La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) considera "fundamental seguir avanzando en el conocimiento y abordaje, de las enfermedades raras (EERR), así como en el desarrollo de tratamientos de nueva generación, que ofrecen una mayor eficacia o alternativa de aplicar terapias personalizadas”
La SEHH ha dado a conocer, que según datos de Eurordis y de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), durante la crisis sanitaria provocada por el coronavirus, el 33% de las personas con enfermedades raras vieron canceladas sus pruebas de diagnóstico, un 32% el acceso a tratamiento y un 31% sus intervenciones quirúrgicas o trasplantes
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, cuyo objetivo es concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes y situarlas como una prioridad en la agenda social y sanitaria, la SEHH asegura que “existe una larga lista de entidades hematológicas que pueden ser consideradas poco frecuentes o singulares”.
En estos momentos, aseguran, “los avances tecnológicos nos permiten hacer diagnósticos de precisión y definir patologías que, por sus particularidades, pueden formar parte de este concepto de enfermedad rara”, asegura Pilar Giraldo, presidenta del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).
Sin embargo, Giraldo reconoce que, “debido a la actual pandemia, las asociaciones de pacientes están preocupadas por si se producen recortes en la inversión necesaria para la investigación, fundamental para seguir avanzando en el conocimiento y abordaje de las enfermedades raras, y en el desarrollo de tratamientos de nueva generación, que ofrecen una mayor eficacia o alternativa de aplicar terapias personalizadas”.
Durante estos meses, afirma, “se han producido demoras o falta de seguimiento a los pacientes, en general, con consultas pospuestas o pruebas anuladas o rechazadas por los propios pacientes ante la incertidumbre de posibles riesgos de contagio”.
“En concreto, en el caso de las enfermedades raras, en el marco de la Unión Europea se ha realizado la encuesta Rare Barometer Voices, en la que se recoge que 9 de cada 10 personas con enfermedades raras, o en busca de diagnóstico, han sufrido una interrupción en la atención de su enfermedad con motivo de la crisis generada por la Covid-19”, expone Pilar Giraldo.
En el caso concreto de España, según datos de Eurodis y de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), durante la crisis sanitaria provocada por el coronavirus, el 33% de las personas con enfermedades raras vieron canceladas sus pruebas de diagnóstico, un 32% el acceso a tratamiento y un 31% sus intervenciones quirúrgicas o trasplantes.
En la actualidad, existen diferentes herramientas de diagnóstico de las enfermedades hematológicas raras, como es que el caso de la citometría de flujo, “fundamental para identificar las sub-variedades de células linfoides neoplásicas en diferentes fluidos y clasificar así los distintos tipos de leucemias, linfomas, mieloma múltiple y otras entidades con afectación de la médula ósea, siendo una técnica pionera en avalar lo que hoy conocemos como biopsia líquida”, comenta Giraldo. Por otra parte, las técnicas de biología molecular y celular han avanzado en su rapidez, precisión y abaratamiento de costes, permitiendo, mediante técnicas de secuenciación masiva, caracterizar aberraciones genéticas no identificadas con anterioridad en diversas entidades hematológicas, especialmente las de la serie mieloide.
Con respecto al tratamiento, el hecho de poder identificar marcadores genéticos, moleculares o proteínas de señalización, posibilita caracterizar entidades hematológicas raras, singulares, que permiten aplicar tratamientos personalizados, como la inmunoterapia, la terapia con células CAR-T ola terapia génica en entidades como la hemofilia, la talasemia, o la anemia de Fanconi, entre otras.
Aunque ha habido grandes avances, sigue habiendo retos ligados a las enfermedades hematológicas poco frecuentes, como el diagnóstico de precisión o la aplicación de terapias personalizadas, generalmente, con un alto coste asociado y largos procesos de cribado de pacientes candidatos por parte de comités hospitalarios, que suelen generar demoras o tiempos de espera prolongados.
“Es esencial la difusión y divulgación de estas enfermedades de las que, por su baja frecuencia, se conoce poco, y plantean problemas de identificación y manejo. Por ello, los programas formativos resultan de gran utilidad para que los profesionales de la salud los identifiquen, conozcan los avances en el diagnóstico y tratamiento, y poder derivar a los potenciales pacientes a centros en los que se desarrolla investigación clínica; ya que, al tratarse de enfermedades raras, los ensayos clínicos son más difíciles de llevar a cabo por el escaso número de pacientes y las dificultades para su reclutamiento”, concluye la presidenta del GEEDL.
Juan José Pedreño, consejero de Salud de Murcia: 
Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: