universitario Gregorio Marañón (Madrid), “hasta un 10% de las leucemias mieloides agudas y síndromes mielodisplásicos en adultos podrían tener origen hereditario, una cifra superior a lo que se podía pensar”. 

Entre los genes más relevantes en este campo emergente, el doctor López Esteban destaca el papel de DDX41, el principal gen implicado en este tipo de condiciones hereditarias. “Cada vez tenemos más datos sobre la biología de este gen y los cánceres con esta alteración, pero aún nos quedan preguntas importantes que responder”. 

“La predisposición genética es un campo todavía lleno de incertidumbres, que solo podremos resolver con más tiempo y estudios”, añade este experto. “En la actualidad, no disponemos de medidas preventivas para evitar el desarrollo de estos cánceres,pero sí podemos actuar en momentos clave del tratamiento, como puede ser la selección del donante para un trasplante de médula ósea”. 

Ante este escenario, el doctor López Esteban aboga por una atención multidisciplinar: “El manejo de estos pacientes debe hacerse en equipos que integren médicos hematólogos, biólogos moleculares, genetistas y consejeros genéticos, para garantizar un abordaje integral y preciso”. 

Además, subraya el valor clínico del diagnóstico y seguimiento de estos casos: “Identificar a los pacientes con predisposición genética y realizar un estudio y seguimiento a sus familiares nos ayudará a ampliar nuestros conocimientos sobre unas enfermedades cada vez más reconocidas”. 

La doctora Mateos Manteca también ha abordado los últimos avances en mieloma múltiple: “Tenemos fármacos innovadores, como los anticuerpos biespecíficos y las células CAR-T, y herramientas diagnósticas cada vez más sensibles. Por primera vez podemos hablar, con base científica, de estrategias de curación en pacientes seleccionados”. Además, esta experta destaca que “el tratamiento con cuadrupletes está cambiando las reglas del juego, con supervivencias sin progresión que alcanzan ya los 17 años en algunos casos”.