Andalucía incorporará pruebas genéticas avanzadas para el diagnóstico precoz de EE.RR.

La consejera de Salud y Consumo de la Junta de Andalucía, Rocío Hernández, ha destacado este lunes, en la inauguración del Foro Andaluz de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico, que “Andalucía ha dado este año un paso firme hacia el futuro” al actualizar su cartera de servicios de asistencia genética con la incorporación de pruebas genéticas avanzadas para el diagnóstico precoz de enfermedades hereditarias, entre las que se encuentran la mayoría de las enfermedades raras”.

Hernández, que ha señalado que se estima que actualmente existen unas 8.000 enfermedades raras y que estas afectan a cerca de 500.000 andaluces, ha explicado que la mayoría de estas enfermedades tiene un origen genético, por este motivo “la genética se ha convertido en una herramienta clave para prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades de manera personalizada, por el que hemos apostado en Andalucía”.

 “Esta actualización de la cartera de servicios genéticos en 2024 es un hito que reafirma el compromiso de la comunidad con la salud de sus ciudadanos”, ha asegurado la titular de Salud y Consumo.

Actualmente, en Andalucía existen 43 CSUR designados, además de Unidades de Referencia Autonómica para ELA, fibrosis quística, porfirias, extrofia vesical y epispadias y disfonía espasmódica. Diez de estos CSUR pertenecen a ERNs (European Reference Networks). Pues bien, de estos 43 CSUR, 22 están vinculados a la atención a las enfermedades raras.

Hernández ha lamentado que “desafortunadamente el 95% de las enfermedades raras carece aún de tratamientos específicos que cambien el curso de la enfermedad. El hecho de que se trate de enfermedades de tan baja prevalencia, y además muy heterogéneas, supone una dificultad a la hora de realizar estudios de investigación y ensayos clínicos que permitan el desarrollo de medicamentos específicos”. No obstante, ha recordado, la Agencia Europea del Medicamento ya ha autorizado 147, de los que el Sistema Nacional de Salud financia 77.

Por esto, la consejera ha subrayado la importancia de apostar por la investigación como línea estratégica del Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras (PAPER) y por la formación de los profesionales. De hecho, ha apuntado, Andalucía ha destinado un millón de euros de forma exclusiva a la investigación de estas patologías. Un total de 80 proyectos de investigación y 659 estudios clínicos, de los que 485 son ensayos clínicos, estudian actualmente las enfermedades raras dentro del Sistema Sanitario Público de Andalucía.

La titular de Salud y Consumo ha explicado igualmente que el último borrador de la actualización del PAPER ya está en fase de evaluación por parte del Comité Técnico del Plan y del Comité Director, “paso previo a la toma de conocimiento por parte del Consejo de Gobierno”. Esta actualización del Plan, que tendrá una vigencia de cinco años (2025-2029), establece siete líneas estratégicas que abarcan desde la gestión de datos y recursos, a través de un sistema de información y registro que permita ampliar la información disponible acerca de las enfermedades raras, recursos y servicios disponibles.

La segunda de las líneas estratégicas se refiere a la prevención primaria y diagnóstico precoz, encaminada a la extensión de los programas de prevención primaria y mejora de la capacidad de realización de un diagnóstico precoz, a través de los cribados, garantizando la dotación de los recursos adecuados que requiere cada paciente en particular.

Otra de las líneas es la atención integral, con medidas orientadas a la agilización del diagnóstico y el abordaje humanizado de la atención a pacientes y familias cuidadoras. En la línea de terapias se incluyen medidas para ampliar la cobertura de tratamientos, reducir el tiempo de espera para su acceso y mejorar la adecuación de dichos tratamientos. También se incluyen actuaciones dirigidas a incrementar las actividades de investigación en enfermedades raras y la mejora de las competencias profesionales a través de la formación.

Y finalmente, como séptimo pilar, el nuevo PAPER propone contribuir a empoderar el movimiento asociativo, incrementando su visibilidad, apoyando la capacitación para los cuidados y autocuidados y facilitando espacios de encuentro entre instituciones, asociaciones, personas afectadas y familiares; un papel que ya han jugado en la propia actualización del plan.

El director del PAPER, el doctor Javier Blasco, que también ha intervenido en este foro en el que han participado 150 personas miembros de alguna de las 48 asociaciones federadas en FEDER en Andalucía, junto con la comunidad profesional y la administración socio sanitaria, ha detallado que estas siete líneas estratégicas estructuran 130 medidas con indicadores concretos que, “además de dar respuestas a las necesidades y demandas de los pacientes y sus familias, permiten una revisión anual para asegurar su cumplimiento”.

Foro Autonómico

El Aula Magna del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla ha acogido el Foro Autonómico de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico en Andalucía, en el que han participado, además, el director general de Personas con Discapacidad, Pedro Calbó; la delegada territorial en Salud y Consumo, Regina Serrano; el director gerente del hospital sevillano, Manuel Molina, y la directora general de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Isabel Motero.

Este encuentro, en la línea de los objetivos de FEDER de trabajar en red y compartir experiencias entre la comunidad profesional y los pacientes, así como de identificar los principales desafíos y sus posibles soluciones en cada territorio, ha abordado cuestiones tan relevantes para el colectivo de enfermedades raras como el código Orphan, los avances estratégicos en enfermedades raras, los retos desde los Centros Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) y la Redes Europeas de Referencia (ERNs) así como la valoración del grado de discapacidad.

“Las enfermedades raras sin diagnóstico determinado tras investigaciones exhaustivas son, sin duda, uno de los desafíos más complejos de la medicina actual. Ante ello, nuestra respuesta debe ser clara: empatía, innovación y trabajo en red como el que se hace desde los 25 CSUR y las 10 Redes Europeas en las que participan nuestros profesionales”, ha subrayado Manuel Molina.