NOTICIAS DE Genética – PÁGINA
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El síndrome de fosfoinositida 3-quinasa delta activada (APDS) es una inmunodeficiencia rara hereditaria sin tratamiento farmacológico aprobado. Los expertos coinciden en la necesidad de elaborar una ruta asistencial que facilite el diagnóstico y manejo de los pacientes. Para profundizar sobre el APDS, Diariofarma ha organizado un coloquio online.
Un ciclo de formación organizado por el Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid resalta el valor de la farmacia para abordar la obesidad y prevenir complicaciones asociadas
La consejera de Salud de Andalucía, plantea en una comparecencia ante la Comisión de Salud del Parlamento Andaluz diez líneas estratégicas y el diálogo con los profesionales como ejes de su mandato
Mario Draghi propone un ambicioso plan para recuperar la competitividad farmacéutica de la UE, con medidas centradas en I+D, simplificación regulatoria y alianzas estratégicas en terapias avanzadas y biológicos.
Entre otras funciones, propondrá un catálogo de biomarcadores oncohematológicos que indicará qué características buscar en los tumores y cómo actuar en cada uno de ellos
El proyecto, en el que participan 55 centros de siete países tiene por objetivo averiguar si es seguro y eficaz reforzar con una vacuna ARNm la actual terapia contra el cáncer de pulmón de células no pequeñas
La base de datos contiene las asociaciones principio activo-biomarcador farmacogenómico con mayor nivel de evidencia y su objetivo es facilitar la implementación de la farmacogenética y la medicina personalizada en el SNS, alineado con la implementación de la Cartera Común de Servicios
El medicamento ya ha sido aprobado por las autoridades reguladoras de China, Hong Kong, Israel, Japón, Corea del Sur y Estados Unidos
Proponen, por primera, vez un ‘mecanismo de trinquete’, con la implicación de las proteínas STAG2 y RAD21
La Universidad de Murcia, en colaboración con la Sociedad Española de Hematología  y Hemoterapia y la Red Española de Terapias Avanzadas del Instituto de Salud Carlos  III, ha organizado el 18º curso ‘Terapias Avanzadas. Base Científica y Usos Clínicos’
Se ha acordado la nueva indicación de libtayo para el tratamiento en monoterapia de adultos con carcinoma cutáneo
Un informe de la Fundación Roche resalta las posibilidades de este sistema para comprender mejor la compresión de la variabilidad biológica y la correlación entre los datos del paciente y los fenotipos observados en las enfermedades
Investigadores del VHIO han evaluado el efecto terapéutico de un fármaco inhibidor del oncogén BRAF, alterado entre el 4 y el 8% de los casos, en ratones con este tumor raro
Gastelurrutia agradece el compromiso del lehendakari de “contar con los colegios” y muestra su disposición de los farmacéuticos para “trabajar en la mejora de la sanidad vasca”
Un estudio desarrolla una nueva metodología que permite introducir mutaciones genéticas en el tejido pulmonar y así estudiar su impacto y crecimiento tumoral, lo que permitirá reducir tiempos y abaratar costes en tratamientos
Un reciente estudio señala que la esquizofrenia y el TDAH contribuyen causalmente a la pobreza y, por el contrario, la pobreza contribuye al trastorno depresivo mayor y a la esquizofrenia.
Las dos rondas de evaluación realizada por el CHMP de la EMA concluyeron que la eficacia de Translarna no había sido confirmada tras una reevaluación de los beneficios y riesgos del medicamento.
El consejero de Sanidad, Alejandro Vázquez reclama la urgencia de un nuevo modelo de financiación que contemple las características propias de la comunidad castellana
Se trata de una mutación compartida en el gen ARPP21 detectada en un un número inusualmente alto de casos de ELA en La Rioja
El objetivo es reducir los amenazas de las nuevas tecnologías en centros que gestionen riesgos biológicos
Con la incorporación de esta patología serán 26 las enfermedades que se detectarán con la prueba de sangre del talón que se hace a los recién nacidos en la comunidad
Un trabajo presentado en el European Network for the Cure of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ENCALS 2024) atribuye el principal consumo de recursos a los cuidados profesionales en la fase avanzada de la enfermedad.
Patología y fisiopatología, tecnología biofarmacéutica, genética y farmacogenómica, inmunología, farmacia clínica, atención farmacéutica, farmacia social, salud pública incluida la epidemiología, práctica farmacéutica y farmacoeconomía, entre las nuevas competencias que abarca la modificación de la norma sobre el reconocimiento de cualificaciones europea
Expertos analizan la situación del acceso a los medicamentos y proponen mejoras en los procesos de acceso rápido, evaluación de tecnologías sanitarias, y financiación, en un curso de verano de la Universidad Complutense de Madrid.
Estará disponible en farmacias a partir del 1 de julio bajo prescripción médica, con las dosis de 5 y 10 mg

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