La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu) entregó en Madrid la octava edición de sus premios anuales, una cita concebida para reconocer las contribuciones de instituciones, profesionales sanitarios y entidades de pacientes en el abordaje de las enfermedades raras.
Durante su intervención, Beatriz Perales, presidenta de Aelmhu, subrayó que a lo largo de sus 15 años de trayectoria la entidad reforzó la interlocución con los poderes públicos. Perales explicó que la asociación busca mantener ese marco de cooperación para afrontar asignaturas pendientes a través de «un diálogo que valoramos y que queremos seguir fortaleciendo para abordar juntos las cuestiones que aún requieren avances, siempre con el objetivo de hacer de España un país atractivo para la llegada de compañías y la inversión». En esta línea, recordó la presentación del documento ’10 prioridades de AELMHU para la próxima legislatura’, orientado a «contribuir al debate con propuestas que sigan situando a las enfermedades raras en la agenda pública y favorezcan un compromiso amplio y duradero».
La apertura del encuentro correspondió a Raquel Yotti, comisionada del PERTE para la Salud de Vanguardia del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. Yotti analizó las barreras persistentes en la generación de conocimiento científico, la atención clínica y la sensibilización ciudadana: «Caminos en investigación, todavía hay muchas áreas que necesitan generar conocimiento; caminos en asistencia, hay que plantear que se pueden hacer de otra manera las cosas, de forma más precisa, con mayor personalización y apoyadas en las nuevas tecnologías; y caminos en la sociedad, porque lo que no se conoce, muy difícilmente va a estar dentro de las prioridades sociales».
La representación del jurado corrió a cargo de Belén Pérez, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), quien notificó un incremento del 11 % en la concurrencia respecto al ejercicio precedente tras registrarse 78 candidaturas. Pérez remarcó que «la calidad de los proyectos presentados ha sido muy elevada y, en algunos casos, las valoraciones han estado muy ajustadas», valorando el resultado como una confirmación del arraigo de la convocatoria entre quienes trabajan cada día por mejorar la vida de los pacientes.
En el plano de los galardones técnicos, el premio al mejor proyecto asistencial recayó en Acrofast, un modelo multicéntrico de medicina personalizada concebido por endocrinólogos e investigadores para la atención de la acromegalia. La distinción fue recogida por Joan Gil Ortega, miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer). Por su parte, Carmen Ayuso García, jefa del Servicio de Genética y directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), además de cocordinadora de IMPaCT Genómica del Instituto de Salud Carlos III, recibió el galardón a la mejor trayectoria profesional investigadora. Durante su turno, Ayuso demandó «seguir trabajando para que las personas con enfermedades raras accedan cuanto antes a los diagnósticos, dispongan de mejores opciones terapéuticas y puedan beneficiarse plenamente de los avances científicos y tecnológicos que estamos viviendo».
Reconocimientos a la divulgación y asistencia
La campaña ‘El Viaje de Nica’, orientada a visibilizar las consecuencias del retraso diagnóstico e impulsada dentro del programa IMPaCT-Genómica que coordina Ciberer, obtuvo el galardón al mejor proyecto de difusión. La responsable de campañas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Mariana Romero, recogió el reconocimiento. En la categoría de mejor labor de comunicación, la distinción fue para el enfermero Pedro José Soriano Martín por su actividad divulgativa a través de plataformas digitales y redes sociales, donde incidió en la necesidad de acercar información contrastada a las familias y sensibilizar a la sociedad sobre estas patologías.
El Premio Honorífico, concedido directamente por las empresas asociadas a Aelmhu, reconoció a Red Únicas, iniciativa impulsada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud que articula el trabajo de 30 centros de referencia con el tejido investigador y asociativo. Juan Fernando Muñoz, secretario general de Salud Digital, Información e Innovación del Sistema Nacional de Salud, y la doctora Encarna Guillén, asesora estratégica del proyecto, recogieron el galardón recordando que «en este proyecto participan todas las comunidades autónomas y es un ejemplo de coordinación y de que con trabajo y empeño hay iniciativas que se pueden hacer realidad para cumplir nuestros sueños y mejorar la vida de las personas».
El cierre institucional correspondió a César Hernández, director general de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia del Ministerio de Sanidad. Hernández defendió que la cobertura de estas terapias trasciende el ámbito del suministro: «La financiación de los medicamentos huérfanos y la atención de las enfermedades raras es un compromiso social que va mucho más allá de la disponibilidad de un medicamento. Es generar toda una estructura que esté al servicio de las personas, las familias y los cuidadores de personas con enfermedades raras». Asimismo, apeló a la acción coordinada al concluir que «tenemos que estar todos juntos, comprometidos con que nadie quede atrás, con que todo el mundo tenga soluciones, vengan de donde vengan». El acto concluyó con una iniciativa de Musical Thinkers para iniciar la composición de un himno dedicado a visibilizar estas patologías.
María Jesús Lamas, directora de la Agencia Española de Medicamentos (Aemps).: 
César Hernández, director general de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia.: 
Raquel Yotti, comisionada del Perte para la Salud de Vanguardia: 
Juan Yermo, director general de Farmaindustria.: 