El Consejo Español para la Defensa de la Discapacidad y la Dependencia (CEDDD) reclama que la baja prevalencia de las patologías minoritarias "no puede traducirse en una baja prioridad política". En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la entidad exigió un compromiso firme y sostenido por parte de las administraciones públicas para reforzar la investigación biomédica, impulsar políticas de prevención y agilizar el acceso a los medicamentos huérfanos. Según el consejo, las personas con enfermedades raras y ultrarraras tienen derecho a la prevención, al diagnóstico temprano y a una vida digna.
Esta organización constató que estas patologías afectan a miles de familias en España que, en muchos casos, se enfrentan a diagnósticos tardíos y a la ausencia de tratamientos específicos. A estas dificultades se sumaron las desigualdades territoriales en el acceso a terapias innovadoras. El consejo subrayó que, aunque muchas de estas enfermedades tienen un origen genético, la prevención y la detección temprana resultan herramientas clave para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
Cribado neonatal y diagnóstico
La entidad reclamó la ampliación y actualización homogénea de los programas de cribado neonatal en todas las comunidades autónomas para evitar inequidades. Asimismo, solicitó el refuerzo del asesoramiento y diagnóstico genético para familias con antecedentes, junto a una mayor formación específica para profesionales sanitarios en atención primaria y pediatría. Esta medida buscaría facilitar la identificación temprana de signos de alerta desde los primeros niveles asistenciales.
Un diagnóstico precoz redujo complicaciones y evitó intervenciones innecesarias en el pasado, permitiendo iniciar apoyos de forma anticipada con un impacto directo en la autonomía. Para mejorar esta planificación sanitaria basada en datos reales, el CEDDD propuso la creación y mejora de registros nacionales. En este sentido, un incremento sustancial de la inversión pública en investigación científica y clínica orientada a enfermedades poco frecuentes se consideró esencial, dado que la falta de conocimiento retrasó históricamente el diagnóstico y limitó las opciones terapéuticas disponibles.
Financiación de medicamentos huérfanos
En relación con el ámbito farmacológico, el consejo señaló que los medicamentos huérfanos representan la única esperanza terapéutica para quienes conviven con estas patologías. No obstante, denunció que los largos procesos de evaluación, financiación y fijación de precio retrasaron su llegada efectiva a los pacientes. Ante esta situación, la organización solicitó procedimientos más ágiles y transparentes para la aprobación de estos fármacos, destinados a la prevención o tratamiento de patologías con escasa demanda comercial.
La equidad territorial en el acceso a los tratamientos constituye otra de las demandas principales. El CEDDD instó a evitar desigualdades entre autonomías mediante mecanismos de financiación específicos que garanticen la sostenibilidad del sistema sin comprometer el derecho a la salud. Invertir en ciencia no se definió solo como una cuestión sanitaria, sino también de justicia social, entendiendo que cada avance supone una oportunidad de autonomía para miles de personas.
Protección social y discapacidad
Más allá del reto sanitario, los afectados afrontaron dificultades sociales, laborales y económicas. Muchas familias asumieron elevados costes asociados a terapias, desplazamientos y cuidados continuados. Por ello, la entidad reclamó un reconocimiento ágil del grado de discapacidad y dependencia, así como prestaciones adaptadas a la complejidad y cronicidad de estas patologías. Las medidas de protección laboral y conciliación para las familias cuidadoras formaron parte integral de las reivindicaciones presentadas.
El consejo hizo un llamamiento coordinado a las instituciones, profesionales sanitarios y a la industria farmacéutica para garantizar que nadie quede atrás. Como asociación transversal en la defensa de las personas con discapacidad, el CEDDD incidió en que las necesidades de quienes padecen enfermedades ultrarraras requieren un enfoque integral por su especial vulnerabilidad. La organización concluyó que el acceso equitativo a medicamentos huérfanos y a la investigación debe ser una realidad efectiva en todo el territorio nacional.
Lilisbeth Perestelo: 
César Hernández, director general de Cartera y Farmacia del Ministerio de Sanidad: 
Kilian Sánchez, secretario de Sanidad del PSOE y portavoz de la Comisión de Sanidad del Senado.: 
Rocío Hernández, consejera de Salud de Andalucía: 
Nicolás González Casares, eurodiputado de Socialistas & Demócratas (S&D - PSOE):