La industria reclama más coordinación para mejorar el conocimiento ante las EE.RR.

La mejora en el conocimiento de las enfermedades raras, el descubrimiento de nuevos biomarcadores de diagnóstico y la realización de cribados neonatales están llamados a ser herramientas clave para incrementar el conocimiento, y por tanto la respuesta diagnóstica ante este tipo de patologías. Un grupo de enfermedades que solamente comparten entre sí dos características comunes. La primera de ellas, el hecho de ser poco frecuentes  y la segunda, la necesidad del diagnóstico temprano: el 70% de las enfermedades poco frecuentes tienen un componente genético.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este viernes, la industria farmacéutica hace un llamamiento en favor de la agilización en este diagnóstico precoz y una puesta en común, a nivel de todo el SNS, que permita el acceso a estas determinaciones de manera ágil, coordinada y con equidad.

En la actualidad, España está entre los primeros países a nivel mundial en investigación clínica en estas patologías con 1.052 ensayos clínicos en desarrollo en los últimos 5 años. Solo en 2024 se pusieron en marcha 207, de los cuales el 92% (190) estaban impulsados por compañías farmacéuticas, según el Registro Español de Estudios Clínicos (REEC).

Igualmente, a nivel europeo, el empuje en la innovación de estas enfermedades vive un momento ascendente: Prácticamente uno de cada tres nuevos principios activos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) fue identificado como medicamento huérfano: 15 de los 46 nuevos medicamentos aprobados en Europa en 2024 están dirigidos a tratar enfermedades raras.

Sin embargo, el esfuerzo del sector no es suficiente. Tanto las compañías farmacéuticas como la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) piden a los gobiernos nacional y autonómicos más inversión en investigación y también más incentivos para seguir impulsando la I+D biomédica en esta área.

Como recordó la semana pasada el presidente de Feder, Juan Carrión, “solo el 20% de las enfermedades raras están siendo investigadas. Según datos del Instituto Nacional de Estadística (INE), la cifra que España dedica a I+D+i supone un 1,49 de su PIB. Es necesario incrementar la inversión pública y fomentar la participación privada con incentivos que motiven nuevas investigaciones que nos permitan entender las enfermedades raras e identificar nuevos tratamientos”.

Equidad 

Además, en la actualidad, la mayoría de los nuevos medicamentos huérfanos que se autorizan fundamentan su eficacia en la presencia de un biomarcador. Medicamento y biomarcador siguen procesos de autorización y financiación diferentes, por lo que es necesario que exista una sincronización de manera que sea posible garantizar la disponibilidad de ambos, para que el paciente tenga el mejor tratamiento cuando lo necesita.

Según el último informe de indicadores de acceso (WAIT 2023), en España solo está disponible en el Sistema Nacional de Salud (SNS) uno de cada dos fármacos autorizados para enfermedades raras, y el tiempo medio de espera para los pacientes es de casi dos años.

Estos retrasos no solo son un drama para los pacientes, que, una vez terminado el ensayo, no pueden utilizar el medicamento hasta la decisión de financiación. También merman el atractivo de España para la inversión de compañías farmacéuticas en ensayos clínicos. Farmaindustria ha planteado al Ministerio de Sanidad una serie de medidas para corregir esta situación y mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos, partiendo de la necesidad de reconocer sus peculiaridades.

La Estrategia de la Industria Farmacéutica 2024-2028 puede ser un potente motor para consolidar el liderazgo de España en I+D biomédica, con especial atención a la investigación básica, traslacional y a las áreas huérfanas, así como para mejorar los tiempos en el acceso a los nuevos medicamentos para que los pacientes tengan a su alcance y en el menor tiempo el mejor de los tratamientos innovadores posible.

En este contexto también hay que poner la mirada sobre la revisión de la legislación farmacéutica europea, en debate en estos momentos, para que proteja los logros del Reglamento sobre Medicamentos Huérfanos, que tanto bien ha hecho para el impulso a la investigación en enfermedades raras y que ha permitido que Europa haya pasado de 8 a 147 medicamentos huérfanos autorizados en dos décadas.

La industria farmacéutica innovadora está comprometida con estos cometidos y un año más Farmaindustria es entidad colaboradora de la campaña anual de Feder por el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

En esta edición, el lema elegido es pERsonas, cuyo objetivo es visibilizar la realidad de más de 3 millones de personas y sus familias en nuestro país. “El diagnóstico es un laberinto lleno de incertidumbre. Pero detrás de cada cifra, de cada enfermedad, hay personas y familias que necesitan apoyo y soluciones reales”, recuerdan desde Feder.