La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) está celebrando hoy jueves y mañana viernes su XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras en la Fundación Cajasol, en Sevilla. El evento reunió a más de 250 asistentes, 150 de ellos representantes del movimiento asociativo, además de profesionales y expertos procedentes de la investigación, la práctica clínica, las administraciones públicas, la industria y las organizaciones de pacientes.
El presidente de Feder, Juan Carrión, reivindicó durante su discurso el papel de los pacientes como parte activa del ecosistema científico y sanitario y señaló como reto lograr que el conocimiento recorra todo el camino “desde el laboratorio hasta la consulta” y, desde ahí, hasta la vida de las personas. En España, más de 3,4 millones de personas conviven con una enfermedad rara, el diagnóstico tarda de media seis años y solo aproximadamente el seis por ciento de estas patologías dispone de tratamiento específico.
En este sentido, Carrión instó a los responsables políticos a escuchar las necesidades de las familias y a crear estructuras de participación efectiva: “Hemos estado décadas contando historias, pero ahora las personas con enfermedades raras y en busca de diagnóstico queremos estar en la toma de decisiones y para ello necesitamos generar estructuras participativas que permitan que la voz del paciente se sitúe en ese centro de nuestro sistema sanitario”.
El presidente de Feder comentó que horas antes del congreso se había llevado a cabo en el Ayuntamiento de Sevilla la renovación de la Declaración Institucional de Sevilla como una ciudad amiga de las enfermedades raras.
En la inauguración también estuvo el vicepresidente primero y consejero de Presidencia, Sanidad y Emergencias de la Junta de Andalucía, Antonio Sanz, quien reivindicó el compromiso de Andalucía con las enfermedades raras y destacó el nuevo plan autonómico de atención, que contempla 109 medidas con horizonte 2029 en ámbitos como los registros, la formación, el diagnóstico precoz o la participación de los pacientes.
Sanz señaló la aceleración del diagnóstico como una de las principales prioridades y puso en valor el registro andaluz de enfermedades raras, su coordinación con el registro estatal, la incorporación de cuatro nuevos CSUR vinculados a estas patologías y la participación de Andalucía en diez Redes Europeas de Referencia.
“Tenemos una oportunidad para el intercambio de conocimiento y experiencias que contribuirán a crear mejor atención y más acceso y equidad”, dijo. Sanz anunció un encuentro anual en Granada para abordar las enfermedades raras de manera exhaustiva y con el afán de convertir Andalucía en una comunidad autónoma pionera.
El presidente del Real Ilustre Colegio de Farmacéuticos de Sevilla (Ricofse), Jaime Román Alvarado, recordó que el Congreso nació en la ciudad en el año 2000 y que sus sucesivas ediciones contribuyeron a generar conocimiento y a situar en la agenda el diagnóstico, la investigación y el acceso a nuevos tratamientos. Román destacó el inicio de una nueva etapa tras ceder a Feder el testigo de la organización: “Pero ceder el testigo no significa apartarnos del camino. Seguiremos estando presentes, participando en el comité científico y organizador, apoyando el desarrollo de futuras ediciones. Este congreso forma parte de nuestro legado y queremos que también forme parte de nuestro futuro”, dijo Román.
El secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla, participó mediante un mensaje en vídeo en el que reafirmó que los medicamentos huérfanos y las enfermedades raras constituyen una prioridad para el Ministerio de Sanidad. Padilla situó entre los avances recientes la ampliación del cribado neonatal, la cartera de servicios de genética y genómica, el proyecto ÚNICAS y la expansión de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), y vinculó esta acción con el impulso internacional liderado por España y Egipto para el futuro Plan de Acción Global de la OMS sobre enfermedades raras. “Ser consciente de que las enfermedades raras merecen una atención especial por su baja prevalencia es irrenunciable”, señaló.
Baja prevalencia individual no significa bajo impacto colectivo
La ponencia magistral titulada ‘De dónde partimos y dónde estamos en el reconocimiento de las enfermedades raras’ estuvo a cargo de Carla Alejandra Dueñas Cañas, jefa de Área de la Subdirección General de Calidad Asistencial del Ministerio de Sanidad, quien contextualizó el momento actual de las enfermedades raras en la agenda internacional, europea y estatal y conectó el recorrido iniciado con la Resolución de la OMS, el impulso hacia un futuro marco europeo de acción y las oportunidades para reforzar las políticas nacionales.
La primera idea que trasladó fue que la baja prevalencia individual no significa bajo impacto colectivo: “Las enfermedades raras tienen una serie de retos complejos: conocimiento experto y disperso; necesidad de atención multidisciplinar; opciones terapéuticas limitadas para muchas patologías y un impacto que va mucho más allá del ámbito sanitario. En España tenemos que responder a estos retos en un sistema nacional de salud descentralizado. Por eso hay tres conceptos que para nosotros son fundamentales: coordinación, cohesión y equidad”.
Dueñas explicó que la estrategia quiere conseguir que un paciente llegue antes al diagnóstico y al recurso adecuado. Abordó la equidad, ámbito en el que la diversidad de los territorios no debe convertirse en “diferencias injustificadas de oportunidad para las personas”.
Respecto al acceso a los tratamientos, comentó que se atraviesa un momento de gran innovación terapéutica, especialmente en medicamentos huérfanos y terapias avanzadas: “Disponer de innovación no garantiza un acceso adecuado. Necesitamos generar evidencia, conocer los resultados en condiciones reales y tomar decisiones que combinen el acceso, la equidad, el valor y la sostenibilidad”.
El eurodiputado Nicolás González Casares defendió en una intervención mediante un vídeo que el abordaje de las enfermedades raras requiere una respuesta coordinada en el seno de la Unión Europea y un marco común que permita “llegar a más” y mejorar la respuesta a los millones de europeos que conviven con estas patologías.
En este sentido, dijo que se pretende avanzar hacia un marco legislativo europeo para las enfermedades raras y señaló que no se trata de ningún capricho del legislador: “Creemos que pueda ayudar a los millones de europeos que las sufren y mejorar el diagnóstico desde el nacimiento, incluso, antes de nacer. Queremos avanzar en nuevos tratamientos y buscar la colaboración con la industria farmacéutica, para que estos tratamientos lleguen a la ciudadanía. Espero que veáis resultados y una gran unidad del Parlamento Europeo reclamando un marco legislativo para las enfermedades raras”, aseguró.
Lilisbeth Perestelo: 
