Terapéutica

MamoRisk evaluará el riesgo personalizado de cáncer de mama en 10.000 mujeres en España

El estudio aporta un nuevo sistema de predicción personalizada del riesgo de cáncer de mama basado en genética, factores clínicos y mamografías. La iniciativa cuenta con 1,2 millones de euros de financiación europea NextGenerationEU.

El proyecto MamoRisk ha abierto en Galicia la validación en España de un nuevo modelo estadístico diseñado para predecir el riesgo individual de desarrollar cáncer de mama. La herramienta clasifica a cada mujer en categorías de riesgo bajo, intermedio o alto a dos y cinco años vista, a partir del análisis conjunto de factores de riesgo no genéticos, genéticos y características mamográficas.

La investigación reunirá datos de 10.000 mujeres seleccionadas aleatoriamente entre las participantes de los programas de detección precoz de 14 comunidades autónomas. En concreto, el estudio invitará a 4.000 mujeres diagnosticadas con cáncer de mama y a 6.000 sanas, todas ellas con un seguimiento previo de al menos seis años en el Sistema Nacional de Salud. Con sus datos clínicos, epidemiológicos e información genética extraída de muestras de saliva, se aplicará el modelo para cotejar la predicción estimada con los hechos registrados durante el periodo de seguimiento.

El estudio se enmarca en la convocatoria de Medicina Personalizada de Precisión del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) mediante el proyecto PMP24/00020, que financia el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades con 1,2 millones de euros procedentes del mecanismo europeo NextGenerationEU. La iniciativa está liderada por el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y el Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS).

Combinación de factores y análisis por IA

El modelo evaluado utiliza el algoritmo BOADICEA, una herramienta que integra información genética, familiar y clínico-epidemiológica. La parte genética contempla desde variantes de alto riesgo en los genes BRCA1 y BRCA2 hasta alteraciones de impacto moderado o menor. Por su parte, la vertiente clínico-epidemiológica contempla hábitos de vida cuya corrección, como el bajo consumo de alcohol, la práctica de actividad física y la prevención de la obesidad postmenopáusica, se asocia con una reducción del 20 % en el riesgo de padecer la enfermedad.

El proceso de trabajo abarca la recogida inicial de muestras y datos, el análisis genético y de imágenes mediante inteligencia artificial, y la evaluación final de la eficacia del algoritmo. Dentro del equipo investigador, Manuela Gago, del IDIS, coordina la selección y el reclutamiento de las participantes. Por su parte, Anna González-Neira y Guillermo Pita, investigadores del CNIO, dirigen el estudio genético para estimar el riesgo asociado, mientras que José Esteban Castelao, del IISGS, aplica la inteligencia artificial sobre las mamografías. El proyecto cuenta además con la colaboración de Antonis Antoniou, catedrático de Predicción de Riesgo de Cáncer en la Universidad de Cambridge.

La confirmación de la eficacia del modelo permitiría incorporar esta herramienta a los programas públicos de cribado poblacional. De este modo, las mujeres identificadas con mayor probabilidad de desarrollar la neoplasia podrían recibir un seguimiento más estrecho o acceder a medidas preventivas dirigidas. Junto a Galicia, participan en el proyecto las comunidades de Madrid, Cantabria, Castilla-La Mancha, Murcia, Extremadura, Asturias, Castilla y León, Andalucía, Aragón, Cataluña, La Rioja, Comunitat Valenciana y Canarias.

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