La farmacogenética reivindica su papel en la mejora la eficacia terapéutica y la reducción de efectos adversos

La integración de la farmacogenética en la práctica clínica permite optimizar la eficacia terapéutica y minimizar el riesgo de reacciones adversas, al adaptar la selección de los tratamientos al perfil genético de cada paciente. Esta fue una de las principales conclusiones de la jornada ‘Farmacogenética en la práctica clínica: de la teoría a la práctica’, organizada por Semedlab en el marco de su proyecto formativo Academia Semedlab.

Durante el encuentro, los expertos subrayaron que la farmacogenética estudia la respuesta farmacológica individual en función de la genética, lo que facilita seleccionar el fármaco más adecuado y ajustar la dosis a las necesidades de cada caso. Esta aproximación permite avanzar hacia un modelo asistencial basado en la personalización del tratamiento.

El laboratorio clínico desempeña un papel esencial en este proceso, al proporcionar la base analítica que permite integrar la información genética en la toma de decisiones terapéuticas. Según se expuso, estos análisis se realizan bajo criterios de calidad, fiabilidad y trazabilidad, lo que permite ofrecer resultados que contribuyen a una medicina más segura y eficaz.

En este sentido, la colaboración entre el clínico y el laboratorio se considera clave para trasladar los avances de la farmacogenética a la práctica asistencial. Este enfoque conjunto tiene como objetivo optimizar los resultados terapéuticos y reducir los efectos adversos mediante el uso de información genética del paciente.

Uno de los ámbitos donde esta aplicación resulta especialmente relevante es la oncología. En pacientes candidatos a tratamiento con fluoropirimidinas, utilizadas en distintos tumores como el cáncer de colon o el cáncer gástrico, la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios recomienda realizar previamente el estudio del gen DPYD.

Según explicó Rocío Rosas Alonso, este análisis permite ajustar la dosis del tratamiento en función del perfil genético del paciente, lo que ayuda a prevenir toxicidades graves y mejora la seguridad del tratamiento.

Integración en la práctica

Los especialistas señalaron que la farmacogenética se encuentra en una fase de transición desde la investigación hacia su incorporación en la práctica clínica rutinaria. Aunque existen guías clínicas internacionales, su implementación todavía es desigual.

En España, no obstante, se destacó el avance en este ámbito tras la aprobación en 2023 de la cartera de servicios genómicos para el Sistema Nacional de Salud y su despliegue posterior. Este contexto sitúa al país entre los más avanzados en Europa en la adopción de estas herramientas.

A pesar de estos avances, los expertos identificaron diversos retos que dificultan su plena integración en la práctica clínica. Entre ellos, mencionaron la falta de tecnología adecuada y la necesidad de formación de los profesionales sanitarios para interpretar los informes farmacogenéticos.

Asimismo, señalaron la importancia de incorporar los resultados genéticos en la historia clínica electrónica, con el fin de que puedan generar alertas automáticas en el momento de la prescripción. Este elemento se considera clave para facilitar la toma de decisiones clínicas en tiempo real.

Hacia la medicina personalizada

De cara al futuro, los especialistas apuntaron a que la farmacogenética podría formar parte del cribado neonatal genético, de modo que cada paciente disponga de una información terapéutica basada en su perfil genético desde etapas tempranas.

En este escenario, también se prevé el uso de herramientas informáticas que permitan actualizar de forma continua la información genética conforme se identifiquen nuevas interacciones entre genes y fármacos.

Los expertos coincidieron en que el laboratorio clínico deberá desempeñar un papel central en la implementación de la farmacogenética, al tratarse de una estructura consolidada en el sistema sanitario capaz de garantizar un acceso ordenado y equitativo a estos estudios. Todo ello, con el objetivo de mejorar la eficacia de los tratamientos y reducir los riesgos asociados a su uso.