La segunda jornada del XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, organizado por la Federación de Enfermedades Raras (Feder) y celebrado en Sevilla los días 17 y 18 de septiembre, situó en primer plano el acceso a medicamentos huérfanos y terapias avanzadas.
El congreso incidió en que el acceso no termina con la autorización de un tratamiento: importan también el tiempo hasta que llega al paciente, su financiación, su incorporación efectiva al SNS y las diferencias que puedan producirse entre territorios.
La mesa redonda ‘Acceso y equidad en medicamentos huérfanos y terapias avanzadas: avances, retos y decisiones que impactan en los pacientes’, moderada por Beatriz Perales, presidenta de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu), planteó la necesidad de incorporar a las decisiones el valor social de los tratamientos.
En una enfermedad rara, una terapia puede mejorar la autonomía de una persona, reducir su dependencia, facilitar su participación laboral o disminuir la carga familiar. Por ello, las organizaciones de pacientes reclamaron una participación real y estable en los procesos de evaluación y financiación.
Manuel Pérez Fernández, vocal de la Junta Directiva de Feder, insistió en las conclusiones del congreso: “El acceso a los medicamentos huérfanos debe entenderse como un proceso que va desde la generación de evidencia hasta la incorporación efectiva y el seguimiento en el sistema nacional de salud. El reto es garantizar un acceso equilibrado y equitativo, con modelos de evaluación y financiación capaces de gestionar la incertidumbre y de reconocer, además de valores clínicos, el impacto que los tratamientos tienen sobre la autonomía de las personas y sus familias”.
Aseguró que se debe incorporar de forma efectiva la perspectiva de pacientes y familias en la toma de decisiones y no limitarla a consultas puntuales. “Incorporar el valor social del medicamento, incluyendo sus impactos sobre la autonomía de las personas y la carga de las familias. Mejorar el seguimiento de los tratamientos a medio y largo plazo, generando evidencia sobre sus resultados para reducir la incertidumbre y mejorar las decisiones posteriores”, dijo.
Compromiso en la ley y buena voluntad
Esther Sabando, directora de Relaciones Institucionales de Duchenne Parent Project, explicó, al ser preguntada por la participación efectiva de las organizaciones de pacientes en la toma de decisiones, que recientemente participaron como organización en dos procesos de financiación y precio y que el resultado fue satisfactorio: “Hemos notado un cambio. Hemos podido hablar con el laboratorio, con el Ministerio de Sanidad y hemos tenido la sensación de que se nos escuchaba y se nos tenía en cuenta. Por nuestra parte, hemos aportado datos robustos, de impacto de la enfermedad en las familias, etc. Esto no ha sido casualidad, es porque, aunque la ley no lo recoja todavía, hemos visto el compromiso y, por supuesto, la buena voluntad del director general de Farmacia”.
Afirmó que están esperando que la ley y el real decreto comiencen a funcionar, siempre contando con el conocimiento experto de las asociaciones de pacientes. “Según vamos leyendo la ley, se nos está quedando ‘corta’. Por ejemplo, creemos que la publicidad está limitada en la información que nos puede dar la industria farmacéutica. Si queremos participar plenamente, necesitamos esta información por la vía institucional”.
También aseveró que un proceso de financiación no es solo un precio. “No creo que pase nada porque los ciudadanos conozcamos el precio de un fármaco. La sociedad no es consciente del impacto que tienen las enfermedades raras y en esa negociación la ley describe una relación bilateral entre industria y ministerio. Por eso, esta información tan valiosa asociada al valor social se debe transmitir a las asociaciones de pacientes”, dijo.
Respecto al valor social del medicamento, el economista de la salud y profesor de la Escuela Andaluza de Salud Pública, Jaime Espín, manifestó que el valor social no afecta solo a los medicamentos para enfermedades raras, sino a muchas patologías. “Es cierto que evaluar medicamentos para enfermedades raras es muy complejo. El problema que tenemos es que en la mayoría de los casos no existe una alternativa terapéutica, por lo que debemos diferenciar entre medicamentos huérfanos que tienen alternativas terapéuticas y medicamentos huérfanos que no tienen alternativas terapéuticas. Yo llevo reclamando que los ensayos clínicos incluyan como variable el valor social”.
Jaime Espín comentó que no existe consenso en lo que se refiere al umbral de referencia en un medicamento huérfano en Europa. “No son detalles menores porque esto es lo que nos permite saber si un medicamento lo tenemos que financiar o no. En casos extremos, los economistas utilizan la ‘regla de rescate’, que se basa en un principio de solidaridad”. El experto insistió en que, si hay una alternativa terapéutica, no siempre se puede aplicar el principio de solidaridad porque el sistema sanitario sería inequitativo.
Al respecto, Beatriz Perales comentó que desde las compañías farmacéuticas existe dificultad para introducir datos de productividad que se puedan trasponer. “Reclutar pacientes con una enfermedad rara o ultrarara, a veces empiezan en edades muy tempranas, etc. Es algo que tendríamos que trabajar para incorporar esta parte al valor social. En España, el Informe Aelmhu 2025 ya expone que estamos financiando por encima de la media europea. Hay una mejora en los tiempos y hay medicamentos que se financian en el mismo año”.
Perales afirmó que el diálogo temprano y la sensibilidad mostrada por el Ministerio de Sanidad durante los últimos años respecto a las enfermedades raras son positivos y reflejan que se están financiando más medicamentos huérfanos que la media europea.
En este sentido, Gloria Palomo Carrasco, representante en el Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) por parte de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps), dijo que las dificultades a las que se enfrentan en el momento de evaluar un medicamento huérfano derivan de las propias características de las enfermedades raras. “Por eso necesitamos estudios de historia natural que nos permitan contextualizar, en el caso de que tengamos un ensayo, y compararlo con una población para saber qué estamos ganando con ese medicamento. Necesitamos también trabajar en la validación de las variables, porque muchas veces tenemos unas variables que son muy grandes, en las que entra prácticamente todo, y también necesitamos validar biomarcadores, algo que nos permita, de una manera rápida, medir y cuantificar qué es lo que nos está proporcionando ese medicamento”.
Aseguró que, como reguladora, contar con los pacientes y hacer seguimiento a largo plazo durante el proceso es muy importante. “Tenemos delante una gran complejidad y, para reducir la incertidumbre, recomendamos hablar con los reguladores en etapas muy tempranas de los ensayos clínicos”.
César Hernández García, director general de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia, explicó el compromiso del sistema sanitario y, en su caso, de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos y Productos Sanitarios, cuyo objetivo es acomodar los 25.000 millones que se “gastan” en medicamentos en España. “En todo esto, qué espera la ley, pues hacer un sistema que tenga en cuenta este compromiso especial, que nos permite ir recompensando cosas que no están exclusivamente en el valor clínico del medicamento”.
Comentó que no se va a estar multiplicando el presupuesto o infraccionando. “La legislación nos permite separar el acceso de la negociación, es decir, que se puede dar el acceso mientras se está negociando, de forma que al final esos dos caminos se encuentren y se resuelvan. Así, el sistema no tiene que pagar más de lo que debe pagar. Para llegar aquí hemos ampliado el foco con un análisis multicriterio, teniendo en cuenta todo aquello que nos lleva a financiar el medicamento”.
Lilisbeth Perestelo: 
