La esclerosis sistémica, patología conocida habitualmente como esclerodermia, registra en España una prevalencia de entre 50 y 300 casos por cada millón de habitantes, con una incidencia anual calculada de entre 10 y 20 nuevos diagnósticos por millón. Estas cifras sitúan al país en la franja superior de la media europea en términos de frecuencia de la patología. La heterogeneidad clínica y la baja prevalencia han condicionado históricamente la investigación de esta enfermedad rara. Sin embargo, la evolución en la comprensión de sus mecanismos patogénicos ha permitido acelerar la llegada de distintas opciones farmacológicas orientadas a modificar su curso.
En el marco del 'III Curso de Esclerodermia', organizado en formato virtual por la Sociedad Española de Reumatología (SER) con la colaboración del laboratorio Boehringer Ingelheim, diversos reumatólogos repasaron la transformación de los esquemas terapéuticos. En el encuentro se puso de relieve que las herramientas de tratamiento ya no se limitan de manera exclusiva a los inmunosupresores convencionales o a las terapias biológicas consolidadas, sino que se extienden hacia vías de actuación más específicas.
Juan José Alegre, jefe del Servicio de Reumatología del Hospital Universitario Dr. Peset de Valencia y uno de los coordinadores del curso, explicó el salto cualitativo experimentado en el ámbito farmacológico. A los inmunosupresores convencionales y las terapias biológicas ya disponibles se sumaron nuevas estrategias dirigidas a diferentes mecanismos implicados en la enfermedad, entre ellas los tratamientos que bloquean la vía del interferón, las terapias celulares CAR-T, los anticuerpos biespecíficos y los nuevos fármacos antifibróticos. Aunque estas innovaciones todavía se encuentran en diferentes fases de desarrollo y evaluación en el ámbito de la esclerosis sistémica, representan una nueva oportunidad para avanzar hacia tratamientos capaces de modificar de manera más profunda la evolución de la patología.
El abordaje clínico de esta enfermedad autoinmune exige identificar perfiles de riesgo que permitan seleccionar intervenciones terapéuticas acordes a la agresividad del cuadro. El especialista indicó que en el futuro será fundamental seguir profundizando en el conocimiento de los mecanismos que originan y mantienen la enfermedad y desarrollar biomarcadores capaces de identificar a los pacientes con mayor riesgo, que podrían beneficiarse de estrategias terapéuticas más intensivas y personalizadas. La búsqueda de estos indicadores de respuesta farmacológica constituye uno de los ejes centrales de la investigación actual.
La esclerodermia afecta de forma predominantemente femenina, con un rango de debut situado con frecuencia entre los 40 y los 60 años, si bien se registran casos en hombres, pacientes geriátricos y población pediátrica. Carlos De la Puente Bujidos, reumatólogo del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid y también coordinador de la actividad formativa, recordó que actualmente no existe un tratamiento curativo para la patología. No obstante, los avances experimentados en las técnicas de diagnóstico, el cribado y el seguimiento continuado facilitaron la detección temprana de las principales complicaciones de la esclerosis sistémica.
La instauración oportuna de los esquemas farmacológicos disponibles resulta determinante para frenar el avance de las alteraciones estructurales y vasculares. De la Puente Bujidos defendió que la aplicación adecuada y oportuna de las distintas alternativas farmacológicas y no farmacológicas disponibles permite intervenir antes y mejorar el control de las manifestaciones de la enfermedad. Todo ello contribuyó a una evolución más favorable y a una mejora de la calidad de vida de las personas afectadas. Por este motivo, el especialista recalcó la necesidad de combinar la investigación farmacológica con protocolos de seguimiento individualizados y equipos de trabajo multidisciplinares.
Manejo farmacológico en la gestación
Un aspecto crítico dentro del tratamiento de la esclerodermia se presenta cuando las pacientes en edad fértil plantean el deseo de la maternidad. Antía García, reumatóloga del Hospital Universitario de Guadalajara, advirtió durante el curso sobre la trascendencia de abordar la planificación reproductiva desde las etapas iniciales del diagnóstico. La fertilidad de estas pacientes puede verse reducida tanto por el retraso en la concepción como por la administración previa de determinados tratamientos inmunosupresores de alta potencia, entre los que destaca la ciclofosfamida.
El éxito de la gestación en pacientes con esclerosis sistémica depende en gran medida del momento clínico en el que se produce la concepción y de la selección rigurosa del tratamiento de mantenimiento. García destacó que el embarazo debe ser planificado en un momento de estabilidad de la enfermedad con medicación compatible. Antes de la concepción es necesario reevaluar la posible afectación pulmonar o cardiaca y valorar su repercusión funcional. Una vez iniciado el embarazo, el seguimiento debe ser estrecho, tanto por Obstetricia como por Reumatología, para garantizar el adecuado desarrollo de la gestación y mantener controlada la enfermedad materna.
La revisión del perfil farmacológico antes de la concepción debe garantizar la seguridad del feto sin restar eficacia al tratamiento de la patología de base. En este contexto, la reumatóloga advirtió de que suspender el tratamiento por miedo a efectos negativos en el embarazo puede suponer un riesgo mayor para la madre y el bebé. La planificación y el seguimiento deben mantenerse también después del parto, especialmente en pacientes con afectación pulmonar, para detectar posibles complicaciones y ajustar el tratamiento cuando sea necesario.
Finalmente, la especialista subrayó que el diagnóstico de esta enfermedad rara no implica la renuncia a la maternidad si se aplican los protocolos adecuados. Con una planificación adecuada, un buen control de la enfermedad y un seguimiento multidisciplinar, muchas pacientes pueden llevar a término embarazos seguros, por lo que resulta fundamental no tomar decisiones desde el miedo o la desinformación y hablar abiertamente con el equipo de Reumatología.
La actividad académica organizada por la SER abordó de igual modo otros aspectos asistenciales y científicos de la enfermedad, como la afectación renal, la coexpresión de autoanticuerpos específicos, las formas pediátricas y la medicina estética. La sociedad científica, que representa a más de 2.200 profesionales del sector, concluyó el encuentro destacando la necesidad de continuar impulsando la formación médica continua sobre los últimos avances del arsenal farmacológico disponible y en fase de ensayo clínico.
Lilisbeth Perestelo: 
