Claves para que el horizonte de esperanza de la terapia génica en enfermedades raras se haga realidad

Las terapias avanzadas constituyen nuevas estrategias terapéuticas y su desarrollo permite ofrecer oportunidades para algunas enfermedades que, hasta el momento, carecen de tratamientos eficaces o para aquellas en las que, teniendo tratamientos eficaces, hay necesidades no cubiertas. Por ello, es necesario analizar el impacto de estas terapias, cómo afecta la disponibilidad de estos tratamientos a la sostenibilidad del sistema sanitario así como los retos que se plantean en el abordaje de enfermedades poco frecuentes, como es el caso de la atrofia muscular espinal (AME). 

Con este objetivo, el informe ‘Retos en el manejo de las enfermedades poco frecuentes: el caso de la AME’, promovido por Novartis, ha plasmado la necesidad urgente de que los sistemas sanitarios sean capaces de incorporar a su cartera innovaciones como las terapias génicas, en especial las dirigidas a patologías graves y muy graves. El estudio también recoge la petición de los expertos de desarrollar un procedimiento rápido para la aprobación de las condiciones de precio y reembolso de las terapias génicas para enfermedades raras y la necesidad de trabajar por la equidad en el acceso a la terapia génica.

Las claves de este informe han sido desgranadas en la presentación del mismo y ha contado con la participación de la ex coordinadora de terapias avanzadas en la Consejería de Sanidad de Madrid y directora general de la Asociación de Medicamentos Biosimilares (Biosim), Encarna Cruz, el ex secretario general de Sanidad y profesor de la Escuela Andaluza de Salud, José Martínez Olmos, la coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas del Hospital Vall d’Hebron y miembro del Servicio de Neurología Pediátrica, Francina Munell, el director del Grupo de Investigación en Economía y Salud de la Universidad de Castilla la Mancha, presidente de la Fundación Weber, Álvaro Hidalgo, la directora general de la Fundación Atrofia Muscular España (FundAME), Maria Dumont y el director de acceso al Mercado de Oblikue Consulting, Pharmalex Spain, especialista en evaluación económica y acceso al mercado de tecnologías sanitarias, Max Brosa.

En su intervención, la coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas del Hospital Vall d’Hebron y miembro del Servicio de Neurología Pediátrica, Francina Munell ha explicado las características epidemiológicas y etiológicas de la AME. Una enfermedad de la que, según dijo, “su forma más grave es devastadora, de mal pronóstico y los niños tienen una esperanza de vida inferior a los dos años”. En este sentido, recordó que el tratamiento que se ofrece hasta ahora es “sintomático”. Por ello, destacó la importancia de contar con un tratamiento que vaya directo a tratar la causa genética de la enfermedad.

En la actualidad, tal y como se recoge en el documento que se presentó en la sesión, Onasemnogene abeparvovec, comercializado como Zolgensma, es una terapia génica de una única administración que aborda la causa genética de la AME, mediante la aportación del gen SMN1 (del inglés Survival Motor Neuron), humano estable y funcional, capaz de restablecer la expresión de la proteína SMN, previniendo así la pérdida de motoneuronas en el paciente. Para Munell esto supone “un enfoque pionero” que puede cambiar realmente la historia natural de la enfermedad si se “administra lo antes posible”, ya que consigue parar la degeneración que está enfermedad produce. En este aspecto destacó que “cuanto más retrasemos el inicio de la terapia menos efectos tendremos”, por ello es necesario insistir en la necesidad de realizar un screening para todos los niños que nazcan y poder empezar la terapia lo antes posible”.

La equidad en el acceso

Otra de las cuestiones que se abordaron en la presentación y que expresamente se recogen en el informe, es la importancia de la equidad en el acceso. En este sentido, el documento refiere que para este tipo de patologías, el modelo basado en unidades de referencia “obtiene la mejor práctica asistencial por la especialización y la experiencia que aporta el hecho de conocer en detalle la historia natural de la enfermedad y el manejo más óptimo de la misma”, algo esencial debido al reducido número de casos. Martínez Olmos fue el encargado de abordar este aspecto del informe y señaló la importancia de contar con estos centros de referencia para que el SNS “siga ganando desafíos en enfermedades tan importantes y con innovaciones vinculadas a las terapias génicas”, al tiempo que se asegura la equidad. 

Martínez Olmos destacó que una de las consecuencias de que las comunidades autónomas puedan referir pacientes de su comunidad a otra donde esté el centro de referencia es que se contribuye y obliga, según dijo, a la coordinación institucional y a incorporar a las sociedades científicas y las organizaciones de pacientes y obliga a evaluar los resultados, para analizar en qué medida se va a conseguir. Y, añadió que también es la mejor forma de trabajar en clave europea.

Acuerdos de riesgo compartido 

Por su parte, Álvaro Hidalgo subrayó la importancia del trabajo desarrollado ya que se han puesto en valor no solamente una innovación disruptiva sino todos los esfuerzos y retos que hace el SNS y los profesionales. Este economista también explicó que un elemento clave es “dejar de pagar por utilizar e intentar orientar los precios hacía el valor. Para este experto, es esencial “ya que debemos pagar los precios no solo por lo que aportan a los pacientes, sino también a la sociedad”. Por ello, destacó también la necesidad de “medir y ver el resultado de lo que se hace” y aún más en este tipo de terapias “con alto coste e incertidumbre”, donde es importante conocer cuáles han sido los resultados. 

Por su parte, Encarna Cruz expuso que, aunque se está defendiendo un sistema de pago por resultados en el presente, hay que ver cómo se va a incorporar en el sistema de pago por resultados la previsión futura de nuevos medicamentos en este área terapéutica. Para ella es necesario prever “qué va a pasar ante la entrada de nuevos fármacos que van a modificar el esquema terapéutico y esta cuestión debe tenerse en cuenta desde el principio”, aseguró Cruz. A este respecto, añadió la necesidad de fijar las variables robustas y poco interpretables en este tipo de acuerdos para evitar entrar en “un círculo continuo de discusión entre la administración y la industria y que embarrare el acceso al tratamiento”. Estos acuerdos, según la ex responsable de Terapias Avanzadas de Madrid, deberán tener en cuenta que su objetivo debe ser doble, por un lado permitir el acceso de los pacientes y por otro lado contribuir a la sostenibilidad del SNS y a la vez que se incentive a que se siga investigando sobre estas patologías.

El impacto presupuestario y la sostenibilidad del SNS

Otra de las cuestiones que fueron abordadas en la presentación fue el impacto presupuestario de estas patologías que hace según Max Brosa que las terapias génicas tengan un “difícil encaje en el modelo tradicional de pago por uso”.

Este experto resaltó que ello es debido entre otras cuestiones a que estos tratamientos solo requieren una administración y en el modelo tradicional todos los costes se imputan en un solo pago inicial, lo que suele provocar una percepción de coste “especialmente elevado para el SNS”. Sin embargo, destacó que se deben asociar los beneficios obtenidos a largo plazo, que aunque son muy notables, tampoco están exentos de incertidumbres. En este contexto, Brosa señaló que uno de los retos del SNS es cómo hacer un balance entre los costes percibidos por este pago único con unos beneficios que se producen a largo plazo y que cuenta con incertidumbres. 

Para avanzar en este nuevo modelo, existen según Brosa algunas aproximaciones desde la visión de la economía de la salud, todavía en fase de exploración o no implantadas de forma generalizada, que intentan ir más allá del análisis coste- efectividad, que es la valoración tradicional y medir el valor social completo de estas intervenciones más allá de la esperanza de vida y calidad de los pacientes, dos de las más conocidas son el análisis de decisiones multicriterio y los análisis del retorno social de inversión. 

Encarna Cruz también abordó la perspectiva del pagador y las limitaciones a las que se enfrenta y coincidió con otros ponentes en que los retos de las terapias avanzadas no pueden abordarse utilizando las antiguas y tradicionales herramientas que se utilizan en la administración para fijar precios. Pero, además, también hay que actualizar los instrumentos de gestión para permitir que los medicamentos lleguen a los pacientes. Según Cruz, estos instrumentos, no solo deben adaptarse a las características diferenciales de cada una de las terapias génicas, sino que deben ser lo suficientemente flexibles para evolucionar en el tiempo a la vez que evoluciona el conocimiento del área terapéutica a la que va dirigida.

La actual directora general de Biosim insistió en que para poder abordar estos retos es absolutamente necesario que se cuente en la planificación desde el principio con las administraciones autonómicas, ya que son las que van a tener que gestionar la asistencia sanitaria y hacer frente al impacto económico y de gestión de estas terapias y además con los propios profesionales. Esta experta reclamó que, además de contar con un plan nacional, donde se marquen las líneas generales y los objetivos, sean las comunidades autónomas las que establezcan estrategias y seleccionen las mejores opciones para alcanzar estos objetivos. 

La visión de los pacientes

Por su parte, la directora general de la Fundación Atrofia Muscular España (FundAME), María Dumont, destacó que esta enfermedad impacta en 360 grados a los pacientes que la padecen y a su entorno, ya que la evolución de la enfermedad convierte en totalmente dependiente al paciente para cualquier actividad, algo que, además, resulta muy costoso. A este respecto, la representante de los pacientes destacó el gran impacto emocional, además del económico. 

Dumont resaltó que tratamientos como Zolgensma suponen “estar en un momento de esperanza”, ya que las perspectivas de la AME está cambiando y, aunque sigue siendo una enfermedad muy grave y sin cura, se “abre una puerta de esperanza increíble para los pacientes”. Pese a todo, señaló que este momento de esperanza “no está exento de grandes retos”, en primer lugar, respecto del acceso a la terapias, solicitó que sea un “acceso ágil y que se correlacione con la evidencia científica que se ha generado para determinados pacientes no se queden fuera”, con el fin de que todos los pacientes que puedan beneficiarse de estas terapias puedan hacerlo, aseguró la representante de los pacientes.

La sesión ha contado con la participación del presidente de Novartis España, Jesús Ponce que ha destacado que para su compañía es una responsabilidad y una oportunidad “grandísima” ya que “son pioneros en el abordaje de terapias celulares y génicas”. En este sentido, destacó que solo ha sido posible por la apuesta y colaboración con el SNS, además de trabajar con herramientas innovadoras y tratamientos totalmente nuevos a pacientes con enfermedades devastadoras. 

Ponce ha destacado que este tipo de terapias ofrecen un valor incalculable, tanto para los pacientes como para las familias, la sociedad y los sistemas sanitarios como opción individualizada para tratamientos transformadores. En concreto, señaló que Zolgensma es un fármaco potencialmente curativo de una sola dosis que ofrece una respuesta duradera.

Por su parte, la directora general de Novartis Gene Therapies en España, Alicia Folgueria ha subrayado durante la presentación de este documento los costes evitados que las terapias génicas tienen en el tratamiento de las enfermedades raras y ha puesto de relieve la necesidad de generar conciencia social sobre el beneficio social que generan estas terapias génicas en familias y pacientes.