La Conselleria de Sanidad ha creado un grupo de trabajo de carácter técnico y consultivo para coordinar, impulsar y realizar el seguimiento de las actuaciones desarrolladas en materia de enfermedades raras. El órgano, que tendrá carácter permanente, reunirá a responsables de las diferentes áreas sanitarias, representantes de las unidades autonómicas de referencia y de la Federación Española de Enfermedades Raras.
La resolución, firmada el 24 de julio por el conseller de Sanidad, Marciano Gómez, y publicada este jueves en el Diari Oficial de la Generalitat Valenciana, configura este grupo como un instrumento interno de coordinación y apoyo a la Secretaría Autonómica de Sanidad. Su creación no supone la constitución de un órgano colegiado ni le atribuye potestades administrativas o capacidad para adoptar acuerdos con efectos jurídicos frente a terceros.
El nuevo grupo deberá integrar las diferentes líneas de trabajo existentes, facilitar el intercambio de conocimiento y formular propuestas destinadas a mejorar la atención sanitaria de las personas con enfermedades raras. También apoyará a la Secretaría Autonómica en el seguimiento de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud y de las iniciativas sanitarias vinculadas a la Comisión Interdepartamental para la Atención Integral a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras o de Baja Prevalencia.
La resolución justifica su creación por la necesidad de disponer de un espacio estable de coordinación técnica dentro de la propia Conselleria. Sanidad señala que las actuaciones en este ámbito se encuentran distribuidas entre diferentes órganos directivos, servicios, unidades asistenciales y estructuras de investigación, por lo que considera necesario evitar duplicidades, favorecer las sinergias y garantizar una planificación coherente.
Farmacia, primaria, hospitales e investigación
El grupo estará coordinado por la persona titular de la Secretaría Autonómica de Sanidad o por quien esta designe. Contará además con una secretaría técnica, adscrita a este mismo órgano, que se ocupará de preparar las reuniones y su documentación, prestar apoyo administrativo y recoger de forma sucinta los asuntos tratados.
En su composición estarán representadas las direcciones generales competentes en atención hospitalaria, atención primaria, farmacia, salud pública, información sanitaria, calidad y evaluación, investigación e innovación y coordinación sociosanitaria.
También participará una persona en representación de Feder en la Comunidad Valenciana, así como los coordinadores de adultos y pediatría de las tres unidades de referencia autonómicas para la atención a las personas con enfermedades raras.
Estas unidades se encuentran situadas en el Hospital General Universitario Doctor Balmis de Alicante, el Hospital Universitario y Politécnico La Fe y el Hospital General Universitario de Castellón. Según la resolución, su organización en red busca garantizar una atención multidisciplinar y coordinada, favorecer la continuidad asistencial y asegurar la equidad en el acceso a los recursos especializados con independencia del lugar de residencia.
La Secretaría Autonómica podrá invitar, de forma puntual o permanente, a profesionales del Sistema Valenciano de Salud, representantes de otras administraciones, sociedades científicas, universidades, institutos de investigación, asociaciones de pacientes o expertos de reconocido prestigio cuando la naturaleza de los asuntos tratados así lo aconseje.
Seguimiento de la red y acceso a medicamentos huérfanos
Entre sus funciones estará identificar y coordinar las actuaciones desarrolladas por los centros directivos de la Conselleria y favorecer la colaboración entre atención primaria, hospitales, salud pública, farmacia, investigación, innovación y atención al paciente.
El grupo también analizará el grado de implantación de la Red autonómica de atención integral a las enfermedades raras y podrá formular propuestas para mejorarla. Además, deberá impulsar la coordinación entre las unidades autonómicas, los centros, servicios y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud y las redes europeas de referencia.
La accesibilidad, la continuidad asistencial y la equidad figuran igualmente entre sus ámbitos de trabajo. La resolución le encomienda analizar las necesidades relacionadas con el diagnóstico precoz y genético, la medicina genómica, los sistemas de información, la investigación, la innovación y el acceso a medicamentos huérfanos.
Asimismo, podrá plantear mejoras organizativas y asistenciales, promover la colaboración con pacientes, sociedades científicas, universidades y centros de investigación, elaborar informes y documentos técnicos y realizar el seguimiento de los proyectos estratégicos de la Conselleria.
La norma permite crear grupos técnicos específicos para estudiar materias concretas o desarrollar determinados proyectos. Estos equipos podrán incorporar a profesionales de diferentes áreas y a expertos en función de la cuestión abordada, aunque sus conclusiones deberán ser elevadas al grupo permanente.
Del cribado neonatal al pasillo único
En los antecedentes de la resolución, la Conselleria detalla algunas de las estructuras y actuaciones que deberán quedar coordinadas bajo este nuevo marco. Entre ellas figura la red autonómica articulada inicialmente alrededor de las tres unidades de Alicante, Valencia y Castellón.
También se menciona el modelo de pasillo único para personas con enfermedades raras y esclerosis lateral amiotrófica, diseñado para concentrar en un mismo circuito las consultas de los distintos especialistas, reducir desplazamientos y duplicidades y mejorar la experiencia de pacientes y familias.
En materia de diagnóstico temprano, la resolución señala que el programa valenciano de cribado neonatal permite actualmente detectar 28 enfermedades congénitas y metabólicas. También recoge una inversión superior a seis millones de euros para reforzar el diagnóstico genético mediante una red autonómica de nodos y un nodo central de secuenciación genómica en La Fe, con capacidad para realizar hasta 20.000 genomas completos al año.
La resolución alude igualmente al Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana, a la actividad de las entidades de investigación biomédica, las universidades y la Alianza en Investigación Traslacional en Enfermedades Raras.
En el ámbito farmacéutico, Sanidad identifica el acuerdo marco para el suministro de medicamentos huérfanos como un instrumento destinado a garantizar un acceso equitativo, eficiente y sostenible a tratamientos innovadores y a homogeneizar sus criterios de utilización.
Lilisbeth Perestelo: 
