La Asociación de Enfermedades Raras Más Visibles ha valorado la aprobación definitiva por el Congreso de los Diputados de la Ley de modificación de normas sobre el Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud como un avance histórico para la sanidad pública. La organización enmarcó el éxito legislativo en el trabajo conjunto de pacientes, profesionales e investigadores, así como en el respaldo de más de 300.000 firmas entregadas a la Oficina del Censo Electoral. Sin embargo, la entidad advierte que el texto normativo no satisface todavía las exigencias científicas requeridas.
Desde la perspectiva de la asociación, el marco aprobado no representa el modelo que España necesita para responder a las transformaciones tecnológicas de las próximas décadas. Campos como la medicina de precisión, la genética, la inteligencia artificial y la investigación biomédica evolucionan a una velocidad que exige adaptar las políticas de prevención y diagnóstico. Por esta razón, el colectivo defendió que la legislación debe gestionarse como un esquema vivo, capaz de incorporar novedades diagnósticas conforme avance el conocimiento técnico.
Para encauzar estas demandas, la organización anunció el lanzamiento de la Alianza por un Cribado Neonatal Ampliado y en Equidad en España. La plataforma reúne a más de 100 entidades entre sociedades científicas, colegios profesionales, universidades y empresas. Con esta estructura, la asociación busca colaborar de manera permanente con las instituciones públicas en el desarrollo reglamentario de la norma, de modo que las decisiones técnicas no demoren su traslación a la práctica clínica.
Prioridades para el desarrollo reglamentario
Entre los aspectos críticos señalados por el colectivo figura la actualización continua de la cartera común de servicios a partir de la evidencia disponible. La asociación urgió a contemplar la incorporación progresiva de tecnologías como el cribado genómico cuando cuente con respaldo ético y clínico. Además, el análisis de la organización incide en dotar al programa de recursos económicos y humanos suficientes, evaluar sus resultados mediante indicadores objetivos y garantizar la participación activa de los pacientes en el diseño del sistema.
La entidad hizo especial hincapié en la eliminación de las desigualdades territoriales para que la ubicación geográfica no condicione el acceso a un diagnóstico precoz. El presidente de Más Visibles, Pedro Lendínez Ortega, declaró: “Hoy celebramos un logro colectivo. Pero las leyes cambian los boletines oficiales; son las personas comprometidas quienes cambian la vida de quienes esas leyes pretenden proteger”.
En relación con el alcance del texto, el portavoz añadió que “la aprobación de esta ley representa un avance histórico, pero nuestro compromiso no termina aquí. Hoy comienza el trabajo para construir un programa de cribado neonatal preparado para las próximas generaciones, donde la ciencia, la investigación, la genética y la innovación lleguen a todos los recién nacidos con independencia de dónde nazcan”. La entidad concluyó ofreciendo su colaboración al Ministerio de Sanidad, el Senado y las comunidades autónomas.
Lilisbeth Perestelo: 
