“Abordar las EERR no solo implica avanzar en investigación e innovación terapéutica, sino también construir puentes entre profesionales sanitarios, pacientes e industria farmacéutica para trabajar juntos en soluciones integrales”, así lo ha asegurado Javier García Pellicer, Director del Área Clínica del Medicamento del Hospital Universitari i Politècnic La Fe, durante la inauguración de la primera edición del Foro Puentes de Esperanza.
Esta cita se ha celebrado, bajo la organización del Servicio de Farmacia del Hospital Universitari i Politècnic La Fe, durante los días 28 y 29 de enero en el Palau de Les Arts de y en ella participan pacientes, profesionales sanitarios e industria farmacéutica para debatir en torno a la investigación e innovación en Enfermedades Raras (EERR). El programa combina rigor científico con empatía hacia los pacientes y sus familias”, asegura Pelicer que señala que “solo con la unión de esfuerzos podremos diseñar estrategias sólidas para abordar la complejidad de estas enfermedades”.
El panorama sobre la atención a las EE.RR. plantea muchos desafíos en todos los planos. Así lo ve la Directora General de Farmacia y Productos Sanitarios de la Conselleria de Sanidad, Elena Gras que puso en valor la celebración de foros como este que pone de manifiesto, “todo lo que nos queda por hacer en EERR, además de poder escuchar a los pacientes y profesionales impulsarnos a trabajar para mejorar el marco regulatorio y que podamos llevar la voz de la Comunidad Valenciana a nuestras reuniones con otras Administraciones”.
Por su parte, José Luis Poveda, Gerente del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, y de la Agrupación Sanitaria Interdepartamental Valencia Sur, subrayó que en el mundo de las EERR, “hay que ser valiente, no existe una gran visibilidad a nivel numérico, pero todos los esfuerzos tienen un gran impacto. En este sentido, es importante destacar que de los más de 2.000 proyectos que llevamos en marcha en el Instituto de Investigación Sanitaria, más de 350 están vinculados con las EERR, así como de los más de 600 Ensayos Clínicos que se realizan en La Fe, alrededor de un 15% estudian EERR”.
Motores de cambio
La primera mesa del martes incluyó reflexiones sobre el nuevo marco regulatorio, en este sentido, Oscar Zurriaga, del Departamento de Medicina Preventiva y Salud Pública de la Universidad de Valencia, afirmó que “es necesario profundizar en el abordaje institucional de las enfermedades sin diagnóstico. Todo ello debe posibilitar la reducción de los tiempos de la llamada ‘odisea diagnóstica’ y estos aspectos deben quedar mejor recogidos en la actualización de la Estrategia Nacional de EERR”.
Por su parte, Mariló Edo, coorganizadora de la jornada ha descrito el Programa específico para proporcionar a los pacientes con EERR atención continua y de calidad que se lleva a cabo en el Servicio de Farmacia del Hospital La Fe en el que se apuesta por: Evaluación, selección y adquisición de Medicamentos Huérfanos aplicando nuevas fórmulas de evaluación y financiación; Elaboración de fórmulas magistrales y terapias avanzadas y acondicionamiento de MMHH a las necesidades particulares; Dispensación y atención farmacéutica humanizada; y Evaluación de resultados en salud.
A continuación, Marian Corral, Directora de Aelmhu definió los motores del cambio en las estrategias integradas de EERR que pasan por la colaboración de todos los agentes implicados para situar a las EERR como un área estratégica, acortar tiempos de acceso con independencia de dónde vivan los pacientes, y un modelo especifico de evaluación y financiación consensuado, transparente y ágil. Cerró la mesa Noah Higón, paciente, que reivindicó la humanización de los pacientes dentro del entorno hospitalario haciendo que su opinión tenga peso en las decisiones, y denunció la falta investigación en EERR y la fuga de talentos, sueldos precarios e inestabilidad laboral, defendiendo la Sanidad Pública.
Terapia génica
Paula Río, investigadora de Ciemat, en la conferencia magistral explicó su experiencia en la aplicación de la terapia génica frente a la anemia de Fanconi, utilizando células de los propios pacientes, y su corrección mediante el uso de un vector lentiviral que porta la versión sana del gen, y su posterior infusión en ausencia de quimioterapia. Con ello consiguen eliminar efectos adversos y permite abandonar el hospital en 72 horas. “Los resultados de este ensayo clínico en fase 1/2 han demostrado por primera vez la capacidad de injerto de estas células en la mayoría de los pacientes tratados, el aumento de las células corregidas a lo largo del tiempo y, en aquellos pacientes con porcentaje más alto de células corregidas, la reversión del fallo de médula ósea”, afirmó.
En la primera mesa del miércoles sobre innovación, Jesús Villarubia, Hematólogo del Hospital Ramón y Cajal, ha explicado que, en abril de 2024 se consiguió la aprobación en España de la olipudasa, esfingomielinasa ácida recombinante, “la que ha supuesto un cambio radical en la calidad y en las expectativas de vida para pacientes con Déficit de esfingomielinasa ácida (ASMD). Nos queda como asignatura pendiente el sistema nervioso central, ya que este tratamiento no es efectivo para la afectación de este órgano”.
A continuación, Amparo Solé, Coordinadora de la Unidad de Trasplante Pulmonar del Hospital La Fe, ha declarado que, “estamos viviendo un tiempo lleno de esperanza pero que conlleva cambios e incertidumbre. La fibrosis quística aún no se ha curado, pero claramente se ha convertido en una enfermedad diferente al menos para el 75% de las personas con FQ que son elegibles para los nuevos tratamientos”.
Innovación
El cierre de la jornada ha tenido un carácter multidisciplinar con clínicos de diferentes áreas junto a un paciente. Juan Francisco Vázquez, Neurólogo del Hospital La Fe, ha apostado por un futuro de la atención de las Enfermedades Neuromusculares Raras que pasa por la incorporación de la investigación y la innovación a la asistencia de los pacientes. “Para ello, es imprescindible la superespecialización y la creación de equipos interdisciplinares, lo que requerirá cambios en las políticas sanitarias e itinerarios profesionales claros que permitan afrontar los desafíos futuros”.
En este sentido Patricia Correcher, Unidad Nutrición y Metabolopatías del Hospital La Fe, ha subrayado que, “en las EERR, la consulta de transición no es solo un cambio de médico, sino una oportunidad para asegurar que los pacientes sigan recibiendo el tratamiento especializado que necesitan durante toda su vida. Es necesario desarrollar y promover programas formales de transición en los hospitales, con equipos interdisciplinares comprometidos en ofrecer continuidad en el tratamiento”.
Por su parte, José Mª Millán, Coordinador del Área Innovación Diagnóstico y Terapia del ISS La Fe, ha explicado que, en su departamento, “diseñamos experimentos inteligentes y perfectos hasta que la naturaleza nos da una bofetada en la cara. Los estudios preclínicos implican el riesgo de fracasar muchas veces, pero el mayor fracaso puede venir de no realizarlos”. Ha cerrado la jornada la visión personal de Ernesto Rico, paciente con cistinosis, que ha subrayado que, “el diagnóstico de mi EERR marcó un antes y un después en mi vida, llevándome a adoptar una actitud proactiva que transformó mi manera de vivir. Mi experiencia es una historia de aceptación, aprendizaje y superación que busca inspirar y fomentar un enfoque más empático y práctico hacia estas condiciones.
Juan José Pedreño, consejero de Salud de Murcia: 
Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: