Los medicamentos huérfanos expectantes ante los cambios legislativos en marcha

La necesidad de una actualización normativa que facilite el acceso a los medicamentos huérfanos y potencie el diagnóstico en enfermedades raras centró los debates de la II Jornada Formativa sobre Enfermedades Raras, organizada por la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS) y la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu).

Durante el encuentro, moderado por la vicepresidenta de ANIS, Susana Fernández, se puso de manifiesto que los retos actuales de estas patologías exigen reformas legislativas y regulatorias para garantizar la equidad en el acceso a la innovación y avanzar hacia un sistema más ágil y eficiente.

“En este momento, la media de acceso a nuevos medicamentos huérfanos es de 33 meses, lo que representa un incremento de 10 meses respecto a 2024”, advirtió María José Sánchez, vicepresidenta de Aelmhu, al presentar el último informe cuatrimestral de acceso para poner en situación la realidad de los medicamentos huérfanos en España. Para la representante de la asociación, “esta cifra demuestra que es urgente aprovechar la oportunidad de reformar la política farmacéutica”.

Según Sánchez, persiste un alto número de productos con resolución negativa de financiación y otros con autorización de comercialización en Europa, pero sin código nacional en España, un hecho que dificulta su llegada. “Estos indicadores han mejorado ligeramente, pero aún queda mucho camino por recorrer. Necesitamos un entorno que incentive a las compañías a priorizar España en sus estrategias de comercialización”, añadió.

Isabel Motero, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), aportó la perspectiva de los pacientes, subrayando la importancia de un diagnóstico precoz para poder activar recursos. “Una de las peores situaciones para una familia es no tener un nombre para lo que le ocurre a su hijo o hija. El diagnóstico permite afrontar el proceso y buscar apoyos”, explicó.

Además, puso en valor el papel de las asociaciones de pacientes en el acompañamiento a los pacientes y sus familiares, orientación ante un diagnóstico e incluso para la investigación acerca de las enfermedades. En este sentido, expuso que entre 2021 y 2023, Feder ha facilitado siete millones de euros para destinarlos a investigación.

Además, la representante de Feder aseguró que están trabajando en el impulso de una Proposición de Ley que regule el cribado neonatal para reducir las diferencias que se observan en diferentes lugares de España.

Investigación y coordinación institucional

Desde la perspectiva institucional, Eva Bermejo, directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), recalcó que la investigación en este campo debe ser “estratégica, transversal y centrada en las necesidades reales de los pacientes”. Bermejo defendió la necesidad de una “colaboración activa entre todos los actores del ecosistema sanitario” para optimizar los recursos disponibles.

Bermejo planteó que la media de tiempo que transcurre hasta el diagnóstico es de cuatro años, pero en algunos casos puede alargarse a “toda la vida”. Respecto del IIER aseguró que tienen una tasa de éxito de diagnóstico cercana al 50%, lo que es “una ventana a iniciar el tratamiento” más allá de paliar los síntomas.

En la misma línea, el economista de la salud Jorge Mestre recordó que las enfermedades raras son una prioridad a nivel europeo, y que “España debe avanzar en nuevos mecanismos que aseguren una disponibilidad más oportuna de tratamientos innovadores”. El economista recordó que a la hora de hablar de medicamentos huérfanos es importante tener en cuenta la perspectiva social ya que, de otro modo, caeríamos en faltas de equidad.

Mestre también señaló que es importante mantener los incentivos a los medicamentos huérfanos y proceder a su financiación y, en cuanto a su investigación, expuso la importancia que tiene España en materia de investigación clínica, donde reclamó que nuestro país “envíe una señal de que somos potentes” para impulsarla.

Lluis Alcover, abogado-socio de Faus Moliner, realizó una revisión sobre las diferentes normas que están en elaboración tanto a nivel nacional como europeo en materia de medicamentos y que pueden tener impacto en los medicamentos huérfanos. A este respecto, consideró que el anteproyecto de ley de los medicamentos recoge diversas mejoras para estos fármacos, como la exclusión del sistema de precios de referencia o los mecanismos de financiación acelerada, provisional o condicional, aunque señaló que el impacto que podría suponer la disposición adicional sexta supondría un desincentivo.

En cuanto a la normativa europea, el abogado consideró que se retrocede en los incentivos a los medicamentos huérfanos, tanto en las designaciones huérfanas como en los periodos de protección.