Tiempos, formación, acceso y equidad: retos del diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras

Artículo de opinión de José María López Alemany, director de Diariofarma.

Como cada año, finales de febrero se convierte en una época en la que los análisis, las iniciativas y las noticias sobre enfermedades raras y los medicamentos para su tratamiento protagonizan gran parte de la actualidad informativa.

Este año, el Ministerio de Sanidad ha querido aportar luz en relación con la situación de financiación de los medicamentos huérfanos y ha publicado un completo informe sobre financiación, precio y acceso a estos medicamentos. Como siempre he afirmado desde estas líneas, todo lo que sea poner luz y taquígrafos a las decisiones de la administración, es bienvenido. No obstante, ese mismo informe muestra claramente que hay mucho que avanzar en relación con las enfermedades raras y el acceso a tratamientos autorizados en nuestro país.

De los 131 medicamentos autorizados como huérfanos por la Comisión Europea, en nuestro país están disponibles solo 57, menos de la mitad, coincidiendo con lo que ha venido denunciando la Federación de Enfermedades Raras (Feder) durante los últimos años. Y eso que 2021 ha sido, con 14 financiaciones, el más frutífero de los últimos años si bien, también es cierto que ha tenido que compensar la mala cifra (cinco) de reembolsos decididos en 2020.

En cualquier caso, considero que se debe seguir en la línea de intentar que ningún paciente se quede sin acceder a los medicamentos que pueden cambiar significativamente la historia natural de su enfermedad y la financiación pública de estos medicamentos es una herramienta clave que más allá de ampliar el número de posibles beneficiarios reduce al máximo las posibilidades de inequidad que frecuentemente se dan en estos casos. A este respecto, es también relevante la denuncia que realiza Farmaindustria sobre las aprobaciones de estos medicamentos ya que, además del tiempo que transcurre desde la aprobación de la Comisión Europea hasta que se fija precio (500 días según la patronal), hay que sumar que la mayoría de los medicamentos huérfanos incluidos en la cartera de la prestación farmacéutica, lo hacen con restricciones respecto de lo establecido en la ficha técnica, más allá de otras obligaciones que también pueden limitar su uso.

Otro aspecto en el que hay que trabajar mucho más, tanto en materia de enfermedades raras como en general en la medicina de precisión es en el acceso a las pruebas diagnósticas. Feder ha puesto el foco este año también en esta cuestión y, por ejemplo, ha insistido en la importancia de incrementar el número de pruebas que se realizan en el cribado neonatal. Extender todo lo que la ciencia permita el diagnóstico precoz de enfermedades congénitas solo trae resultados positivos ya que las posibilidades de mejora se multiplican e incluso en los casos en los que no exista un tratamiento efectivo, se podrán paliar con más tiempo los daños que produzca la enfermedad mejorando la calidad de vida de los pacientes.

Aumentar la concienciación social y profesional, así como la formación sobre las enfermedades raras es otra necesidad tanto para el impulso a la investigación como para una mejor asistencia sanitaria. Por eso es también necesario mantener tanto la celebración intensiva del Día Mundial de las Enfermedades Raras, como impulsar la formación para facilitar la reducción de los tiempos de diagnóstico desde los varios años que transcurren en muchos casos hasta una cifra mucho más asumible.

José María López Alemany es director de Diariofarma.