La Comisión de Salud Pública del Parlamento Europeo (SANT) ha dado un primer paso para impulsar una regulación europea específica sobre enfermedades raras que incluya medidas comunes sobre diagnóstico, cribado neonatal, acceso a tratamientos, investigación y atención a los pacientes. La comisión SANT aprobó un informe de iniciativa legislativa que reclama a la Comisión Europea una norma específica en forma de reglamento para avanzar en uniformidad y equidad y plantea, entre otros objetivos, que los pacientes puedan alcanzar un diagnóstico en el plazo de un año desde su primera consulta médica.
El informe, cuyo ponente es el eurodiputado socialista Nicolás González Casares, salió adelante con 33 votos a favor, tres en contra y cinco abstenciones. La propuesta deberá someterse ahora a votación en el Pleno del Parlamento Europeo y, si resulta aprobada, la Comisión Europea tendrá que responder a la petición formulada por la Cámara.
Hace meses, Diariofarma ya informó de los planes de González Casares en relación con esta iniciativa y su intención de que el Plan de Enfermedades Raras tuviera rango de reglamento.
La iniciativa pretende que la actuación comunitaria en enfermedades raras vaya más allá de una declaración política. Los eurodiputados reclaman una legislación dedicada específicamente a estas patologías, definidas como aquellas que afectan a menos de cinco de cada 10.000 personas, y que permita avanzar hacia una mayor igualdad en el acceso al diagnóstico, los tratamientos y las terapias entre los Estados miembros.
González Casares destacó tras la votación el alcance de la iniciativa y el paso dado por la comisión parlamentaria. «Hoy la Comisión de Salud ha elevado una propuesta firme. Elevamos al pleno un mandato claro y una propuesta concreta para que ningún paciente con una enfermedad rara se quede atrás, viva donde viva», afirmó.
El texto propone también incrementar la inversión en investigación e innovación, establecer itinerarios asistenciales centrados en las necesidades de los pacientes y fijar indicadores comunes y objetivos con plazos concretos que permitan evaluar los avances conseguidos.
Más de 30 millones de europeos viven con una enfermedad rara y, según recoge el informe, sus posibilidades de obtener un diagnóstico a tiempo o acceder a un tratamiento adecuado siguen dependiendo en buena medida del país en el que residan. La iniciativa busca reducir esta fragmentación y avanzar hacia una respuesta europea más coordinada.
Diagnóstico en un año
Uno de los elementos más concretos de la propuesta se refiere al retraso diagnóstico. Los eurodiputados plantean como objetivo que las personas con una enfermedad rara puedan recibir un diagnóstico dentro del año posterior a su primera consulta médica.
Para aproximarse a esa meta, el informe propone un mecanismo vinculante de coordinación a través de un Comité Europeo de Cribado Neonatal y Diagnóstico Precoz. Este órgano debería facilitar la coordinación entre los Estados miembros, prestar apoyo específico a aquellos países con menor capacidad y elaborar directrices europeas sobre las enfermedades raras en las que resulte pertinente actuar.
La iniciativa contempla además una hoja de ruta europea para extender el acceso a herramientas avanzadas de diagnóstico, incluidas las tecnologías genómicas. Esta estrategia debería incorporar objetivos comunes, estándares mínimos recomendados y metas cuantificables.
El cribado neonatal ocupa un lugar relevante dentro de este planteamiento. Los eurodiputados consideran que debería avanzar hacia una mayor estandarización y sistematización en toda la Unión Europea con el objetivo de reducir las desigualdades territoriales que existen actualmente entre países.
Acceso y medicamentos huérfanos
La propuesta también entra en uno de los ámbitos de mayor interés para el acceso a la innovación. Para reducir las diferencias en el tratamiento de las enfermedades raras, los eurodiputados plantean reforzar la cooperación entre los Estados miembros mediante fórmulas como la compra conjunta de medicamentos y tratamientos huérfanos.
El informe abre además la puerta a desarrollar proyectos conjuntos de precio y reembolso entre países y plantea explorar mecanismos de reembolso coordinados a escala europea para los tratamientos huérfanos. El objetivo es reducir la dependencia del lugar de residencia a la hora de acceder a las terapias disponibles.
La iniciativa reconoce, además, las dificultades que afrontan los sistemas sanitarios nacionales cuando la baja prevalencia de determinadas patologías impide acumular suficiente experiencia clínica. Para estos casos propone crear centros europeos conjuntos de conocimiento sobre enfermedades raras, concebidos para agrupar experiencia, datos de pacientes y servicios que puedan ponerse a disposición de los Estados miembros.
Esta estructura se complementaría con un refuerzo de las actuales Redes Europeas de Referencia, que deberían ampliar su papel como nodos de formación, investigación y conocimiento. El Parlamento reclama también financiación sostenible para estas redes y mayor participación en proyectos de investigación transfronterizos y multinacionales.
Investigación, datos y pediatría
La investigación constituye otro de los pilares de la futura regulación que plantea SANT. El informe considera las enfermedades raras pediátricas como un área crítica de necesidad médica no cubierta debido tanto a su baja prevalencia como a la insuficiencia de la investigación y la inversión disponibles.
Para acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos dirigidos a los niños afectados, los eurodiputados reclaman un mayor apoyo regulatorio, financiero y científico. La Comisión Europea debería además elaborar una agenda específica de investigación en enfermedades raras, con participación sistemática de las organizaciones de pacientes, que permita alinear los distintos programas europeos de financiación.
El texto defiende igualmente una mayor coordinación de las infraestructuras de investigación, biobancos y plataformas de datos para favorecer tanto el diagnóstico como la utilización secundaria de la información con fines científicos.
Los ensayos clínicos constituyen otro ámbito en el que se reclama una mayor dimensión europea. El informe propone mejorar su coordinación transfronteriza y simplificar los procedimientos administrativos cuando resulte posible, aunque sin reducir los estándares de seguridad.
La atención al paciente tampoco queda limitada al acceso al medicamento. Los eurodiputados plantean itinerarios asistenciales integrales, multidisciplinares y centrados en cada persona, con medidas que abarquen también la educación inclusiva, el empleo, la transición a la edad adulta y el apoyo a cuidadores y familias. La Comisión debería elaborar orientaciones sobre estos recorridos asistenciales, con especial atención a los pacientes pediátricos.
El texto aprobado por SANT fue resultado de la negociación de más de 700 enmiendas y obtuvo un amplio respaldo entre los principales grupos políticos de la Eurocámara.
González Casares valoró también el acuerdo alcanzado durante la tramitación del informe. «Este informe no es de un grupo, es de todos. Cada grupo llegó a la mesa dispuesto a escuchar y, cuando hizo falta, a ceder. Esa generosidad es la que hoy nos permite dar este paso», señaló.
La aprobación en SANT no supone todavía la creación del reglamento. El siguiente paso será la votación del informe en el Pleno del Parlamento Europeo. Una vez aprobado, corresponderá a la Comisión Europea responder a la petición de la Cámara y decidir cómo aborda la iniciativa legislativa.
César Hernández, director general de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia.: 
Raquel Yotti, comisionada del Perte para la Salud de Vanguardia: 
Juan Yermo, director general de Farmaindustria.: 
Lilisbeth Perestelo: