El proyecto europeo Genome of Europe (GoE) generará la base de datos genética más exhaustiva de la población europea hasta la fecha, secuenciando 100.000 genomas en representación de todas las personas del continente. En la iniciativa participan todos los países de la Unión y cuenta con un presupuesto de 45 millones de euros, tres de ellos aportados por España. El objetivo para nuestro país es dotar a la iniciativa con un total de 12.000 genomas.
El objetivo de todo ello es dotar a la comunidad investigadora y clínica pueda contrastar sus pacientes para detectar variantes de riesgo patogénico, diagnosticar enfermedades genéticas e impulsar la prevención.
Por parte española participan el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y el Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-ISCIII) y la Universidad del País Vasco (UPV-EHU).
El ISCIII aporta la coordinación y la experiencia de su participación en el Espacio Europeo de Investigación, más una pequeña parte del presupuesto; el CIBER-ISCIII, que es la entidad que está a cargo de la Cohorte IMPaCT, reclutará a los participantes y proporcionará las muestra. Tras la recogida de muestras, CNAG y CNIO se encargarán de secuenciarlas a través de la aplicación de tecnologías genómicas de última generación.CNAG desempeñará también un papel clave en la coordinación del resto de instituciones de secuenciación europeas, realizando un seguimiento exhaustivo de la selección y envío de las muestras para asegurar que los genomas obtenidos sean de la más alta calidad.
Según apunta el director de CNAG y coordinador del área de Muestras y Tecnología del proyecto, Ivo Gut: “El proyecto Genome of Europe es un componente muy importante de la Iniciativa 1+Million Genomes. Será clave para poder profundizar nuestros conocimientos sobre la variación genética subyacente en los ciudadanos europeos. Esto es fundamental para desarrollar aplicaciones personalizadas en medicina a partir de la información genética de los pacientes con el fin de prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades”.
Por su parte, el CNIO se encargará de extraer el ADN de las 12.000 muestras de sangre periférica recogidas por IMPACT Cohorte, cuantificarlo y distribuirlo al 50% entre el CNAG y el propio CNIO para su secuenciación. Para Anna González-Neira, jefa de la Unidad de Genotipado Humano-CEGEN del CNIO, los datos generados permitirán documentar y cuantificar la diversidad genética de las poblaciones europeas, ayudarán a conocer el riesgo poligénico preciso para cada población y servirán de referencia para estudios poblacionales. A largo plazo, harán posible los estudios de asociación entre datos genéticos y clínicos, impulsando así la investigación biomédica, la medicina personalizada de precisión y, por ende, la salud de la población europea”.
En cuanto a la labor de UPV/EHU, coordinará la respuesta ético-legal a los retos que plantea el tratamiento de toda esta información genómica. Esta respuesta debe fundamentarse en el respeto a la autonomía de los participantes y el ejercicio de sus derechos, así como en la transparencia y en la protección de datos personales desde el diseño y por defecto.
Medicina personalizada
El objetivo de la iniciativa europea se basa en incrementar el conocimiento del ADN, como el primer paso para que la medicina personalizada sea una realidad El proyecto, que acaba de arrancar, nace en el marco de la iniciativa 1+Million Genomes
(1+MG) de la Comisión Europea, cuya razón de ser es promover los avances de la genómica y su aplicación en la medicina. Busca disponer de datos de 500.000 genomas representativos de la población europea para que sirvan como referencia para clínica y para investigación. Genome of Europe dará un primer paso hacia esta misión, financiando la secuenciación de los primeros 100.000 genomas y evaluando el potencial a largo plazo de la secuenciación genómica en la investigación biomédica y su integración en los sistemas sanitarios europeos, además de proporcionar un marco ético-legal robusto y garantizando un manejo seguro de los datos.
Beatriz Pérez Gómez, investigadora del Centro Nacional de Epidemiología del ISCIII, del CIBERESP y coordinadora la Cohorte IMPaCT, señala que este proyecto, con el impulso de su asociación con Genome of Europe, “permitirá conocer el papel de los hábitos, la susceptibilidad genética y las características específicas de la población española y de nuestro entorno en el origen de las principales enfermedades y problemas de salud”. Según añade, gracias a esta cohorte “podremos incorporar las especificidades en estilos de vida y sociales, medio ambiente o biología de la población residente en España. Para ello, la cohorte necesita disponer de la información genética de los participantes, una necesidad que se verá en parte cubierta gracias a los datos se secuenciación obtenidos en el marco de Genome of Europe”.
Rocío Hernández, consejera de Salud de Andalucía: 
Nicolás González Casares, eurodiputado de Socialistas & Demócratas (S&D - PSOE): 
Juan José Pedreño, consejero de Salud de Murcia: 
Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: