El Sistema Nacional de Salud materializó la financiación de 17 nuevos medicamentos destinados al tratamiento de enfermedades un incremento del 5% en el último año, alcanzando un aumento del 18% en el último quinquenio.
Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Sanidad ha hecho un balance de las actividades que ha llevado a cabo en el que destaca “la ampliación de la cartera de servicios comunes del SNS, en la que se ha incorporado el cribado prenatal de anomalías cromosómicas, se ha ampliado el número de enfermedades incluidas en el cribado neonatal de enfermedades congénitas en prueba del talón y se ha aprobado la incorporación del cribado de cardiopatías congénitas críticas”.
También destaca sanidad el Proyecto ÚNICAS, a través del que se han repartido 22 millones de euros a las comunidades autónomas para poner en marcha la red UNICAS, integrada por 30 hospitales (al menos uno por comunidad autónoma), que contarán con sistemas digitales para la atención de pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias y el apoyo a sus familias, gracias a un modelo de trabajo en red de los profesionales sanitarios especialistas en esas patologías.
El proyecto Únicas, originado en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y el Hospital La Paz de Madrid, “representa un avance significativo en la transformación de la atención a personas con enfermedades raras dentro del Sistema Nacional de Salud”.
Igualmente califica también de “avance significativo” la aprobación, por parte de la Comisión de Recursos Humanos del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, de la creación de las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio. Esta decisión “responde a una demanda histórica de pacientes y asociaciones que representan a personas con enfermedades raras y sin diagnóstico, ya que el 70% de estas enfermedades tienen un origen genético”.
En valoración del Ministerio, la creación de estas especialidades supone “un paso crucial” para mejorar la atención y el diagnóstico de las enfermedades raras en España y permitirá una “mayor especialización de los profesionales sanitarios”-
Evaluación
Durante los últimos años, el Ministerio de Sanidad ha trabajado en el Informe de Evaluación la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, identificando avances en registros, atención especializada y tratamientos.
Este informe, que ha contado con la participación de las comunidades autónomas y el respaldo de sociedades científicas y asociaciones de pacientes, pero, también ha identificado que persisten retos como la reducción de los tiempos de diagnóstico, el acceso a medicamentos y la coordinación entre los diferentes niveles asistenciales.
Para poder conocer la situación epidemiológica de las enfermedades raras,destaca el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR), una herramienta esencial para comprender y abordar las complejidades de las enfermedades raras en España. Al consolidar registros autonómicos, este sistema representa un hito en la gestión de información sobre estas patologías, convirtiéndose en uno de los primeros sistemas de vigilancia poblacional de enfermedades crónicas a nivel estatal.
Además, el Ministerio de Sanidad asegura que “se encuentra ya trabajando en la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras”, un documento clave que marcará las líneas de actuación para los próximos años.
Esta nueva estrategia buscará incorporar los aprendizajes extraídos de la evaluación reciente, así como los avances científicos y tecnológicos en el ámbito de la salud, además de integrar acciones que han ido surgiendo en estos años como respuesta a necesidades claras en el abordaje de las personas que viven con una enfermedad rara.
Los principales objetivos de esta actualización serán mejorar el diagnóstico precoz mediante la ampliación del cribado neonatal, reforzar la investigación con una mayor colaboración entre centros nacionales e internacionales, garantizar el acceso equitativo a medicamentos huérfanos y terapias innovadoras, fortalecer la red de Unidades de Referencia en Enfermedades Raras y mejorar la atención integral a pacientes y familias.
Rocío Hernández, consejera de Salud de Andalucía: 
Nicolás González Casares, eurodiputado de Socialistas & Demócratas (S&D - PSOE): 
Juan José Pedreño, consejero de Salud de Murcia: 
Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: