Los pacientes que sufren el Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD, por sus siglas en inglés) o padecen la Enfermedad de Pompe han recibido recientemente sendas buenas noticias para afrontar sus patologías. Se trata de la aprobación por parte de la Comisión Europea de dos medicamentos desarrollados por Sanofi para estas dos patologías poco frecuentes.
Ambas aprobaciones de la CE ponen de manifiesto que el compromiso de Sanofi con la investigación y desarrollo de soluciones innovadoras para trastornos minoritarios es “tan firme como hace 40 años, cuando la Compañía inició su andadura científica en este ámbito, convirtiéndose en la primera en lanzar un medicamento para una enfermedad rara en el mundo”, explica Sanofi.
“Fuimos pioneros en su día y hoy lo volvemos a ser”, ha asegurado al respecto la directora general del área de medicina especializada de Sanofi Iberia, Raquel Tapia. Además, la representante de este laboratorio ha explicado que “una vez más, hemos desafiado los límites de la ciencia y la medicina; y lo hemos hecho convencidos de que las personas que conviven con enfermedades raras como pueden ser ASMD o Pompe deben tener el mismo derecho a que se destinen esfuerzos de I+D+i para su enfermedad que aquellas que tienen una patología más frecuente”.
En lo que se refiere al ASMD, Europa ha autorizado la comercialización de Xenpozyme (olipudasa alfa), como primera y única terapia para esta patología rara; un trastorno de origen genético, progresivo y de morbilidad y mortalidad significativas que se estima que afecta a varias decenas de personas en España. Para la enfermedad de Pompe, la CE ha aprobado Nexviadyme (avalglucosidasa alfa).
Un tratamiento pionero para el Déficit de Esfingomielinasa Ácida
El fármaco indicado para el ASMD, ha recibido luz verde en Europa como terapia enzimática sustitutiva para el tratamiento de las manifestaciones no relacionadas con el sistema nervioso central (SNC) en pacientes pediátricos y adultos con ASMD tipo A/B o ASMD tipo B. La aprobación se fundamenta en datos positivos de dos ensayos clínicos (ASCEND y ASCEND-Peds) en los que se ha mostrado una mejora notable y clínicamente relevante de la función pulmonar y una reducción de los volúmenes del bazo y el hígado, con un perfil de seguridad bien tolerado. Estos resultados han sido determinantes para alcanzar el aval de las autoridades sanitarias en Europa, Japón y, más recientemente, EEUU.
Además, cabe destacar que, por las urgentes necesidades médicas no satisfechas de la comunidad de ASMD, la EMA ha otorgado a olipudasa alfa la designación de PRIority MEdicines (PRIME). Esta misma situación se ha repetido en otras agencias reguladoras de todo el mundo, donde el medicamento también ha recibido designaciones de avances especiales.
Concretamente, los pacientes adultos tratados con esta nueva terapia desarrollada por Sanofi se han documentado mejoras en diversos parámetros clínicos desde el inicio de la administración y hasta la semana 52: la capacidad pulmonar, expresada en capacidad de difusión para monóxido de carbono (DLco), mejora en un 22%; Asimismo, se ha registrado reducción del tamaño del bazo del 39,5% en la semana 52, mientras que en el grupo de control -placebo- aumentó 0,5%. Por su parte, el ensayo ASCEND-Peds analizó la evolución clínica de 20 pacientes pediátricos con ASMD tipo A/B o tipo B, a quienes se les administró la nueva terapia durante 64 semanas. Todos completaron el estudio y continúan en un ensayo de extensión.
Con motivo de la reciente aprobación en Estados Unidos, Christine Nguyen, directora de la Oficina de Enfermedades Raras, Pediatría, Medicina Urológica y Reproductiva de la FDA ha declarado que “el ASMD tiene un efecto debilitador en la vida de las personas, y existe una necesidad crítica de ofrecer más opciones terapéuticas a los pacientes que padecen esta rara enfermedad. Los retos que implica el desarrollo de terapias para enfermedades raras son considerables y únicos. Creemos que los pacientes que sufren el ASMD, sus familias y los médicos que los atienden recibirán con satisfacción la llegada de este avance que tanto tiempo llevan esperando”.
Un nuevo estándar de tratamiento para la Enfermedad de Pompe
La Comisión Europea también ha aprobado Nexviadyme (avalglucosidasa alfa), igualmente desarrollado por Sanofi. Este nuevo medicamento podrá comercializarse en la Unión Europea como nueva opción terapéutica de referencia para la Enfermedad de Pompe. Se trata de una terapia enzimática sustitutiva (TES) para el tratamiento a largo plazo de esta patología, tanto de inicio infantil (IOPD) -considerada la forma más grave de la enfermedad- como de inicio tardío (LOPD).
Como explica Domingo González-Lamuño, de la unidad de Nefrología y Metabolismo Infantil del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander) y presidente de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo (AECOM), “la enfermedad de Pompe es un raro trastorno genético que condiciona un acúmulo de glucógeno en diferentes células del organismo, sobre todo músculos y corazón, por un defecto en la enzima llamada alfaglucosidasa ácida. Cuanto más pequeño es el paciente en el momento del diagnóstico, más graves pueden ser los síntomas. Por ejemplo, los bebés desarrollan problemas que ponen en riesgo su vida”. Este experto añade que la avalglucosidasa alfa “es una enzima recombinante capaz de reemplazar la función de la alfaglucosidasa ácida en la degradación del glucógeno muscular, ya que ha sido diseñada para interiorizarse en los lisosomas de las células musculares afectadas”.
En un sólido programa de desarrollo clínico, la nueva terapia ha demostrado diferencias clínicamente significativas en las áreas clave de carga de la enfermedad para las personas que viven tanto con LOPD como con IOPD.
Nicolas Gonzalez Casares: