La transformación digital y la medicina personalizada, claves para un SNS eficiente

“Desde hace dieciocho meses hemos estado desarrollando un ambicioso proyecto de transformación digital en la sanidad de la Comunidad Valenciana. Nuestra meta ha sido clara: mejorar las capacidades del sistema, orientarlo hacia la medicina personalizada de precisión y la atención basada en valor para hacerlo más eficiente y más sostenible”. Con estas palabras, Bernardo Valdivieso, secretario autonómico de Planificación, Información y Transformación Digital de la Comunidad Valenciana, introdujo el Encuentro de Expertos en Medicina de Precisión y Transformación Digital de los Sistemas de Salud, organizado por Diariofarma, donde se analizaron los avances y desafíos en la implementación de tecnologías digitales en el ámbito sanitario.

Valdivieso realizó una exposición en la que destacó las características técnicas del proyecto, sus virtudes, las dificultades a las que están haciendo frente, así como los resultados a buscar que, entre otras innovaciones, pondrán a disposición de los clínicos información y valoración sobre pruebas de imagen y ómicas, para poder compartir información sin sesgos de los pacientes.

La Comunidad Valenciana ha sido un referente en este ámbito con la creación, en octubre de 2023, de la Oficina Autonómica de Medicina Predictiva, Personalizada y Terapias Avanzadas. Este organismo tiene como objetivos fundamentales la implantación equitativa de la medicina personalizada, el desarrollo de terapias avanzadas, la creación de un sistema de datos innovador y la promoción de la transformación digital en la asistencia sanitaria.

El encuentro, celebrado en Valencia, reunió a expertos en investigación, gestión sanitaria y clínica de la comunidad autónoma. Junto a Valdivieso, participaron Juan Eduardo Megías, responsable de la Oficina Autonómica de Medicina Predictiva, Personalizada y Terapias Avanzadas de la Comunidad Valenciana; Andrés Cervantes, director del Área de Cáncer en el Instituto de Investigación Sanitaria–Incliva; José Cervera, jefe de la Unidad de Genética del Hospital Universitario La Fe-Valencia; José María Millán, investigador del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe-Valencia, y Miquel Balcells, director médico de Amgen. El encuentro fue moderado por el director de Diariofarma, José María López Alemany, y contó con la colaboración de Amgen.

El encuentro se desarrolló con la valoración de estas cuestiones por parte de cada uno de los participantes desde sus diferentes perspectivas y permitió el intercambio de opiniones y preguntas entre los expertos, lo que conllevó a concretar diferentes acciones a tener en cuenta para afrontar los diferentes desafíos pendientes y consolidar una sanidad más eficiente, equitativa y personalizada.

Las conclusiones del coloquio incluyeron la importancia de asegurar la equidad en el acceso a pruebas y tratamientos personalizados; la relevancia de contar con información y datos que mejoren la asistencia y la investigación; la necesidad de formación de los profesionales e incorporación de nuevos perfiles sanitarios; la importancia de detenerse, realizar un análisis y plantear una estrategia a medio y largo plazo; las aportaciones de la colaboración público-privada, así como la necesidad de informar a los ciudadanos y trasladarles la relevancia que todo el proyecto de digitalización tiene y tendrá para el manejo de su salud.

Un sistema sanitario más inteligente

Bernardo Valdivieso explicó en detalle el proyecto de transformación digital y su conexión con la medicina personalizada en la Comunidad Valenciana. Señaló que desde el principio tuvieron claro que se debía mejorar la capacidad del sistema sanitario para “orientarlo hacia la medicina personalizada de precisión”, ya que querían “un sistema de salud más inteligente, pero el reto era conseguirlo en el menor tiempo posible”, aseveró.

Valdivieso apuntó que la clave debía ser “contar con datos de calidad, accesibles y utilizables de manera ágil”, ya que eso “permitiría avanzar en la medicina de precisión y la medicina basada en valor, así como la automatización” de procesos. No obstante, el secretario autonómico puso de manifiesto que, al iniciar los trabajos, se encontraron con una tecnología obsoleta y fragmentada, con sistemas no diseñados para la recogida estructurada de datos. Por ello, apostaron por reconstruir desde cero la arquitectura de datos. Su objetivo fue diseñar una plataforma interoperable donde el dato estuviera en el centro, permitiendo unificar y estandarizar la información dispersa. Esta plataforma, que ya está licitada e instalada, permitirá extraer progresivamente la información de los sistemas antiguos para integrarla en un entorno más moderno y eficiente y facilitará la implantación de la historia clínica única, explicó Valdivieso.

Más allá de la asistencia, la Comunidad Valenciana tiene puesto el foco en la investigación. Gracias a los desarrollos que están llevando a cabo, se prevé que los institutos de investigación puedan acceder a datos clínicos de calidad de manera segura, sin sesgos y garantizando la privacidad. “Nuestra intención es que los investigadores tengan acceso a datos reales, no solo a los obtenidos en un único hospital, lo que permitirá mejorar la calidad y fiabilidad de los estudios”, aseveró.

En este sentido, apuntó que se pretende posicionar a la Comunidad Valenciana como un referente en ensayos clínicos basados en Real World Data. La idea es crear un entorno en el que los investigadores que superen una auditoría de infraestructuras y manejo del dato con seguridad puedan acceder a un espejo de la base de datos del sistema de salud, en lugar de transferir datos individuales, garantizando así la seguridad y la equidad en su uso, explicó.

Valdivieso tiene en su cabeza poder contar en un año y medio con un centro de excelencia en ensayos clínicos en RWD que actúe como polo de atracción en iniciativas de inteligencia artificial aplicada a la salud.

La clave para lograr todo esto es asegurar información de alta calidad, que la historia clínica se pueda integrar en la investigación de forma eficiente y, con ello, se facilite la captación de pacientes para estudios, el desarrollo de modelos predictivos y la validación de nuevas terapias en colaboración con la industria biofarmacéutica. Para ello, están explorando nuevos modelos jurídicos que permitan esa relación.

Pero no todo es tecnología. Valdivieso puso el acento en la necesidad de capacitación de los profesionales y la incorporación de nuevos perfiles, como científicos de datos, ingenieros de bioinformática y biotecnólogos, que aporten un conocimiento técnico complementario al clínico.

La visión de la Oficina Autonómica de Medicina Predictiva

Por su parte, Juan Eduardo Megías explicó el papel clave de la Oficina Autonómica de Medicina Predictiva, Personalizada y Terapias Avanzadas en la implantación de estos avances. La primera acción que realizaron fue elaborar un catálogo de pruebas y servicios que hacía cada hospital, cómo lo hacían y reflejar las necesidades. Planteó el concepto de que “no todos los centros tienen que hacer de todo”, sino que debe existir una organización que asegure un acceso equitativo de los pacientes a todas las pruebas.

Con esto en mente, se apostó por la creación y coordinación de seis nodos de secuenciación masiva que ofrecieran servicios en relación con la cartera, pero que también pudieran estar preparados para realizar genomas y exomas a nivel clínico y aplicarlos a las enfermedades raras. Estos centros se han distribuido como referencias para diferentes patologías y se ha propiciado que “sea la muestra la que viaje y no el paciente”. Para que todo este modelo funcione, según explicó Megías, será muy importante el funcionamiento de la plataforma tecnológica.

Megías también explicó que el desarrollo de la nueva plataforma de datos genómicos será clave para consolidar este modelo. No solo centralizará toda la información genética en un único sistema, sino que también permitirá la trazabilidad de las muestras entre laboratorios, mejorando los flujos de trabajo y proporcionando datos en tiempo real sobre el proceso de diagnóstico.

Otro de los problemas que han detectado es el alto grado de externalización de pruebas, especialmente en hospitales más pequeños. La consecuencia era que el sistema público solo obtenía el informe y no todos los datos crudos ni con la misma calidad, algo que están en vías de corregir “para que no se pierda información valiosa”, explicó Megías. En este sentido, el responsable de la Oficina expuso el deseo de avanzar hacia la internalización total de estas analíticas en un horizonte a medio plazo gracias a las inversiones en secuenciadores y sistemas de información, así como a la incorporación de nuevos perfiles profesionales que se está realizando.

Una vez que todo esto esté en marcha, se evitará otra situación que se está observando: la sobrediagnosticación innecesaria. Se produce porque los profesionales no tienen acceso a pruebas realizadas previamente, por lo que las repiten. Esto no solo genera un gasto innecesario, sino que también puede provocar retrasos en el diagnóstico y un desgaste emocional en los pacientes y sus familias. Además, permitirá un uso efectivo de todas las pruebas en la actividad ordinaria asistencial, ya que se acompañarán de informes que evalúen las pruebas realizadas.

Aplicación de la medicina personalizada en oncología

Andrés Cervantes, director del Área de Cáncer en Incliva, expuso el cambio que se ha producido en los últimos años en la categorización de enfermedades gracias a la secuenciación genética y la identificación de biomarcadores. Por ese motivo, se mostró convencido de la importancia del proyecto que se está llevando a cabo en la Comunidad Valenciana e hizo un llamamiento a trasladar a los pacientes su relevancia. “La digitalización de la medicina y la medicina personalizada es un servicio tan bueno para la sociedad que habría que establecer de forma prioritaria un área de consenso”.

Para este experto, uno de los principales desafíos para que la oncología de precisión sea una realidad es la formación. “No basta con que los especialistas en hospitales terciarios comprendan estos avances; debemos garantizar que cualquier profesional sanitario pueda acceder a la información y utilizarla adecuadamente”, defendió.

Asimismo, señaló que la equidad en el acceso es un pilar fundamental, ya que, sin una estructura bien diseñada y sin interoperabilidad de datos, la medicina de precisión quedará limitada a unos pocos centros en lugar de beneficiar a toda la población.

Para él, otro reto clave es la interpretación de los datos moleculares. En algunos hospitales ya se cuenta con comités de patología molecular, donde se analizan los hallazgos genéticos y su relevancia clínica. Pero la cantidad de información y su complejidad es tal que es necesario expandir el uso de Molecular Tumor Boards, equipos multidisciplinarios que evalúan cada caso en función de su perfil genético y establecen estrategias de tratamiento personalizadas.

La importancia de la digitalización en la evaluación de resultados

Otro de los aspectos más críticos de este nuevo modelo es la capacidad de evaluar el impacto real de las intervenciones, registrando los resultados en salud. En este sentido, este experto apuntó que la digitalización del sistema sanitario tiene un papel esencial, ya que permitirá obtener datos en tiempo real sobre la efectividad de los tratamientos y evaluar su impacto en la supervivencia y calidad de vida de los pacientes.

Cervantes aclaró durante las preguntas formuladas que es fundamental que los biomarcadores sean validados, al igual que lo son los medicamentos, por parte de las autoridades regulatorias. En este sentido, hizo referencia a la iniciativa de la Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO), que ha desarrollado una escala de validación de biomarcadores. Aseguró que no todos los biomarcadores tienen la misma validez clínica y que “es necesario asegurar que solo se utilicen aquellos que han demostrado su utilidad en estudios rigurosos”.

Integración de la genética en la práctica clínica

Por su parte, José Cervera subrayó el desarrollo “exponencial” de la genética y las ciencias ómicas y su impacto en la medicina de precisión, ya que los avances en el conocimiento del genoma humano han abierto la puerta a tratamientos altamente personalizados. Según apuntó, la clave será disponer de una infraestructura tecnológica que permita analizar y utilizar estos datos de manera eficiente.

Hasta ahora, la información genética se ha manejado de forma fragmentada y dispersa, con equipos de secuenciación de pequeña capacidad en distintos hospitales, con profesionales trabajando de manera aislada y sin una estructura que garantice una integración adecuada de estos datos en el sistema sanitario. Esto generó una situación de gran heterogeneidad en la Comunidad Valenciana, donde cada centro gestionaba sus pruebas y datos de manera independiente, almacenando información en formatos no normalizados, muchas veces en discos duros o sistemas que no cumplen con las normativas de seguridad y protección de datos.

Ante este escenario, para Cervera resultaba imprescindible dotar al sistema de infraestructuras escalables y seguras, así como de equipamientos adecuados que no solo permitieran realizar secuenciaciones masivas con mayor capacidad, sino que garantizaran el almacenamiento y procesamiento de estos datos de manera centralizada, segura y y accesible, de acuerdo con las necesidades de los profesionales. La idea fundamental es que todos los datos genómicos se integren en un único sistema, pero que cualquier hospital, profesional sanitario o investigador pueda acceder a ellos con los permisos necesarios y sin desigualdades en el acceso.

Además, el jefe de la Unidad de Genética de La Fe explicó que se están desarrollando aplicaciones que permitan interpretar y explotar la información genética de manera intuitiva. “No solo será una herramienta útil para genetistas y clínicos, sino también para gestores sanitarios, que podrán tomar decisiones basadas en datos en tiempo real, y para los propios pacientes, que serán los beneficiarios finales de esta tecnología”.

La optimización se verá tanto a nivel diagnóstico como de tratamiento, ya que la información relativa a la farmacogenética quedará alojada en la historia clínica, “al igual que las alergias”, destacó este experto.

Reanálisis automáticos y expansión de la secuenciación genómica

A preguntas de los participantes, Cervera confirmó la posibilidad de realizar reanálisis automáticos, de manera que si se descubre que una variante previamente no concluyente ahora es patogénica, el sistema pueda generar una alerta para notificar a los profesionales sanitarios y a los pacientes afectados.

Cervera también señaló que se está observando una aplicación creciente de la secuenciación genómica a más especialidades. Tras la oncología y la hematología, existe un aumento exponencial de enfermedades con base genética en nefrología, oftalmología, otorrinolaringología, psiquiatría y muchas otras disciplinas, lo que confirma que la genética es una herramienta transversal en la medicina moderna, destacó.

El valor de los datos clínicos y genómicos en la investigación

Por su parte, José María Millán analizó el impacto de la evolución tecnológica en la investigación genómica y destacó que este avance ha supuesto una revolución en la investigación y la práctica clínica. Recordó que antes solo se podía estudiar genes de manera individual en cada paciente, pero ahora se pueden analizar múltiples genes simultáneamente, identificando nuevos genes candidatos y eventos mutacionales relevantes.

Además, destacó que ya no solo se habla de genómica, sino también de tecnologías como la epigenómica y la farmacogenómica, aclaró Millán. Este experto explicó que, en términos de traslación a la clínica, “es muy evidente” que la identificación de nuevos genes y un diagnóstico precoz son clave. Con la aparición de terapias avanzadas, detectar una alteración genética a tiempo es fundamental para la eficacia del tratamiento, señaló Millán. Este investigador, expuso que gracias al uso de los datos, se permitirá “acelerar la estratificación de pacientes para futuros tratamientos y, además, permiten la generación de nuevos tratamientos que necesariamente tienen que ser aplicados de una forma precoz”.

Según dijo, el problema “que tenemos que resolver son los estudios funcionales de esas variantes de significado incierto”. Desde el punto de vista de la investigación, “molestan, pero desde el punto de vista asistencial son una tortura tanto para el profesional que asesora como para los pacientes”.

Por otro lado, Millán destacó la importancia de la colaboración entre los centros de investigación y los sistemas sanitarios para la implementación de la medicina personalizada. “Es fundamental estrechar la relación entre la investigación pública y la biotecnología, asegurando siempre que estas colaboraciones se realicen con transparencia y en beneficio de los pacientes”, aseveró.

A preguntas de Valdivieso, este experto aseguró que la utilización secundaria de datos es clave. Planteó que, si se logra implementar una infraestructura que permita cruzar la información genómica con los datos clínicos de los pacientes, se acelerará enormemente la investigación y la personalización de tratamientos.

El rol de la investigación y la industria farmacéutica

La visión de la industria farmacéutica sobre la digitalización y la colaboración público-privada fue aportada por Miquel Balcells, quien destacó que la integración de datos clínicos y genómicos ya no es una aspiración futura; es la base sobre la que se sostiene la investigación biomédica hoy en día.

Balcells expuso las diferentes iniciativas que ha realizado Amgen, como la adquisición de la empresa islandesa deCODE Genetics o la firma de un acuerdo de colaboración con UK Biobank, que abarca a medio millón de ciudadanos británicos que han cedido voluntariamente sus datos para la investigación, además de una iniciativa similar en Estados Unidos. En este sentido, puso de manifiesto la importancia de estas iniciativas, ya que aproximadamente el 60 % de su pipeline de fármacos no oncológicos está validado a partir de investigaciones basadas en los datos obtenidos como consecuencia de estas estrategias.

Balcells destacó que “España cuenta con un ecosistema de investigación clínica altamente eficiente”. Asimismo, señaló que iniciativas como la que se está desarrollando en la Comunidad Valenciana representan una oportunidad para cambiar el paradigma y establecer posibles colaboraciones, resaltó Balcells.

En este sentido, el director médico de Amgen señaló que la colaboración público-privada es un pilar fundamental en el desarrollo de nuevos tratamientos y tecnologías. Sin embargo, en España, desde su punto de vista, persisten algunas barreras que dificultan que este modelo se desarrolle plenamente por la rigidez del sistema. La clave está en perder la desconfianza que históricamente ha existido entre el sector público y el privado, ya que la colaboración público-privada no es solo beneficiosa para la industria, sino también para el sistema sanitario y, sobre todo, para los pacientes.