Conclusiones y recomendaciones de la ponencia de estudio sobre genómica para elsistema nacional de salud

Conclusiones y recomendaciones de la ponencia de estudio sobre genómica para el Sistema Nacional de Salud que se ha desarrollado en el Senado.

1.- Se considera necesaria la elaboración de una Estrategia en medicina genómica, personalizada y de precisión para el Sistema Nacional de Salud que posicione a España en la vanguardia de la sanidad, con planes y objetivos a corto, medio y largo plazo para los próximos diez años. Dicha Estrategia se deberá elaborar en el marco del Pleno Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, con pleno respeto a las competencias de las Comunidades Autónomas y debe contar con un presupuesto específico.

2.- La Estrategia deberá asegurar la incorporación de la medicina genómica, personalizada y de precisión en la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud en el ámbito de atención primaria y atención hospitalaria con criterios de coordinación, refuerzo de la capacidad de prevención y mejora continua de la asistencia y de los resultados clínicos en la salud de los pacientes; todo ello en base a la evidencia científica contrastada. Sus principios rectores serán la excelencia en la calidad, la garantía de la equidad y la búsqueda de la sostenibilidad.

3.- La Estrategia de medicina genómica, personalizada y de precisión para el Sistema Nacional de Salud, deberá aprovechar y optimizar los recursos existentes y las iniciativas en desarrollo por las Comunidades Autónomas y la Administración General del Estado y establecer una red de referencia de plataformas de secuenciación y de centros, unidades y servicios de medicina genómica, acreditados por el Sistema Nacional de Salud en el Pleno del Consejo Interterritorial; dicha red deberá implementar un plan para su optimización y ampliación, así como ser financiada, entre otros, con recursos del Fondo de Cohesión Sanitaria.

4.- La Estrategia en medicina genómica, personalizada y de precisión para el Sistema Nacional de Salud deberá asegurar el cumplimiento de los estándares científicos internacionales más exigentes, para garantizar que los datos y el conocimiento generado sean abiertos y FAIR (Findable, Accesible, Interoperable y Reusable). A tal fin se facilitará la colaboración de científicos españoles con entidades nacionales e internacionales de referencia acreditadas y validadas por el Pleno del Consejo Interterritorial de Salud.

5.- La Estrategia en medicina genómica, personalizada y de precisión para el Sistema Nacional de Salud deberá incorporar objetivos para asegurar la secuenciación genómica de los pacientes con enfermedades raras y de sus familiares; de los pacientes con neoplasias y de sus familiares, pacientes psiquiátricos y de otras patologías en las que, con evidencia científica, se considere beneficioso para la salud.

De igual forma, deberá valorarse el desarrollo paulatino de objetivos de secuenciación masiva en patologías con múltiples pequeñas variaciones genéticas. Asimismo, deberá integrarse la información generada con los datos clínicos almacenados en la historia clínica electrónica.

6.- Se recomienda la creación de la especialidad de Genética clínica y la incorporación de profesionales de Bioinformática y otros perfiles profesionales necesarios con un enfoque multidisciplinar para la adecuada oferta de los servicios de la medicina genómica, personalizada y de precisión en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud y para la gestión del Big Data orientada a la asistencia y la investigación.

7.- La Estrategia en medicina genómica, personalizada y de precisión para el Sistema Nacional de Salud deberá asegurar el cumplimiento de los estándares éticos más exigentes que permitan salvaguardar la confidencialidad y los derechos de las personas y ha de promover la formación, la investigación y la innovación, en cooperación con las instituciones públicas y los organismos rectores de dichas políticas. La Estrategia deberá contar con objetivos específicos para la divulgación profesional de sus contenidos para la población general y contribuir así a la lucha frente a las pseudociencias.

8.- En materia de formación, deberán establecerse prioridades de acción para incorporar los contenidos de la medicina genómica, personalizada y de precisión en los planes de formación universitaria de las nuevas generaciones en las diferentes profesiones sanitarias; de igual forma, deberá incorporar objetivos para actualizar la formación continua en estas materias, contando con programas específicos y acreditados, dotados con los necesarios recursos presupuestarios.

9.- Los poderes públicos habrán de asegurar que los procesos de actualización e incorporación a la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud de las innovaciones de la medicina genómica referidas a biomarcadores y otros métodos de diagnóstico, nuevos medicamentos y terapias, se realicen mediante procedimientos transparentes, ágiles y basados en evidencias. Dichos procesos se orientarán a la sostenibilidad económica del Sistema Nacional de Salud evitando los precios abusivos, desde la obligación ética y legal de asegurar transparencia de costes y de beneficios empresariales, y contarán con la participación de organizaciones profesionales y de pacientes. Se trabajará para la incorporación de los estudios genéticos de la Human Genetics Commision del Reino Unido, que se acompaña como anexo.

10.- Los poderes públicos deberán asegurar la aplicación estricta y rigurosa de la normativa nacional y europea de protección de datos personales en el campo de la medicina genómica, personalizada y de precisión, tanto en la asistencia clínica como en la investigación, ya sea en el Sistema Nacional de Salud, en la sanidad concertada o en el ámbito de la sanidad privada; de igual forma, deberán asegurar la continua revisión de oportunidades de mejora tanto en el marco normativo nacional y autonómico, como a nivel europeo. El manejo del Big Data con la información de base genética, tanto en la actividad clínica como en la de investigación, obliga a un refuerzo del papel de los comités de ética asistencial y de los comités de ética de la investigación para ser protagonistas y garantes de los derechos de los de los ciudadanos. Es imprescindible una gestión de la aplicación de la inteligencia artificial y del acceso a esas bases de datos y del Big Data para la clínica y la investigación con una fuerte protección legal y una enorme vigilancia continua desde los poderes públicos.

11.- La Estrategia en medicina genómica, personalizada y de precisión para el Sistema Nacional de Salud deberá abordar también objetivos sobre la variabilidad en la respuesta a fármacos en una situación habitual de politerapia y pluropatología e implementar los análisis genómicos recomendados por la AEMPS (Ficha Técnica) y la EMA (SmPC), previo consenso sobre evaluación analítica en relación a los polimorfismos genéticos a analizar y los criterios de validez analítica.

12.- El Gobierno, en el marco de la acción internacional en la Unión Europea, Organización Mundial de la Salud, Conferencia Iberoamericana y otros ámbitos de cooperación internacional, reforzará las actuaciones tendentes a asegurar los principios establecidos en estas recomendaciones.

13.- La Estrategia en medicina genómica, personalizada y de precisión para el Sistema Nacional de Salud deberá contar con un Comité de Coordinación y Dirección y creará un Observatorio de seguimiento. El Gobierno deberá elaborar un informe de evaluación de la Estrategia con periodicidad anual para ser presentado al Pleno del Consejo Interterritorial y a las Cortes Generales.