La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y Farmaindustria reunieron este martes en Murcia a representantes de pacientes, profesionales sanitarios, expertos, administración pública e industria farmacéutica en la jornada 'Cribado neonatal: el valor de detectar y tratar a tiempo'. El encuentro se centró en el papel clave que desempeña la detección precoz a través de la conocida como prueba del talón para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de las personas con enfermedades raras.
La cita se celebró en una de las comunidades autónomas más avanzadas en esta materia. La Región de Murcia se sitúa entre los territorios con mayor número de enfermedades incluidas en sus programas de detección precoz, con un total de 44 patologías, lo que la convierte en un referente nacional. Esta apuesta amplió las oportunidades de diagnóstico y tratamiento temprano para los murcianos, confirmando el papel que desempeñan las comunidades autónomas en el desarrollo de estos programas.
El encuentro arrancó con la intervención de María Dolores Pujante Navarro, fundadora de la Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita (Aehsc), quien compartió su experiencia como madre de una niña que no fue diagnosticada a tiempo y que, con 19 días de vida, sufrió una crisis suprarrenal que puso en peligro su vida. "Un diagnóstico temprano no es solamente ponerle un nombre a una enfermedad. Significa llegar a tiempo, poder tratar y prevenir una crisis. Significa que una familia no tiene que pasar por lo que nosotros pasamos y que un bebé pueda tener una oportunidad que, sin ese diagnóstico, puede llegar demasiado tarde", explicó.
Lola Pujante puso también en valor la incorporación de la hiperplasia suprarrenal congénita al programa de cribado neonatal de la Región de Murcia en 2025. "Para nosotros, eso tiene un significado enorme. Detrás de una decisión como esa hay bebés, familias, padres y madres que quizá nunca tengan que vivir una crisis como la nuestra. Hay diagnósticos que llegarán antes y tratamientos que podrán empezar antes. Pero el objetivo son todas las enfermedades raras para las que el cribado pueda cambiar el pronóstico de un niño o niña. El cribado neonatal no puede depender del código postal", añadió.
Experiencia autonómica y marco legal
Tras escuchar este testimonio, Juan Carrión, presidente de Feder y su Fundación, insistió en la inauguración institucional en el valor de la experiencia murciana para seguir avanzando en la detección precoz dentro del Sistema Nacional de Salud (SNS). "Murcia tiene mucho que aportar al conjunto del Sistema Nacional de Salud. Cuenta con uno de los programas de cribado neonatal más amplios de España y con experiencia en la coordinación de la atención tras la detección de posibles enfermedades. Es importante que todo este conocimiento pueda compartirse para ayudar a otros territorios a avanzar", señaló.
Asimismo, subrayó que la aprobación de la Ley de Cribado Neonatal debe traducirse en mejoras concretas para las familias. "Para FEDER, el objetivo es claro: que todos los niños y niñas tengan las mismas oportunidades desde el momento en que nacen, independientemente de su lugar de residencia. Necesitamos que la nueva ley permita incorporar nuevas patologías de forma más ágil y periódica, siempre que exista evidencia científica suficiente y una posibilidad real de intervención. Porque detectar antes puede cambiar el curso de una enfermedad y, cuando existe un tratamiento, ganar tiempo puede ser decisivo", argumentó Carrión.
Por su parte, la presidenta de Farmaindustria, Fina Lladós, mencionó que los avances científicos registrados en los últimos años refuerzan la necesidad de seguir impulsando estrategias de diagnóstico precoz. "La innovación solo despliega todo su potencial cuando llega al paciente en el momento adecuado. Hoy contamos con 163 medicamentos huérfanos autorizados en Europa y 104 disponibles para los pacientes españoles, lo hace que detectar a tiempo sea más importante que nunca", afirmó Lladós.
La presidenta de la patronal recordó además que las enfermedades raras constituyen una de las áreas de investigación biomédica más activas en la actualidad, ya que el 22 por ciento de los ensayos clínicos que se desarrollan en España están relacionados con estas patologías, e incidió en el compromiso de la industria farmacéutica con la búsqueda de nuevas soluciones terapéuticas.
Un proceso asistencial integral
En el encuentro, inaugurado por la consejera de Salud de Murcia, Isabel Ayala, se analizaron las oportunidades que ofrece la innovación científica y se destacó la necesidad de avanzar hacia un modelo más homogéneo que garantice las mismas oportunidades a todos los recién nacidos. Además, se reivindicó la contribución de las asociaciones de pacientes para visibilizar necesidades e impulsar mejoras asistenciales.
La jornada sirvió también para profundizar en el informe 'Un compromiso común por la equidad: 10 claves en cribado neonatal', elaborado conjuntamente por FEDER y Farmaindustria. El documento recuerda que el cribado es una de las intervenciones de salud pública con mayor impacto en la prevención de discapacidad y la reducción de la mortalidad infantil, y señala que el desarrollo de nuevas tecnologías y tratamientos permite incorporar nuevas patologías a los programas.
En este sentido, Isabel Motero, directora general de Feder y su Fundación, destacó la importancia de la ley para avanzar hacia una mayor equidad. "La reciente aprobación de la Ley de Cribado Neonatal abre una nueva etapa para reforzar la equidad de los programas de cribado en el conjunto de nuestro sistema sanitario. El objetivo es garantizar que todos los recién nacidos tengan las mismas oportunidades de detección, con independencia de su lugar de residencia o de sus circunstancias familiares", explicó.
Motero afirmó que la equidad exige una respuesta coordinada tras la prueba. "Cuando el resultado es positivo, comienza un recorrido que debe conducir de forma rápida y coordinada a la confirmación diagnóstica y a una atención integral y continuada. Las familias necesitan saber qué va a ocurrir y no pueden convertirse en las coordinadoras de su propia atención", indicó.
Ambas entidades coincidieron en que el cribado debe entenderse como un proceso asistencial integral que abarca desde la prueba hasta el acceso al tratamiento y el seguimiento clínico. Sobre este aspecto, Isabel Pineros, directora de Prestación Farmacéutica y Acceso de Farmaindustria, remarcó los retos de futuro. "El futuro del cribado neonatal no pasa únicamente por detectar más enfermedades, sino por ser capaces de responder mejor y actuar antes. La innovación diagnóstica, la genómica y las nuevas terapias están ampliando las posibilidades de identificar enfermedades desde los primeros días de vida y ofrecer nuevas opciones de tratamiento. El reto es conectar el cribado con la confirmación diagnóstica, la planificación asistencial y el tratamiento para anticipar las decisiones y aprovechar esta ventana de oportunidad. Todo ello requiere una respuesta coordinada y equitativa, que garantice que los avances se traducan en oportunidades reales para todos los pacientes", aseveró Pineros.
Lilisbeth Perestelo: 
