El viaje de ida y vuelta de la licencia de Fanskya es un ejemplo del reto que supone llevar terapias para enfermedades raras del laboratorio al paciente. Tras una preclínica de una década y con buenos resultados, la compañía que adquirió su licencia, Rocket Pharmaceuticals, anunciaba a finales de año que iba a concentrar sus esfuerzos en el área de salud cardiovascular y que no seguiría dedicando recursos a una aprobación que estaba prolongándose demasiado, sobre todo en las oficinas de la FDA, la agencia estadounidense.
Hablando en un encuentro organizado por la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) en Valladolid, Sol Ruiz, jefa de la división de Medicamentos Biológicos, Biotecnología y Terapias Avanzadas de la Aemps, se ha referido a la situación como “una lástima”, explicando que estaba al borde de la aprobación.
Julián Sevilla, hematólogo del Hospital Universitario Niño Jesús, investigador responsable del desarrollo de la terapia con su equipo ha contado que el proceso de recuperar la licencia de la compañía está avanzado y que, con un margen de un año, esperan poder administrar la terapia bajo el esquema de exención hospitalaria. “Hablamos de una enfermedad que afecta a 1-5 personas por millón de habitantes”, ha puntualizado el especialista.
Fanskya (mozafancogene autotemcel) corrige la alteración genética detrás de la anemia de Fanconi, una dolencia que afecta principalmente a la médula ósea, causando una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas. Suele diagnosticarse entre los 3 y los 14 años de edad.El trasplante de progenitores hematopoyéticos de donante es una opción terapéutica clave para estos pacientes, pero entre sus complicaciones figura el desarrollo de diversos tipos de tumores, sobre todo cáncer de cabeza y cuello.
Respecto al “elefante en todas las conversaciones”, el precio de la terapia, la exención hospitalaria hace pensar que será inferior al que cabría esperar en un proceso regulatorio privado, pero el experto advierte que “no será barato”. Eso sí, también ha compartido la reflexión de que “si podemos financiar tratamientos que tienen un coste anual de 400.000 euros en pacientes con décadas de vida por delante, sería difícil entender que no se financiara una terapia que resuelve la causa de la enfermedad con una única administración”.
Uno de los temas abordados en el evento, queha contado con el respaldo de AstraZeneca, Johnson & Johnson, Lilly, Novartis y Vertex (colaboradores oro), así como AbbVie y Gilead-Kite, BeOne, GSK, Menarini y Takeda, ha sido la revolución que ha supuesto la llegada de las terapias avanzadas, que están transformando el abordaje de diferentes enfermedades, gracias al uso de células, genes o tejidos modificados para reparar, sustituir o potenciar funciones del organismo.
En la actualidad, la Unión Europea ha autorizado más de una treintena de medicamentos de terapia avanzada, entre ellos terapias génicas, celulares y productos basados en ingeniería tisular, que ya ofrecen nuevas opciones terapéuticas para pacientes con enfermedades hematológicas, inmunológicas, neuromusculares o genéticas.
España se ha situado entre los referentes internacionales en el desarrollo de terapias génicas para la anemia de Fanconi gracias a una estrecha colaboración entre investigadores, clínicos, pacientes e instituciones públicas. “El trabajo liderado por Juan Bueren, desde el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), y la Red Española de Anemia de Fanconi, ha permitido generar la evidencia científica necesaria para llevar estas terapias a ensayos clínicos avanzados y acercarlas a la práctica asistencial, ha explicado Sevilla.
Los avances logrados en anemia de Fanconi están sirviendo de base para impulsar nuevas terapias génicas en otras enfermedades hematológicas hereditarias. Investigadores españoles han participado en el desarrollo de tratamientos innovadores para patologías como el déficit de adhesión leucocitaria y el déficit de piruvato quinasa, una anemia hemolítica grave en la que ya se han obtenido resultados clínicos muy prometedores.
“Estos logros consolidan el papel de España como uno de los países más activos en el desarrollo de terapias génicas y anticipan una expansión de estas estrategias a un número cada vez mayor de enfermedades hematológicas”, concluía.
Lilisbeth Perestelo: 
