El Departamento de Salud y el Servicio Catalán de la Salud (CatSalut) han presentado el marco estratégico para el despliegue de la medicina personalizada y de precisión en el sistema sanitario integral de utilización pública de Cataluña (SISCAT). El documento, expuesto en una jornada en el Distrito Administrativo de la Generalitat ante equipos directivos, profesionales assistenciales y responsables TIC, establece las bases para incorporar este modelo de forma planificada, coordinada y equitativa en todo el territorio.
El modelo busca adaptar la prevención, el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento a las características individuales de los pacientes mediante la incorporación de información genética, clínica y familiar. El marco estratégico parte del objetivo de garantizar que la innovación llegue a toda la ciudadanía con los mismos criterios de acceso, calidad y seguridad, independientemente del centro donde sea atendida, asegurando que la tecnología se incorpore con criterios de evidencia, valor y sostenibilidad.
Cataluña estructuró este desarrollo a partir de tres pilares principales: la genética asistencial, las plataformas digitales compartidas y un modelo de gobernanza compartida. El primero de los ejes consiste en la incorporación y consolidación de la cartera de servicios de genética dentro del sistema sanitario público para ordenar el acceso a las pruebas, homogeneizar la práctica clínica y asegurar que los test se realicen en el momento adecuado del proceso asistencial.
La cartera de servicios de genética se organizará mediante un modelo de atención en xarxa que combinará la proximidad territorial y la alta especialización. En esta estructura participarán los equipos de atención de proximidad, los centros de referencia en asesoramiento genético y los centros de referencia en genética compleja o avanzados, con el fin de que el conocimiento experto alcance al paciente en cualquier punto del circuito.
Esta disciplina tendrá aplicación en ámbitos como la oncohematología, las enfermedades minoritarias, la farmacogenómica, las cardiopatías, las enfermedades neurológicas y neuromusculars, las dolencias metabólicas hereditarias, renales, respiratorias, endocrinas o los trastornos del neurodesarrollo. En oncología, el modelo permitirá incorporar biomarcadores y pruebas moleculares vinculadas a decisiones terapéuticas, como la biopsia líquida o el estudio del déficit de recombinación homóloga en cáncer de ovario.
En cuanto a las enfermedades minoritarias, la estrategia refuerza el trabajo conjunto y la concentración de la experiencia para reducir los tiempos de diagnóstico. Por otra parte, el despliegue se apoyará en plataformas transversales del SISCAT como OMIQ-HES, Progeny o PAT-SIMDCAT, destinadas a facilitar la integración de la información clínica, genética, familiar y de imágenes para evitar duplicidades de pruebas y generar datos estructurados para la investigación.
El documento también reguló la gestión ética y segura de los datos, el consentimiento informado y la interoperabilidad de los sistemas de información. Para la consolidación del modelo, durante el año 2025 se impulsó un proceso participativo que recogió aportaciones de la ciudadanía y los profesionales sobre la capacitación de los equipos y la protección de datos. Los próximos pasos previstos incluyen la regulación del modelo de genética asistencial, la elaboración de guías de recomendaciones y la creación de materiales formativos.
Lilisbeth Perestelo: 
