Casares propone un reglamento sobre EERR que abarque desde innovación a financiación

El eurodiputado socialista Nicolás González Casares, ponente del Plan Europeo de Enfermedades Raras en la Comisión de Salud Pública (SANT) del Parlamento Europeo, ha elaborado un borrador de informe que plantea la creación de un Reglamento europeo para establecer un Marco de Acción en Enfermedades Raras. El documento, al que ha tenido acceso Diariofarma, aún no ha sido debatido en comisión y deberá iniciar ahora su tramitación parlamentaria.

La propuesta parte de un diagnóstico que el propio texto califica como estructural: entre 27 y 36 millones de personas en la Unión Europea viven con alguna de las más de 6.000 enfermedades raras identificadas. La mayoría son de origen genético, muchas debutan en la infancia y cerca del 95% carecen de tratamiento autorizado. A ello se suman retrasos diagnósticos que pueden prolongarse durante años, desigualdades entre Estados miembros en cribado neonatal y acceso a pruebas genómicas, y diferencias significativas en disponibilidad y financiación de terapias.

Frente a este escenario, el borrador opta por un instrumento jurídicamente vinculante, un reglamento, en lugar de una estrategia o plan no normativo. El objetivo es atajar la fragmentación en diagnóstico, investigación, datos y acceso, que no puede corregirse únicamente mediante coordinación voluntaria. El texto defiende que la dimensión transnacional de las enfermedades raras exige mecanismos comunes, interoperabilidad obligatoria y objetivos medibles.

La propuesta normativa se estructura en ocho capítulos y 22 artículos, además de un anexo con el texto articulado del futuro Reglamento.

El núcleo del texto se organiza en seis pilares estratégicos que vertebran todo el marco: diagnóstico precoz y preciso; acceso equitativo a tratamientos y terapias avanzadas; coordinación de la investigación; infraestructura digital e interoperabilidad de datos; atención integral centrada en el paciente; y gobernanza con sistemas de seguimiento y evaluación.

Diagnóstico: objetivo de un año

Uno de los bloques más desarrollados es el relativo al diagnóstico y la detección precoz. El borrador prevé la creación de un Mecanismo Europeo de Coordinación Diagnóstica destinado a apoyar a los Estados miembros en la reducción del tiempo medio hasta el diagnóstico.

Entre los elementos más relevantes figura el establecimiento de un objetivo político de manera que, cuando sea médicamente posible, las personas con sospecha de enfermedad rara reciban un diagnóstico preciso en un plazo máximo de un año antes de 2030. Para ello, el texto contempla el desarrollo de indicadores de seguimiento y la adopción de una hoja de ruta europea para la mejora del diagnóstico genético, mediante actos delegados de la Comisión.

La propuesta también apunta a una alineación voluntaria de principios comunes de cribado neonatal y prenatal, con el objetivo de reducir desigualdades territoriales y sociales en el acceso a la detección temprana. Los Estados miembros deberán informar periódicamente sobre los avances en estos ámbitos.

Medicamentos y terapias avanzadas

En el ámbito farmacéutico, el borrador incorpora varias medidas orientadas a mejorar la disponibilidad y la escalabilidad de tratamientos, especialmente en el campo de las terapias avanzadas.

Por un lado, establece que cuando el desarrollo de medicamentos avanzados para enfermedades raras reciba financiación europea, los beneficiarios deberán garantizar que la explotación de los resultados contribuya a la asequibilidad y accesibilidad del producto en los Estados miembros. Esto podría traducirse en obligaciones adicionales en los acuerdos de subvención.

Asimismo, el texto impulsa la figura de las plataformas tecnológicas abiertas, mediante la creación de open platform technology master files, con el objetivo de facilitar desarrollos posteriores basados en componentes regulatorios y científicos comunes.

Impulso a la exención hospitalaria

Otro de los aspectos más sensibles es la propuesta de un marco estructurado para el intercambio transfronterizo de medicamentos bajo el régimen de exención hospitalaria. El borrador plantea que, en determinados supuestos, pueda autorizarse la transferencia de estos productos entre Estados miembros, siempre bajo condiciones estrictas de seguridad, trazabilidad y responsabilidad regulatoria.

Además, el texto aboga por reforzar la coordinación en generación de evidencia clínica y uso de datos en vida real para apoyar procesos regulatorios y de evaluación de tecnologías sanitarias, con el fin de reducir desigualdades en disponibilidad y tiempos de acceso entre países.

El capítulo dedicado a investigación e innovación prevé la creación de una Agenda Europea de Investigación en Enfermedades Raras, que deberá alinearse con los instrumentos de financiación comunitarios.

Entre las prioridades señaladas figuran la medicina genómica, las terapias avanzadas, el desarrollo de diseños innovadores de ensayos clínicos, incluidos modelos adaptativos y plataformas multinacionales, y la generación sistemática de evidencia en vida real.

El texto también introduce un marco para el despliegue responsable de inteligencia artificial aplicada al diagnóstico, la investigación y la optimización de ensayos clínicos, con exigencias de transparencia, supervisión humana y cumplimiento de la normativa europea en materia de protección de datos y sistemas de alto riesgo.

Datos e interoperabilidad

La infraestructura digital constituye otro de los pilares del borrador. La propuesta prevé la creación de una Red Federada Europea de Datos en Enfermedades Raras que unifique registros existentes bajo estándares comunes de interoperabilidad.

Los registros deberán aplicar sistemas de codificación armonizados y alinearse técnicamente con el Espacio Europeo de Datos Sanitarios, facilitando el uso secundario seguro de la información y la generación de evidencia para procesos regulatorios y de evaluación.

El texto subraya que la interoperabilidad no será solo una recomendación, sino un elemento estructural del marco, con la Comisión facultada para desarrollar criterios técnicos mediante actos delegados.

Más allá del ámbito estrictamente sanitario, el borrador incorpora un capítulo dedicado al apoyo social y la continuidad asistencial. Entre otras medidas, prevé el desarrollo de rutas asistenciales multidisciplinares, la elaboración de guías sobre el recorrido del paciente y el refuerzo de la coordinación transfronteriza.

El texto reconoce explícitamente el impacto socioeconómico de las enfermedades raras en empleo, educación y desigualdad de género, con especial atención a la carga que asumen cuidadores y familias.

Gobernanza y condicionalidad

En materia de gobernanza, la propuesta contempla la creación de un Consejo Europeo de Coordinación en Enfermedades Raras, con representación de Estados miembros, Redes Europeas de Referencia, pacientes y Comisión.

También introduce un sistema de indicadores comparables, un benchmark europeo que medirá avances en diagnóstico, acceso a tratamientos, investigación, coordinación y resultados centrados en el paciente.

Uno de los elementos más relevantes es la introducción de condicionalidad financiera. El acceso a determinados instrumentos europeos, como el National Regional Partnership Plan, podría vincularse a la existencia de programas de cribado neonatal alineados con estándares comunes, cobertura equitativa y sistemas interoperables de datos. La Comisión podría suspender o condicionar fondos en caso de incumplimiento.

Próximos pasos

Actualmente, el borrador ha sido remitido al secretariado para traducción y se espera que el 19 de marzo se presente en el Comité SANT, donde podrá ser objeto de enmiendas antes de su eventual aprobación y elevación al pleno.

Cabe recordar que otra eurodiputada española, Elena Nevado, tendrá un papel relevante en este expediente, ya que será ponente en la sombra por su grupo, el Partido Popular Europeo.