La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu) ha hecho entrega de sus premios anuales, con los que se reconoce las contribuciones más destacadas de instituciones, asociaciones de pacientes y profesionales en el ámbito de las enfermedades raras.
La gala fue inaugurada por la presidenta de Aelmhu, Beatriz Perales, y su clausura corrió a cargo del director general de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia del Ministerio de Sanidad, César Hernández. A la ceremonia acudieron, además de los miembros del jurado, representantes de ámbito institucional, la industria, pacientes y la comunidad científico-sanitaria.
La presidenta de Aelmhu destacó la importancia de estos premios, con los que se reconoce el gran trabajo que se realiza a diario “para y por los pacientes con EERR”. Asimismo, mencionó que “este año nos está trayendo muchos cambios que permitirá avanzar y trabajar para dar visibilidad a las EERR y sus tratamientos”. Apuntó que “2024 está siendo especialmente intenso para el sector farmacéutico, debido a las importantes reformas legislativas que se llevarán a cabo, tanto a nivel internacional, nacional y autonómico”.
Beatriz Perales resaltó que “lejos de desanimarse, es una oportunidad para poder formar parte activa de los cambios que se vayan produciendo”. Por ello, ensalzó que la inversión sostenida en I+D está dando lugar a medicamentos altamente innovadores para enfermedades minoritarias, algo que, según dijo, hace años parecía inalcanzable. Subrayó que es fundamental que todas las partes implicadas redoblen esfuerzos. “El trabajo conjunto hará que los pacientes puedan beneficiarse de estos tratamientos que están por llegar”, señaló la presidenta.
Aelmhu defiende que la innovación es “un activo tangible para toda la sociedad y es un proyecto de país” y que solo un esfuerzo conjunto hará que se tenga visibilidad de estas patologías y conllevará que se ponga en valor la investigación y el tratamiento.
El acto contó con la intervención de premiados y homenajes emotivos.
Premiados VI edición
En esta sexta edición, Aelmhu ha rendido un emotivo homenaje, a título póstumo, a Josep Torrent-Farnell, concediéndole el Premio Honorífico Aelmhu 2024 por su intensa labor para mejorar la vida de las personas con enfermedades raras, promoviendo también su formación y empoderamiento. Además de su gran valía como persona, fue el primer director de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) y su experiencia, acumulada en distintas instituciones del ámbito sanitario, lo llevó a presidir el Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea de Medicamentos y a participar en el desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. Colaboró con Eurordis y presidió también el Comité Científico del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC).
El galardón fue recogido por dos de sus familiares, quienes agradecieron con gran emoción este reconocimiento que coincide con la creación de la Fundación Torrent Farnell para dar continuidad a su legado.
El premio a la “Mejor trayectoria profesional investigadora en el campo de las enfermedades raras” fue otorgado a Lluís Montoliu por su investigación sobre el albinismo y la biotecnología aplicada y sus contribuciones pioneras en la introducción y desarrollo en España de tecnologías de edición genética. Agradeció el reconocimiento y destacó el papel de la industria como pilar fundamental en su labor de investigación.
Durante su intervención, quiso dar visibilidad a ALBA, la asociación para la ayuda a personas con albinismo, representada en el encuentro por Carlos Alba, uno de sus socios, y por Mónica Puerto, su presidenta, en conexión por videoconferencia. Los graves efectos de la DANA impidieron a Puerto asistir presencialmente, pero ella no quiso dejar de reconocer también la involucración de Montoliu con las personas con albinismo y sus familias.
El premio a la “Mejor labor de comunicación, divulgación y/o concienciación sobre enfermedades raras” fue otorgado a José Luis Poveda, a quien la DANA tampoco permitió asistir. En su emotiva intervención, por videoconferencia, mostró solidaridad y compasión hacia todas las personas afectadas por ella. Además de agradecer este reconocimiento, lo hizo extensivo a todos los pacientes y familiares, profesionales sanitarios y farmacéuticos, a su entorno familiar, así como a la labor de investigación en este campo. “La esperanza de las enfermedades tiene un nombre que es investigación”, destacó. Con este premio, el Jurado distingue su destacada labor de comunicación y sensibilización acerca de estas patologías y el acceso en España a medicamentos huérfanos, fundamental para el avance en su tratamiento.
Javier Pérez-Mínguez, director de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou, recogió el premio al “Mejor proyecto asistencial sobre enfermedades raras” por su “Programa Primera Estrella María de Villota”. Este galardón distingue su innovador tratamiento integral para niños con enfermedades neuromusculares mitocondriales genéticas. Combinando atención psicológica, médica y deporte, busca mejorar su calidad de vida y alcanzar su máximo desarrollo motor, cognitivo y psicológico. Al recibir el premio, Pérez-Mínguez, quien como padre ha experimentado lo que implica afrontar una enfermedad de este tipo, remarcó la importancia de seguir trabajando para mejorar la vida de estas personas. “Lo que nos mueve es todo aquello que podemos hacer en este sentido”, señaló.
Por último, Rosa Casbas, responsable de Comunicación de la Asociación Española de Familias Afectadas Por Ataxia Telangiectasia (Aefat), acompañada por Álvaro de Arqués, uno de sus asociados, recogió el premio al “Mejor proyecto de difusión y/o sensibilización sobre enfermedades raras” por su programa “Correr, frena la ataxia telangiectasia”. Este premio, que completa los cinco galardones de esta edición, reconoce su innovadora iniciativa de deporte inclusivo y sensibilización social, convirtiendo una maratón en una experiencia positiva para los participantes y contando con la colaboración de cientos de voluntarios. “Es fundamental seguir trabajando en dar visibilidad a las enfermedades raras. Si no se conocen, se ralentiza su investigación y diagnóstico”, destacó Casbas.
César Hernández, además de avalar la gestión farmacéutica de la DANA, recordó en su intervención al clausurar la ceremonia a muchas personas con las que ha coincidido a lo largo de su carrera profesional en el ámbito de las enfermedades raras y, de forma especial, se acordó de Josep Torrent. Respecto de las las enfermedades raras expuso que “suponen un compromiso social, una apuesta de todos para encontrar soluciones que, de otra forma, sería imposible”. De cara a la búsqueda de soluciones para estas patologías, Hernández se mostró convencido de que “es fundamental seguir trabajando juntos en este objetivo”, concluyó.
Durante el acto el recuerdo y homenaje a los afectados por la DANA en Valencia fue continuo. Más allá de las referencias de recuerdo y cariño en casi todos los discursos, el propio acto se vio afectado ya que algunas de las personas, que estaba previsto que asistieran no lo hicieron por verse afectadas de forma directa de distintas formas.
