Medicamentos huérfanos: los expertos piden regularizar la vía de situaciones especiales

Administración, sociedades científicas, asociaciones de pacientes, industria farmacéutica y juristas coinciden en la necesidad de regularizar la situación de los medicamentos autorizados pero no comercializados, con el objetivo de mantener un acceso precoz pero dejando la vía de situaciones especiales (MSE) y uso compasivo a los casos excepcionales. Estos expertos aseguran que el acceso a medicamentos huérfanos con la aplicación del Real Decreto 1015/2009 de 19 de junio, por el que se regula la disponibilidad de medicamentos en situaciones especiales, se ha convertido en la forma habitual de acceso, lo que conlleva inequidades.

Esta nueva regulación, que viene a dar respuesta a que nuestro país solo tiene financiados 78 de los 147 medicamentos huérfanos autorizados por la Comisión Europea, debería ser fruto del consenso, concisa, incluir procedimientos ágiles y transparentes, así como la recogida formalizada de datos para que sirva de apoyo a la toma de decisiones, destacan los expertos.

Así se puso de manifiesto durante la celebración del cuarto coloquio de un ciclo sobre medicamentos huérfanos organizado por Diariofarma, que bajo el título Cambios legislativos en medicamentos en situaciones especiales, tuvo como objetivo analizar los pros y contras que tiene la actual regulación de MSE, así como la oportunidad y necesidades de mejora en materia legislativa. Cabe señalar que el modelo español de prestación farmacéutica facilita el acceso a estos tratamientos, pero en ocasiones la espera al procedimiento ordinario es demasiado larga, por lo que se opta por procedimientos de acceso en situaciones especiales.

El encuentro ha contado con un panel multidisciplinar en el que han participado Milena Peraita, jefa del Servicio de Uso Compasivo y Medicamentos en Situaciones Especiales de la Agencia Española de Medicamentos (Aemps); Mónica Climente, jefa del Servicio de Farmacia del Hospital Dr. Peset y coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH); Mariana Bastos, miembro de la Junta Directiva de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH); Lluis Alcover, abogado socio de Faus Moliner; Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder); Marian Corral, directora de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra Huérfanos (Aelmhu); y Raquel Fernández, directora adjunta del departamento de Asuntos Públicos y Acceso al Mercado de Sobi. El encuentro contó con la colaboración de Sobi, BioMarin y Chiesi y fue moderado por José María López Alemany, director de Diariofarma.

Milena Peraita destacó que, actualmente, el acceso a los medicamentos huérfanos antes de su comercialización a través del procedimiento de MSE puede contar con la autorización de la Aemps desde el inicio de los ensayos clínicos hasta la comercialización efectiva de acuerdo con el RD 1015/2009.

Esta experta destacó que, a pesar de que “tendría que ser excepcional”, gracias a ello “los pacientes están teniendo acceso”. En concreto, Peraita indicó que entre 2017 y 2024 ha habido 33 medicamentos huérfanos con opinión positiva del Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP), y 25 de ellos han sido utilizados a través de esta vía, beneficiando a 1,800 pacientes.

Esta experta planteó que el RD 1015/2009 no se ajusta a la situación actual y que su actualización debería adecuarse a las necesidades presentes, definiendo tanto las situaciones regulatorias como los distintos procesos, incluyendo los costes para homogeneizarlos.

Por su parte, Marian Corral explicó que el RD de 2009 marcó un hito histórico; sin embargo, consideró necesaria una adaptación a la situación actual. Según dijo, “nos encontramos en un momento histórico para reformarlo”. En el año 2020 se abrió una consulta pública previa para la reforma, pero no se ha avanzado en ella. Corral apuntó que se espera su aprobación en 2025”. No obstante, según ella, debe tenerse en cuenta que este RD estará muy vinculado a todos los cambios que se abordarán en la Ley de Garantías y otros posibles reales decretos como el de evaluación de tecnologías sanitarias o el de precio y financiación.

Aelmhu realizó a la consulta pública que se centraba principalmente en la necesidad de mantener el espíritu de favorecer el acceso a los pacientes, con reglas del juego claras y simplificadas, que reduzcan la incertidumbre y garanticen la igualdad y equidad, asegurando la continuidad en los tratamientos y priorizando el criterio médico. También señaló la conveniencia de contemplar la Inteligencia Artificial (IA) y la evidencia científica, incentivando la llegada de medicamentos huérfanos, e incluso que sea un mecanismo que ayude a la financiación de tal forma que se acelere la vía ordinaria de acceso al Sistema Nacional de Salud (SNS.

Lluis Alcover identificó problemas en la regulación y propuso soluciones. Hizo referencia al procedimiento y la intervención de la Aemps, destacando que su papel debería ser más activo para medicamentos no autorizados y menos activo cuando ya se tiene la autorización por parte de la Comisión Europea.

Este letrado consideró que para optimizar el uso de MSE es fundamental abordar el papel y la competencia de las comisiones de farmacia regionales, ya que, de acuerdo con el artículo 17.6 del Real Decreto 1718/2010 de 17 de diciembre, sobre Receta Médica y Órdenes de Dispensación, son las responsables de autorizar el uso de medicamentos no incluidos en la financiación. Alcover también consideró necesario homogeneizar y dar publicidad al manual y a los criterios que deben seguir estas comisiones.

Para este abogado, los problemas surgen cuando hay que pagar el medicamento. Si la industria farmacéutica ofrece los medicamentos de forma gratuita, existen menos problemas. A este respecto, Alcover recordó que en el RD de MSE se dirimen cuestiones técnicas y no económicas, y propuso una redacción alternativa del artículo 17.6 del RD de receta para dejar claro que las comisiones regionales puedan aprobar cualquier tipo de medicamento no financiado, ya sea porque está pendiente o porque tiene una resolución negativa de financiación.

Juan Carrión, presidente de Feder, afirmó que el acceso a medicamentos huérfanos por la vía de situaciones especiales se ha convertido en un “hábito”, ya que es “una necesidad cuando no existe otra posibilidad”. Desde su federación, se ha identificado “falta de transparencia y de igualdad en el acceso a medicamentos huérfanos en situaciones especiales”. Esta inequidad es “una realidad”, aseguró Carrión.

Según él, España cuenta con 17 realidades diferentes y con comisiones de farmacia sin criterio común, actuando y realizando informes, lo que genera dificultades en el acceso, ya que incluso para llegar a la Aemps se debe “pasar también por la comisión”, lo que puede dar lugar a diferencias. Además, denunció la falta de transparencia en el proceso y situaciones donde un mismo paciente puede tener acceso en un hospital y no en otro.

El perjuicio de la judicialización en el acceso

Carrión aseguró que los pacientes en esta situación se ven forzados a iniciar procedimientos judiciales para acceder a los medicamentos. Esta judicialización no beneficia a los pacientes por los altos costes que conllevan y la larga espera durante la que se produce “un deterioro en la calidad de vida de los pacientes y, en algunos casos, incluso la muerte”. Denunció que, incluso cuando los pacientes alcanzan sus objetivos, como ha ocurrido en varias sentencias recientes del Tribunal Supremo, se pone de manifiesto “una falta de igualdad”, lo que demuestra “que algo no estamos haciendo bien”.

Al hilo de estas cuestiones, Lluis Alcover señaló que sería fundamental contar con un sistema que garantice los derechos de los pacientes. En este sentido, hizo alusión a las sentencias del Tribunal Supremo, donde “vinculan que una negativa al acceso puede ser contraria al derecho fundamental de los pacientes a la vida o su integridad física, sin olvidar que es necesaria cierta cautela en materia de sostenibilidad del sistema”. En la norma se debe contemplar “un reconocimiento del derecho del paciente a acceder a la innovación siempre que coincida con el criterio médico”.

Alcover aclaró que, desde una perspectiva jurídica, el informe de la Dirección General de Cartera avalado por la Abogacía del Estado sobre medicamentos con resolución negativa de financiación “carece de efectos jurídicos y no es vinculante para ninguna comunidad ni hospital”. Este abogado recordó que la justificación que se dio en relación con la equidad no sería válida, ya que equivaldría a plantear que una falta de acceso para todos los pacientes es algo equitativo.

La percepción desde la farmacia hospitalaria fue aportada por Mónica Climente, quien, destacó que se ha producido un aumento en el número de solicitudes para gestionar MSE y su complejidad. Esto ocurre porque existen áreas terapéuticas, como enfermedades raras y oncología, donde el avance científico es muy rápido y no guarda sincronía con el procedimiento regulatorio. Esta situación conlleva que se incluyan solicitudes que no deberían ir por esta vía de MSE, ya que no cumplen estrictamente los requisitos recogidos en la normativa.

Esta experta explicó la situación concreta y la complejidad que se produce en la toma de decisiones de práctica asistencial. Tal y como relató, la práctica real tiene ante sí varias situaciones como: la utilización de medicamentos autorizados; autorizados con restricciones; autorizados, pero en estudio de financiación; no autorizados; hasta llegar a medicamentos con resoluciones expresas de no financiación. “En cada una de estas situaciones, la incertidumbre tanto clínica como financiera va en crecimiento, al igual que la variabilidad en la toma de decisiones, lo que conlleva falta de equidad”. Toda esta complejidad ha dado lugar a la creación de comisiones centrales autonómicas o a nivel hospitalario, como si fueran Comités de Evaluación Clínica Interdisciplinar. Además, en la gestión de la solicitud de MSE, Climente señaló que para la Aemps “ha empezado a pesar como requisito la opinión favorable de la comunidad autónoma”.

Por su parte, Mariana Bastos apuntó que el acceso a los medicamentos huérfanos es “lento, sin equidad y a veces opaco”. Según dijo, existen medicamentos huérfanos autorizados desde el año 2022 y que cuentan con datos contundentes a nivel científico y médico que, al día de hoy aún no están aprobados en España. También planteó la existencia de problemas en el manejo de los programas de acceso temprano, relacionados con la gratuidad o no de los mismos y que suponen “una fuente de inequidad” ya que hay comunidades autónomas que permiten acceso a fármacos con coste y otros que solo lo aceptan si sin gratuitos. A ello se añaden las limitaciones de uso respecto de los criterios establecidos en ficha técnica, en lo que Bastos ve una “intención economicista”, al tiempo que recuerda la falta de concreción de qué se considera ‘alternativa disponible’ para evitar un uso en situaciones especiales, lo que da lugar también a “inequidades”.

Bastos planteó una paradoja muy relevante: cuando el programa es sin coste, se es más permisivo en la selección de pacientes, mientras que, cuando es de pago, se ofrece solo a los colectivos que más se benefician. Esto tiene como consecuencia que los resultados en casos de acceso temprano de pago son mejores que en los de acceso gratuito, donde se ha tratado a pacientes que luego, una vez en la vía ordinaria, no serían tratados y se “daña el resultado de la evaluación real del fármaco” al comparar poblaciones diferentes. Por esta consecuencia negativa, esta experta justificó que la entrega gratuita de la medicación en MSE puede conllevar efectos negativos a nivel de evaluación. La representante de la Aemps señaló que uno de los problemas de la normativa actual es que no regula el coste de los MSE, generando inequidades.

Raquel Fernández destacó la importancia de abordar la gestión de la incertidumbre. El sistema actual genera incertidumbre para profesionales sanitarios, pagadores, pacientes e industria. “Todos vivimos una incertidumbre en torno a los medicamentos en situaciones especiales, ya que no se sabe qué pasará con el paciente si el medicamento obtiene una resolución negativa de financiación o se aprueba con restricciones más estrictas que las que figuran en la ficha técnica”. Por ello, abogó por que todo esto quede claro cuando se ponen en marcha programas, con el fin de que ningún paciente deje de poder acceder a un medicamento por esta vía o en acceso temprano se le retire la medicación”.

Un acceso temporal simplificaría el proceso

La representante de Sobi reconoció el esfuerzo financiero que se está realizando. Sin embargo, la financiación llega “tras 23 meses” de espera. Esta situación genera que muchos fármacos con autorización europea, pero sin financiación durante años utilicen la vía de situaciones especiales durante un tiempo prolongado. Por ello, recordó que existen modelos en países de nuestro entorno que tienen regulado “un acceso temprano o directo con un precio temporal” con autorización de uso.

Fernández también destacó la importancia de llegar a acuerdos con la Dirección General de Cartera de Servicios del SNS y Farmacia del Ministerio de Sanidad en materia de precios temporales y de acceso inmediato, lo que conllevaría “una mayor equidad”.

Marian Corral coincidió en la conveniencia de contar con un “proceso de financiación temporal”. De esta forma, una vez que se produzca la recomendación positiva del CHMP, se podrían iniciar las conversaciones con la compañía. Esta negociación precoz agilizaría el proceso. Es necesario un modelo de acceso y financiación claro que, junto al proceso adicional de financiación temporal, “ayudará a que España sea más atractiva para las compañías”, señaló.

Alcover mostró su acuerdo con la financiación provisional. De esta forma, contar con una resolución, aunque de carácter provisional de la Dirección General de Cartera, “facilitaría el trabajo a la Comisión Regional”, que “ya no podrá decir que no, puesto que el fármaco se encuentra aprobado de forma provisional”. La idea “no es quitar poder a las comisiones, sino allanar el camino”, apuntó el experto.

¿Qué ocurre con los pacientes si no se llega a un acuerdo?

Otra de las cuestiones fue la necesidad de garantizar la continuidad de un tratamiento efectivo hasta su comercialización. El presidente de Feder recordó que solo están financiados la mitad de los medicamentos huérfanos autorizados, por lo que “es fundamental seguir el criterio del clínico en procedimientos de uso compasivo para garantizar legalmente la continuidad del tratamiento”. Además, planteó la situación cuando se produce una resolución expresa de no financiación y las comunidades autónomas se agarran a eso sin ofrecer otra posibilidad.

Mónica Climente explicó que existen escenarios que “obedecen a esta necesidad y demanda” y se trata de comisiones de farmacia asesoradas por comisiones de expertos que aprueban el uso de medicamentos para pacientes individuales “con unos criterios” establecidos con un “consenso interdisciplinar bajo un procedimiento sistemático de evaluación, incluido el impacto presupuestario y con compromisos de los médicos que siguen a los pacientes”. En la Comunidad Valenciana se habla de “nichos terapéuticos” para uso en “situaciones especiales a nivel autonómico”.

Milena Peraita manifestó que la Agencia nunca ha puesto freno al tratamiento beneficioso para un paciente, siempre dejando la decisión al clínico que lo trata, incluso para medicamentos retirados por la EMA.

Modificación de la regulación actual en profundidad

Mónica Climente apuntó que es fundamental la actualización legislativa de MSE, alineándose con otras reformas como el proceso de evaluación y de financiación de medicamentos que están en marcha, así como siguiendo los principios de la Estrategia Farmacéutica Europea, considerando la necesidad médica no cubierta y el beneficio clínico relevante. Aunque el procedimiento que ofrece máximas garantías es el ordinario, el de MSE “tiene que existir para aquellos casos de verdadera incertidumbre de beneficio clínico y sin alternativas disponibles”.

Climente recomendó no generar expectativas de un beneficio sobre medicamentos que no se alcancen. En enfermedades raras, “el beneficio clínico relevante debe acompañarse del valor no solo terapéutico sino del social”, así como de otros parámetros de beneficio que tienen que también valorarse, aseveró.

Además, la farmacéutica destacó la importancia de la normalización de procedimientos, protocolos, objetivos terapéuticos y parámetros para seguir y evaluar resultados, así como clarificar las competencias y responsabilidades de todos los implicados, especialmente las comunidades autónomas, ya que pueden suponer un elemento de variabilidad en el procedimiento.

Peticiones al nuevo RD de MSE

Marian Corral enfatizó en la necesidad de que el nuevo RD de MSE sea un “documento de consenso” y reclamó que, antes de que el borrador vea la luz y se someta a consulta pública, sea consensuado. Si se conociese la idea del Ministerio y lo que busca con este desarrollo, se “podría ganar tiempo”, indicó. Asimismo, hizo hincapié en la necesidad de priorizar el criterio clínico y el beneficio para los pacientes, y sobre todo, que se dé continuidad a los tratamientos.

Por su parte, Mónica Climente reclamó procedimientos “más ágiles y transparentes”, así como que se facilite el acceso con “equidad y sostenibilidad” y que se apueste por la mejora de los sistemas de información para poder evaluar los resultados.

Raquel Fernández coincidió con Climente en sus valoraciones y añadió que es fundamental definir claramente aspectos relacionados con la normativa, como el beneficio clínico relevante y la necesidad médica no cubierta, contando con los expertos, ya que “son los únicos que junto a los pacientes pueden trasladar realmente ese beneficio”.

Milena Peraita explicó que uno de los objetivos es “regularizar la situación de los medicamentos autorizados y no comercializados” y dejar la situación de MSE a lo que es, reconociendo que en muchos casos para enfermedades raras es una “vía de acceso clave”.