El acceso de los pacientes pediátricos a la terapia génica para el tratamiento de la anemia de Fanconi subtipo A (AF-A) contará con una nueva ruta de administración en España. Las instituciones científicas que desarrollaron originalmente este procedimiento terapéutico llegaron a un acuerdo con la compañía estadounidense Rocket Pharmaceuticals para asumir los derechos y la documentación técnica necesarios. La iniciativa permitirá solicitar a la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) la autorización del tratamiento mediante la fórmula legal de la exención hospitalaria, garantizando así la opción de tratamiento a los pacientes que resulten elegibles en el ámbito hospitalario.
La operación implica de forma directa a los organismos públicos de investigación y fundaciones sanitarias donde se gestó la terapia: el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), el Área de Enfermedades Raras del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciberer), el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) y la Fundación del Hospital Niño Jesús. Para culminar el traspaso de los activos regulatorios fue determinante el trabajo conjunto desplegado por los gabinetes jurídicos y los departamentos de transferencia de tecnología de estas entidades, proceso que contó con la coordinación técnica del área especializada de la Fundación Botín.
El cambio en la hoja de ruta reguladora obedece a las decisiones corporativas adoptadas durante 2025 por la biotecnológica estadounidense. En ese ejercicio, la compañía ejecutó una repriorización estratégica internacional que culminó con la retirada formal de su expediente para la autorización de comercialización ante la Agencia Europea de Medicamentos y la Comisión Europea. Aquel desistimiento cerró la vía del registro ordinario para toda la Unión Europea. Frente a este escenario, las entidades académicas y biomédicas españolas acordaron con la empresa la transmisión de la titularidad y de la información generada en los ensayos para evitar que el medicamento quedara fuera del alcance asistencial.
La anemia de Fanconi conforma una patología compleja que debuta de manera predominante durante la edad pediátrica y cuyo impacto celular diana se localiza en las células madre presentes en la médula ósea. Su evolución natural deriva en una reducción progresiva e irreversible de los elementos formes de la sangre, cuadro clínico conocido técnicamente como fallo de médula ósea. Esta pérdida celular aboca con frecuencia a los pacientes a padecer episodios de astenia acusada, cuadros hemorrágicos repetidos y procesos infecciosos de gravedad que comprometen su pronóstico vital en ausencia de un abordaje eficaz sobre la hematopoyesis.
El recurso a la exención hospitalaria introduce un marco administrativo marcadamente diferenciado del registro industrial tradicional. Mientras que la autorización comercial centralizada de la Comisión Europea faculta el suministro de un fármaco industrial en los 27 Estados miembros, la exención hospitalaria constituye una facultad nacional que compete de forma exclusiva a la Aemps. Este cauce administrativo permite el uso individualizado y personalizado de medicamentos de terapia avanzada cuando su producción se realiza a través de procedimientos no industriales y su utilización se circunscribe de forma directa al centro hospitalario solicitante.
Evidencia clínica en fases internacionales
El desarrollo clínico acumulado por esta terapia avanzada arrancó formalmente en el año 2016 dentro del sistema sanitario español. Aquel ensayo clínico inicial contó con respaldo financiero de origen público procedente tanto de convocatorias españolas como de partidas de la Unión Europea. Los resultados preliminares obtenidos en dicha fase aportaron las primeras evidencias relativas a la seguridad biológica y la eficacia celular de la transferencia génica en este grupo de afectados.
A partir de los hallazgos observados en España, la farmacéutica estadounidense promovió un plan de desarrollo clínico más amplio con la puesta en marcha de cuatro ensayos clínicos de ámbito internacional. Estas investigaciones extendieron la evaluación experimental del producto a centros hospitalarios ubicados en Estados Unidos, el Reino Unido y España, arrojando nuevos datos que confirmaron el potencial de la terapia génica en los enfermos aquejados de AF-A incluidos en los protocolos.
Pese al cese del procedimiento regulatorio europeo en 2025, la compañía farmacéutica aceptó traspasar a las instituciones titulares originales de la licencia los paquetes analíticos y clínicos requeridos para respaldar un expediente ante la Aemps. El traspaso de estos datos faculta a los grupos de investigación españoles para defender la idoneidad científico-técnica del producto en la solicitud formal de uso asistencial.
En el equipo investigador responsable de liderar el proyecto figuran el investigador principal del ensayo en el Hospital Niño Jesús y miembro del Ciberer, Julian Sevilla; el director de la Unidad de Innovación Biomédica del Ciemat, Ciberer e IIS-FJD, Juan Bueren; la representante de la Fundación Anemia de Fanconi, Aurora de la Cal; y las investigadoras adscritas a Ciemat, Ciberer e IIS-FJD, Paula Rio y Susana Navarro.
En estos momentos, las cuatro instituciones promotoras concentran sus esfuerzos en ultimar la redacción formal de la solicitud de exención hospitalaria para su elevación al organismo regulador español. El objetivo perseguido por las entidades radica en ofertar este tratamiento avanzado bajo un esquema asistencial sin ánimo de lucro, cuya aplicación efectiva quedará supeditada en última instancia al dictamen favorable y la preceptiva autorización emitida por la Aemps.
María Jesús Lamas, directora de la Agencia Española de Medicamentos (Aemps).: 
César Hernández, director general de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia.: 
Raquel Yotti, comisionada del Perte para la Salud de Vanguardia: 
Juan Yermo, director general de Farmaindustria.: 