Representantes de Canarias, Castilla La Mancha, Extremadura y Madrid han concluido en la II Jornada sobre la Detección Precoz de las Enfermedades Raras en las CC.AA. organizada por las Fundación Mehuer, que “la detección precoz de este tipo de enfermedades es clave, ya que lleva a un diagnóstico temprano, un menor deterioro del paciente y un mejor abordaje de la propia enfermedad”.
Una de las principales conclusiones del encuentro fue la necesidad de reforzar la Atención Primaria para que “sus profesionales tengan la capacidad de tener una primera sospecha de que tienen enfrente a una persona con una enfermedad rara y cuáles son los protocolos para que sea atendido en una Unidad de Referencia”, tal y como explicó Enrique Galán Gómez, jefe de Servicio de Pediatría del Hospital Materno Infantil-Hospital Universitario de Badajoz y catedrático de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Extremadura.
La potenciación y creación de más Centros y Unidades de Referencia –los conocidos como CSUR– también salió a relucir en la mesa, en la que se dieron cita representantes de comunidades donde se da especialmente el fenómeno de la ‘España vaciada’ o incluso la insular, como es el caso de Canarias, donde el proceso de derivación de Primaria a la atención hospitalaria especializada puede resultar aún más compleja.
Nuria Mª Ruiz Lavilla, jefa de Servicio de Neurología del Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria de Tenerife y responsable de la Unidad de Gestión de Enfermedades Raras de dicha provincia enfatizó en la necesidad de formar adecuadamente a los médicos y facilitar el proceso de comunicación entre Atención Primaria y Especializada.
Sobre este mismo aspecto Emma Corraliza Infanzón, jefa de Sección de la Dirección General de Humanización y Atención Sociosanitaria de la Consejería de Sanidad de Castilla - La Mancha, quien destacó igualmente la necesidad de agilizar la comunicación entre Primaria y Especializada en cuestiones alusivas a enfermedades raras, “ya que en ámbitos de AP no es tan fácil consultar entre compañeros sobre dudas al respecto de una posible patología de baja prevalencia y hacerle una determinada prueba a un paciente. Por eso, el vínculo entre los distintos niveles asistenciales debe ser más fluido y directo”, destacó.
Juan Francisco Quesada Espinosa, facultativo de Área del Servicio de Genética del Hospital 12 de Octubre de Madrid y co-coordinador de la Unidad Multidisciplinar de Dismorfología y Genética (UDisGen), abordó la necesidad de mejorar en “rapidez”, ya que los casos “termina llegando, pero es fundamental agilizar los procesos”. Por tanto, la “Atención Primaria tiene que estar concienciada, conocer el circuito y conocer las herramientas a su disposición a través de los CSUR, cuyo número también debe crecer”, apostilló Quesada.
Junto con la exposición de la experiencia en sus respectivas comunidades autónomas – en las que destacaron, especialmente, los programas de cribado de enfermedades raras establecidos en su región y los CSUR existentes en dicho territorio– los ponentes también abordaron en el coloquio –que estuvo moderado por Bernardo Foronda, de la Fundación Mehuer– otras consultas sobre el reto y las necesidades de las personas con enfermedades raras que precisan igualmente una rápida atención.
En este sentido se destacó la importancia del proceso de acompañamiento que deben recibir los pacientes y familiares desde la sospecha de una posible patología hasta el acceso a los correspondientes tratamientos.
Los distintos expertos participantes destacaron la importancia de abordar esta situación desde una perspectiva multidisciplinar, destacando la figura del gestor de casos, que bien pudiera ser un trabajador asistencial, enfermera, psicólogo, etc.
La II Jornada sobre la Detección Precoz de las Enfermedades Raras en las Comunidades Autónomas es una actividad promovida por la Fundación Mehuer –entidad creada por el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla para favorecer la divulgación y la investigación en este tipo de patologías de baja prevalencia– y ha sido posible gracias a la colaboración de Alnylam, Chinesi, Kyowa Kirin, Sobi, Takeda y Ultragenyx
Juan José Pedreño, consejero de Salud de Murcia: 
Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: